Fenyloketinuria

[edyta1744]

Witam
Chciałabym uzyskać poradę w sprawie fenyloketinuri. Moja przyjaciółka urodziła synka w 7 miesiącu okazało się że ma fenyloketinurie.Dzis mały ma 8 mięs i rozwija się prawidlowo dzięki wprowadzonej diecie . Z powodu tej choroby dopadła ja silna depresja która trwa do dziś.Chcialabym jej pomóc lecz nie wiem jak . Czy wprowadzona dieta daje gwarancję zdrowego normalnego życia? Czy zdążyły się przypadki iż wykryta fenyloketinuria później znikła ? Chętnie porozmawiam z kimś na priv jestem z okolic Kalisza może jest też ktoś z tych rejonów co ma doczynienia z ta choroba?

[malgosiek2]

Fenylo nie zniknie, bo to choroba genetyczna.Niestety, ale dieta na całe życie. Czasami po latach można coś zjeść,ale minimalnie i rzadko. Zanam dorosłych normalnych, ba mających dzieci kobiety.One są zdrowe w sensie umysłowym.
Wadliwy gen dziecko otrzymuje od biologicznych rodziców. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby doszło do jej wystąpienia potomstwo musi odziedziczyć po dwie kopie uszkodzonego genu – jednej po matce i drugiej po ojcu.
Schorzenie polega na braku lub zahamowaniu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest odpowiedzialny za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Cały ten proces odbywa się w komórkach wątroby – czyli hepatocytach. Jego efektem jest nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie.

[mama_mil]

Dla koleżanki polecam psychiatrę i psychoterapię. Pierwszy rok życia dziecka jest sam w sobie bardzo trudny a jeśli do tego dochodzą choroby dziecka to nic dziwnego że popadła w depresję. Generalnie ta choroba nie jest taka straszna bo wiadomo co się dzieje i jak to leczyć. Nie jest wyleczalna a dziecko musi być na diecie, która jest bardzo wymagająca od rodziców. Z tego co wyczytałam to właściwie dieta bezglutenowa i weganska. Wymaga zmiany trybu życia rodzica. Wszystko kręci się wokół jedzenia ale da się żyć, jest coraz więcej restauracji w których podaję się takie dania.

[mika_p]

Fenyloketonuria jest bardzo rzadka. Przez ostatnich 15 lat na forum był dokładnie jeden wątek na ten temat i w zasadzie głównie w kontekście karmienia piersią:
forum.gazeta.pl/forum/w,570,148586601,148586601,Czy_i_jak_udzwignac_karmienie_piersia_.html

Znam jedno dziecko z fenyloketornurią, teraz to już dorastająca pannica, tyle że parę lat temu kontakt z jej rodzicami nam się urwał. Najtrudniejszy jest okres niemowlęcy i trochę potem, kiedy trzeba nakarmić dziecko okreslona ilością zupki, a ono nie chce. Im starsze, tym łatwiej, bo rygor aptekarskiej dokładności się trochę rozluźnia, a i dieta dwulatka jest bogatsza niż półroczniaka, posiłki są ciekawsze niż papka. Potem robi się jeszcze łatwiej, bo dziecko jest wdrożone do rygoru dietetycznego i samo się pilnuje. W okolicach wieku dojrzewania reżim odrobine się rozluźnia.
Z jednej strony życie z fenyloketonurią przypomina życie z cieżką alergią, tyle rzeczy jest zakazanych, z drugiej - wcale nie, bo drobne grzeszki są wybaczane w kontekście całodobowej podazy fenyloalaniny. Bo nadmiar tego białka jest toksyczny, przede wszystkim dla mózgu, ale ono musi być dostarczane organizmowi w okreslonych ilościach.

Moi znajomi mają rozumne matki, dziewczynka pod ich opieką tylko dozwolone jedzenie ze ścisłym raportowaniem ile czego zjadla; udało im się też znaleźc współpracujące przedszkole. Dziecko latami bylo pod opieka specjalistycznej poradni, nie tylko pod kątem fizjologicznym (wyniki z krwi, układanie diety), ale też psychologa (psychiatry?) badającego, czy choroba nie odbija się na rozwoju - nie odbijala się, rozwój świetny plus.
Drugie ich dziecko jest zdrowe. Też fajne

[norra.a]

Znam dwie osoby z fenyloketonurią, są już dorosłe. Rozwijały się zupełnie normalnie, skończyły studia - nie medycynę czy elektronikę, ale skończyły. Jedna uprawiała sport prawie że zawodowo. Dieta oczywiście ścisła przez całe życie, teraz też nie szaleją, głównie chyba z przyzwyczajenia. Jedyne chyba co mogło by im wyjść na dobre, to gdyby rodzice dali im więcej swobody, ale niestety byli trzymani pod kloszem, niechętnie puszczani z dala od domu, może ze strachu czy będą przestrzegać diety.
Syn Twojej koleżanki bedzie mial normalne życie i nic mu nie grozi, niestety dieta jest kłopotliwa, ale teraz w sklepach jest wszystko, mnóstwo zamienników o coraz lepszych smakach. Dadzą radę.