Rdzeniowy zanik mięśni - leczenie za granicą

[rispetto]

Witam wszystkich
11.05.2003 stałem się szczęśliwym ojcem maleńkiej Hanusi. Nasza olbrzymia
radość z jej narodzin szybko jednak została zgaszona wiadomością o chorobie,
która toczy to maleńkie życie. Po miesiącu przyszła do nas szokująca
wiadomość, że Hania ma rdzeniowy zanik mięśni. Hanusia świetnie rozwija się
psychicznie, śmieje się, gaworzy, z zaciekawieniem patrzy na pokazywane jej
rzeczy, normalnie przybiera na wadze, ale niestety bardzo słabo się porusza.
Nóżki są praktycznie nieruchome, w miarę dobrze porusza rączkami.
Drodzy Czytający w kraju i za granicą. Chciałbym spytać się Was, czy może
istnieją gdziekolwiek na świecie metody leczenia, lub chociażby zahamowania
tej choroby? Czy znane są jakiekolwiek lekarstwa na tą chorobę, lub placówki,
gdzie pracuje się nad takimi lekami ? Ostatnio wyczytaliśmy, że pewne prace w
tym zakresie prowadzone są w Filadelfii i leki są w trakcie testów. Jesli
ktokolwiek wie, jak uczestniczyć w takim testowym programie, to bardzo proszę
o informację.
Przeczytaliśmy już mnóstwo publikacji na temat tej choroby i szczerze mówiąc
nieraz potrafimy na ten temat powiedzieć więcej, niż lekarze, z którymi się
spotykamy. Większość w ogóle nie miała styczności z tą chorobą, a reszta
tylko o niej czytała. W Gdańsku nie znaleźliśmy kompetentnej osoby, która
potrafiłaby pokierować leczeniem naszej córki. Szukamy już ze swej strony
pomocy w Niemczech.
Jeszcze raz bardzo proszę o wszelkie informacje, które pomogłyby uratować
zdrowie i życie naszej kochanej Hanusi.

[izabelski]

Czy moglbys podac angielska nazwe tej jednostki chorobowej?

izabelski

[rispetto]

Witam jeszcze raz:
SMA - Spinal Muscular Atrophy
lub po niemiecku : Spinale Muskelatrophie

Napisz wprost ile i dokad wysylac?

[jaczytam]

Numer konta, bank?

[rispetto]

Jeśli szczerze pytasz to dziękuję bardzo za ofertę pomocy. Na razie jesteśmy
na etapie poszukiwania możliwości pomocy naszemu dziecku i za takie informacje
bylibyśmy bardzo wdzięczni. Nasi lekarze w większości wypadków rozkładają
bezradnie ręce. Pozostała nam rehabilitacja, która w najlepszym wypadku pomoże
spowolnić postęp choroby. Jesteśmy zdeterminowani, aby za wszelką cenę dopomóc
naszej córci. Jeśli znajdziemy jakiekolwiek źródło pomocy i dotarcie do niego
będzie przekraczało nasze możliwości, to wtedy będziemy starać się o wsparcie
ze wszystkich możliwych stron. Na razie jednak nie ma takiej potrzeby, gdyż po
prostu nie ma na co spożytkować ewentualnych środków finansowych. Koszty
rehabilitacji nie przekraczają na razie naszych możliwości finansowych.
Dziękujemy bardzo za zainteresowanie.

[izabelski]

Nie wiem jak daleko wasze poszukiwania sie posunely.
Znalazlam w Uk
www.jtsma.org.uk/
W Uk takie organizacje sa prowadzone przez bardzo zaangazowanych rodzicow i
opiekunow.
Skontaktuj sie z nimi i na pewno ci cos poradza.

z googlowania
tinylink.com/?djLanrUDsZ

Na stronie:
www.tedswa.net/Learning_Framework/Physiotherapy/Physiotherapy_Resources/physiotherapy_resources.html

Muscular dystrophy
Spinal muscular atrophy

Lifting the Lid on Kids Resource Packages: Developed by Rocky Bay Inc. (9384
1855). Information and video resource packages for parents, teachers and others
involved in the social inclusion of students with muscular dystrophy and spinal
muscular atrophy
Rocky Bay Inc. (9384 1855) Clinical Services: Provide Speech Pathology,
Occupational Therapy and Physiotherapy Services for registered clients.
Building Bridges Resource Packages developed by Rocky Bay Inc. Information and
video resource packages for parents, teachers and others involves with people
with muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

oraz:
www.wfnals.org/clinics/euuk.htm
pzdr
izabelski

[Gość: Andrew.]

W Kanadzie juz kilkakrotnie czytalem w polskiej prasie ( przychodzacej z
Polski ) o tej chorobie i podejmowanych probach jej leczenia . Rodzice dzieci
dotknietych ta choroba zalozyli stowarzyszenie , wymieniaja sie doswiadczeniami
i wiedza ktora zdobywaja .
Nie mysle aby przecietny dyskutant forum wiedzial wiecej od samych
zainteresowanych i od Ciebie , wg. mnie postaraj sie skontaktowac z osobami
majacych dzieci dotknietych ta choroba .
Z prasowych artykulow dowiedzialem sie ze choroba ujawnia sie w pozniejszym
wieku gdy dziecko ma kilka lub kilkanascie lat a do tego czasu wszystko jest w
porzadku wiec jak lekarze mogli zdiagnozowac ja u Twojej dwumiesiecznej
coreczki ktora nie moze jeszcze chodzic i raczkowac ?.

[Gość: split]

Gość portalu: Andrew. napisał(a):

> W Kanadzie juz kilkakrotnie czytalem w polskiej prasie ( przychodzacej z
> Polski ) o tej chorobie i podejmowanych probach jej leczenia . Rodzice dzieci
> dotknietych ta choroba zalozyli stowarzyszenie , wymieniaja sie
doswiadczeniami
>
> i wiedza ktora zdobywaja .
> Nie mysle aby przecietny dyskutant forum wiedzial wiecej od samych
> zainteresowanych i od Ciebie , wg. mnie postaraj sie skontaktowac z osobami
> majacych dzieci dotknietych ta choroba .
> Z prasowych artykulow dowiedzialem sie ze choroba ujawnia sie w pozniejszym
> wieku gdy dziecko ma kilka lub kilkanascie lat a do tego czasu wszystko jest
w
> porzadku wiec jak lekarze mogli zdiagnozowac ja u Twojej dwumiesiecznej
> coreczki ktora nie moze jeszcze chodzic i raczkowac ?.


Tez to czytam , ... Jestescie pewni ? Potwierdzone druga , niezalezna
diagnoza ? Doktorzy tez sie myla , wiem z wlasnego doswiadczenia .

Duzo materialu po angielsku na internet ,jesli nie znacie tego jezyka to
macie "mala" zachete dla ktorej powinniscie zaczac sie uczyc .

My prayers for Anusia !

[Gość: Andrew]

Oto link do organizacji rodzin z chorymi na SMA ( angielski skrot choroby ):
www.curesma.com
Mozna sie tam dowiedziec jakie sa najnowsze informacje i osiagniecia medycyny
zwiazane z choroba , podaja rowniez ze mozna sie u nich zarejestrowac i mozna
uczestniczyc w badaniach gdy pacjent bedzie spelnial kryteria okreslone do
danego projektu badawczego :
curesma.com/registry2002.shtml
...By registering information with the SMA Patient Registry you are in no way
committing yourself to participate in any research project. Your information
simply allows us to notify you of any research projects which you or a family
member may qualify to participate in, should you choose to do so. Under NO
circumstances will your name be released to a researcher without your
permission. Should a researcher wish to contact a family such as yours, we
would first inform you of the study and then if we receive your permission to
release your name to the researcher, we will do so. It is also important to
note that research studies often have multiple criteria that an individual must
meet in order to participate. Therefore, you may receive letters describing
research studies for which you are not eligible.

================================================================================

Nie wiem czy z Polski tez mozna sie rejestrowac ale mozesz sie ich zapytac ,
odpowiedz na pewno dadza a w tytule pisza ze jest to rejest miedzynarodowy :
The International Spinal Muscular Atrophy Patient Registry.

================================================================================

P.S. Jednak SMA diagnozuje sie juz u kilkumiesiecznych dzieci na podstawie
badan genetycznych jak wynika z kolejnego linku gdzie jest mowa o testach
terapii genetycznej:
www.newswire.ca/releases/January2003/20/c1342.html
Pozdrawiam i zycze zdrowia dla corki.

[rispetto]

Dziękuję wszystkim za odpowiedzi. Część linków rzeczywiście była nam nieznana.
Jesteśmy oczywiście w kontakcie z rodzicami dzieci, które cierpią na tą
chorobę i wymieniamy sie doświadczeniami, niestety pole manewru jest
stosunkowo niewielkie. Nie mamy kontrekspertyzy badań genetycznych, gdyż
ośrodki prowadzące badania i tak przesyłają je do laboratorium w Warszawie.
Choroba Hanusi jest jedną z odmian rdzeniowego zaniku mięśni, która dotyka
właśnie noworodki i niemowlęta (Werdinga-Hoffmanna) i jest szczególnie
niebezpieczna dla zdrowia i życia dziecka.
Nie mamy problemu z posługiwaniem się językiem angielskim i niemieckim, więc
poszukujemy wszelkich źródeł i kontaktów w tych językach.
Mamy nadzieję, że na tym forum trafi się osoba, która miała do czynienia z
takimi przypadkami w rodzinie, wśród znajomych lub lekarz, który mógłby
dotrzeć do jakichś medycznych źródeł opisujących sposoby leczenia tej choroby.
Dziękuję jeszcze raz wszystkim za zainteresowanie i pomoc.

Rdzeniowy zanik mięśni - leczenie za granicą

[Gość: Ola]

Sadze ze powyzej podane www strony i ta;
www.fsma.org/booklet.htm#whatis
sa niezwykle pomocne. Praktycznie daja wszystkie porady o jakie
prosisz,wlacznie z ostatnimi medycznymi odkryciami.
Pracuje jako RN w acute care hospital. Jestem swiadkiem wielu ludzkich tragedii.
Sadze ze tak bardzo jak HAnusi diagnoza jest nie do zaakceptowania i nie do
pojecia , stala sie tragicznym faktem.
Pomocne bedzie zaplanowanie , kiedy nastapi tego potrzeba, operacyjne wsadzenie
gastric tube aby dziecko karmic.
Oboje jestescie nosicielami autosomal recessive gen na SMA. Moja znajoma ma
dwoje synow z Duchenne choroba i zdrowa, wspaniala corke. Ammiocentesis i
badanie genetyczne moga byc wam bardzo pomocne w przyszlosci.
Czy ogladaliscie film "Lorenzo's oil" o dziecku z ALD? Niesamowita historia
chorego dziecka, milosci rodzicow i ich determinacji.

Universitätskinderklinik Essen

[xurek]

Czesc Rispetto,

zadalam Twoje pytanie na forum dotyczacych chorob dzieci i dowiedzialam sie, ze
diagnoza jest zbyt malo szczegolowa, by lekarz mogl mi cos bardzo konkretnego
poradzic, tym niemniej napisal, ze w takich schorzeniach specjalizuje sie w/w
Klinika w Essen a konkretnie pracujacy tam profesor Voit.

To forum jest w oglole bardzo pomocne (jezeli znacie wystarczajaco niemiecki),
link do niego to www.rund-ums-baby.de
Sa tam podfora tematyczne w ktorych lekarze udzielaja porad, sa naprawde bardzo
fajni i pomocni (dla was chyba najlepsze podforum "leczenia szpitalnego"
prowadzone przez dr. Wirtha), jest rowniez forum dla rodzicow dzieci chorych,
na ktorym byc moze zjadziecie ludzi z dziecmi majacymi podobne schorzenie.

Jezeli nie wladacie wystarczajaco dobrze niemieckim a potrzebujecie bardziej
konkretnych wiadomosci, to prosze przeslij mi na skrzynke bardziej szczegolowa
diagnoze a ja sprobuje napisac list i wyslac do w/w profesora.

Zycze Wam wszystkiego dobrego,

Xurek

[rispetto]

Dziękuję Xurek
Będziemy drążyć temat. Z niemieckim poradzimy sobie. Ta klinika może okazać
się pomocna.
Jakbyś miał jeszcze jakieś wieści, to cały czas czekamy.

[rispetto]

Jeszcze jedno.
Rozpoznanie jest w miarę dokładne (nie potrafię do końca tego ocenić), ale nie
opisywałem tego wszystkiego na forum, bo i miejsca mało i terminologia bardzo
fachowa. Mamy zrobione mnóstwo badań i czekają nas kolejne.

Jeszcze raz dziękujemy

[Gość: zbynio]

ładniutkie zdjęcia