połowiczy przerost ciała

[aniaa14]

Pani doktor, jestem mamą półrocznej dziewczynki z lewostronnym
połowiczym przerostem ciała. Córeczka ma asymetrię twarzy i języka
oraz róznice w obwodach i długościach kończyn( ok.2cm)

Przerost stwierdzono w 6 tyg. zycia i odesłano nas na
konsultację do poradni genetycznej. Byliśmy w dwóch róznych
poradniach, u dwóch róznych lekarzy i w zasadzie powiedzieli nam to
samo - że w przypadku przerostu podejrzewa się możliwośc wystąpienia
u dziecka zespołu Beckwitha-Widemanna i zlecono nam wykonanie badań
genetycznych.Jako, że dzieci z zespołem B-W mają podwyższone ryzyko
(30%)zachorowalności na nowotwory nerek i nadnerczy, musimy póki co
traktować małą, tak, jakby miała ten zespół i wykonywać co 3
miesiące usg brzuszka.

Ostatnio na jednym z forów pojawił się post rodziców dziecka z
podejrzeniem przerostu - pisali oni m. inn.o konsultacji w poradni
onkologoicznej i wykonanych potem badaniach (marker AFP, RTG klatki
piersiowej). Nam, jak dotąd, żaden lekarz nie wspomniał nawet o
konieczności konsultacji w poradni onkologicznej.A może jednak dla
bezpieczeństwa córeczki powinniśmy wybrać się z nią na taką
konsultację? Do jakich jeszcze poradni powinno trafić dziecko z
połowiczym przerostem? Mam nadzieję, że Pani doktor będzie mogła mi
coś doradzić, bo niestety większośc lekarzy niewiele wie o tej
chorobie (niektórzy nawet o niej nie słyszeli).
Z góry bardzo dziękuję za odpowiedź.

[kasiaalbrecht]

witam zespół ten nie jest częsty i stąd brak wytycznych co do opieki nad
pacjentami. W literaturze jednogłośnie stwierdza się częstsze występowanie
nowotworów nerek i nadnerczy i stąd systematyczne co 3 miesiące badanie usg jamy
brzusznej.Guz wywodzący się z nerki najczęściej objawia się znacznym
powiększeniem obwodu brzucha zauważalnym przez rodziców lub w badaniu lekarskim,
natomiast w 70% guzy nadnerczy mają lokalizację brzuszną a w 20 % w klatce
piersiowej stąd wykonywanie rtg klatki o którym Pani pisze. Obydwa guzy są
guzami zarodkowymi i w przypadku ich pojawienia się marker nowotworowy AFP
zwiększa się. Myślę,że nie zaszkodzi bycie pod opieką poradni onkologicznej bo
ludzie tam pracujący mają wyczulone oko na tego rodzaju nowotwory i w razie
potrzeby pokierują Państwa na dodatkowe badania. Nie ma zaleceń aby dziecko
musiało być pod opieką innych specjalistów a ewentualne interwencje
specjalistyczne są zalecane tak jak u dzieci bez zespołu w przypadku pojawienia
się określonych chorób.