Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa)

Drzewko
Od najstarszego
Od najnowszego

joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 05.05.06, 21:11

mój syn był diagnozowany,w tym kierunku,niestety nie udało się
wykluczyć.podejrzenie jest nadal.
- ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 05.05.06, 22:01
  
  ile lat ma twój syn? jakie miał objawy? gdzie byliście diagnozowani?
  - joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 06.05.06, 07:29
    
    w tej chwili 7,kłopoty z chodzeniem zaczęły sie jak miał 3,5 roku.jak miał 5 lat
    zaliczyliśmy 2 pobyty w klinice ŚAM w Katowicach.ma słabe napięcie mięśniowe i
    przez to zaburzenia równowagi,a także wysoki poziom kwasu mlekowego.z biopsji
    mięśnia stwierdzono przewlekłe zapalenie wielomięśniowe,którego nie potwierdziły
    badania z krwi,nie ma bóli i stawy w porządkubadania genetyczne nie wykluczyły
    miopatii mitochondrialnej i żyjemy w zawieszeniu,za jakiś czas ma mieć
    powtórzone badania w klinice,może coś wyjdzie inaczej.jeszcze ma niedoczynność
    tarczycy.mimo ćwiczeń i rehabilitacji zmian w naoięciu mięśni nie ma.
    - joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 06.05.06, 07:29
      
      zapomniałam napisać,że szybko sie męczył.
ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 08.05.06, 10:21

mój Jędruś 20 maja skończy 2 lata, nie chodzi samodzielnie (i nie stoi również
sam), ma problemy z przyboranim na wadze obecnie waży 9600g (a przy urodzeniu
4160 jak miał 2 miesiące 6500g a potem to już się zaczął problem). 16 maja jadę
do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy na dalszą diagnostykę-na biopsję. Miał
już badania DNA ale nic nie wniosły do sprawy ponieważ znaleźli tylko mutację
jednym allelu a to świadczy tylko o niosicielstwie recesywnego zmutowanego
genu. Ciekawa jest jaką metodą jest rehabilitowany Twój syn? Napisałam o
problemach z chodzeniem - czy nadal samodzielnie chodzi?
Nie wiem jak się ma miopatia do cytopatii mitochondrialnej? Nasz Jęruś też ma
wysoki poziom kwasu mlekowego 20-40 jednostek.
- ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 08.05.06, 10:45
  
  dodam, że miał robione badania metodą GCMS i wykazały podwyższony sygnał kwasu
  mlekowego a w Oddziale Chorób Metabolicznych w CZD miał robiony test czy poziom
  kwasu mlekowego i kwasu pirogronowego zmienia się przy podaniu glukozy ale nie
  miało to wpływu i dlatego postawiono diagnozę kwasicy metabolicznej mleczanowej
  (wyrównaniej bo ph krwii jest ok) a teraz szukają przyczyny podwyższonego kwasu
  mlekowego i podejrzewają cytopatię mitochondrialną
  
  www.umdf.org/mito_info/diseasedescriptions.aspx
- ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 08.05.06, 19:54
  
  www.terapia.com.pl/archiwum/index.html?edition=101
- joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 09.05.06, 07:28
  
  Maks chodzi tak jak chodził,odkąd zachorował,czyli zawraca się,często sie
  przewraca,jak jest wypoczety to jest w miare ok.dla postronnych osób nie jest to
  specjalnie widoczne.biega byle jak.nieumiem inaczej tego określić.ćwiczenia ma w
  przychodni prowadzone przez rehabilitanta.ogólnie mają wzmacniać mu mięśnie,bo
  jest zagrożony skoliozą.od 2 lat wszystko jest tak samo,do szkoły wożony jest
  samochodem a z powrotem brałam młodszego syna w wózek-parasolkę i Maksa
  przywoziłam w wózku,ale teraz mi sie już nie mieści.od grudnia brał leki
  przepisane przez kardiologa,żeby sie tak nie męczył i rzeczywiście jest
  poprawa.drogę ze szkoły pokonuje w miare szybko,przedtem wracaliśmy nieraz
  ok.godzinę,ja sama idę 15 minut.
  Maks miał najpierw biopsję w Katowicach i wyszło zapalenie
  wielomięśniowe,skierowali do Sosnowca,tam wykluczyli reumatyczne rzeczy i
  wysłali materiał z biopsji do Warszawy,która orzekła,że to miopatia mit.tak ,że
  były dwie diagnozy i obie nie całkiem pewne.w tej chwili czekamy,aż trochę
  podrośnie i powtórzą badania,bo jedne są nieprawidłowe ,a inne w porządku.tak
  naprawdę to nie wiedzą za bardzo co mu jest.
  z genetykiem doszliśmy do wniosku,że ponieważ do pierwszych objawów doszło po
  kilku miesiacach chorób układu oddechowego,więc pewnie jest to jakiś proces
  immunologiczny,ale miopatii nie wykluczyli
  - joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 09.05.06, 07:32
    
    mój nie miał robionego badania z glukozą.
    niewiem czym sie różni cytopatia od miopatii,ale lekarze używali tych terminów
    zamiennie,więc myślałam,że to samo,chyba,że cos pokręciłam.
    Maks nie ma też odruchów kolanowych i w stawie skokowym.
    - ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 09.05.06, 19:24
      
      a co lekarze mówią dalszym przebiegu choroby?
      - joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 10.05.06, 07:19
        
        czekają,w lipcu jade na kontrolę do kliniki.jak dla mnie wszystko stoi w
        miejscu,jest tak jak było.nie ma pogorszenia .podobno w neurologii wieku
        rozwojowego wszystko jest możliwe.
        
        ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 10.05.06, 08:25
        
        masz może gg?
        Ja jadę do IP CZD 16 maja na biopsję. Na innym forum też napisałam taki nam
        post jak ten i odpowiedziała mi jedna mama i jej dziecko też żyje jak nasze bo
        niestety też poznałam kilka ale dzieci umarły.
        forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=577&w=39914350
        
        ewka_c Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 10.05.06, 08:36
        
        czy Maks ma apetyt? i czy waży tyle samo jak jego rówieśnicy?
        Jędruś ma i z jednym i drugim ma kłopoty.
        
        joanna9920 Re: Kwasica metaboliczna (kwasica mleczanowa) 11.05.06, 07:14
        
        apetyt ma taki sobie,ale waży prawie 30 kilo.tylko,że to może być związane z
        niedoczynnością tarczycy.numer-2664069.najlepiej po 20,bo wcześniej to tylko z
        doskoku jestem.na drugi Twój wątek natknęłam się przypadkowo 2 dni temu.pozdrawiam.

Najnowsze z forum Strata dziecka, Chore dziecko

Zaloguj się