dwa markery zespołu downa pomocy!!!!

[avona_1]

w 24 tc (wg usg 25) lekarz na usg stwierdził powiększony fałd karku
do 8mm (norma 6mm) oprócz tego stwierdził powiększone miedniczki
nerkowe o 2, 3 mm. Jestem teraz w 27 tygodniu byłam na kolejnym usg
i wszystko było ok ale dr sugerował koriocentezę bo dla 27 tc nie ma
przyjętych norm i trudno na tej podstawie wykluczyć chorobę
genetyczną. Czy któraś z was miała robione to badanie? Jak to
wygląda? Wiem, że jest niebezpieczne nawet 3% przypadków kończy się
przedwczesnym porodem. Z drugiej strony ostatnie dwa tygodnie były
dla mnie straszne nie chcę tego przeżywać jeszcze przez trzy
miesiące.
Aha... NT w 13 tc wyszło 1.2mm. Nie było podstaw do dalszych badań
pod kątem wad genetycznych.
Jeżeli, ktoś miał robione takie badanie lub podobną sytuację bardzo
prosze o poradę.

[anndzia121]

Witam, od kilku dni obserwuję czy w końcu ktoś ci odpowie, a przynajmniej
pocieszy, ale tu nic. Na mojego posta też nikt nie odpowiedział, dałam mu tytuł
mętlik w głowie, odnośnie badań prenatalnych. Robić czy nie robić. I doszłam do
wniosku, że ich robić nie będę, bo jeśli okaże się że dziecko ma jakąś wadę, nie
chce stać przed decyzją urodzić czy nie. Chociaż wiem, że i tak bym urodziła,
bez względu na wszystko. Potwierdza się tylko po raz kolejny, że te badania
dotyczące przezierności karkowej, nie są w 100 procentach pewne, wszyscy
zapewniają że jest dobrze, a 10 tygodni później snują jakiejś podejrzenia. Nie
przejmuj się, będzie dobrze, żadna maszyna nie jest ani alfą ani omegą. Zresztą
każda z nas wie, że dopóki nie urodzimy, to nie będziemy wiedziały że dziecko
jest zdrowe. Są przecież liczne przypadki, że lekarze mówią że dziecko urodzi
się ZD, a rodzi się zdrowe, i na odwrót. Gdy byłam z synkiem wciąży, też
panicznie się bałam i histeryzowałam, teściowa straszyła mnie dzieckiem
roślinką, tak się bałam że na cito załatwiałam usg 3D, miałam je robione w 31
tygodniu ciąży, zresztą całą ciążę praktycznie leżałam bo byłam na podtrzymaniu,
bałam się że poronię, a jak doszło do porodu to dziecku się nie chciało urodzić,
nawet łóżysko się nie chciało odkleić. Teraz jestem w 13 tc, i wiem co ma być to
będzie. My już nie mamy na to wpływu, wszystko zaczyna się w dniu poczęcia, to
wtedy łączą się komórki, i one same decydują o swoim rozwoju, my możemy być
tylko dobrej myśli i nadziei, że wszystko będzie dobrze, a nasze dziecko będzie
zdrowe. Wydaje mi się, chociaż nie jestem lekarzem, że straszenie cię przez
lekarza ZD, nie jest na miejscu, przecież różnica 2mm jeszcze nic nie oznacza,
dzieci są różnej wielkości. Wiem, że nie odpowiedziałam ci na to pytanie w
sposób zadawalający, ale wiem jak to jest żyć w strachu. Życzę ci wszystkiego
dobrego i dużo optymizmu, nadzieja nigdy nie umiera.

[manieczkagrosik]

to ja sie do Was dolacze. tez cala jestem zestrachana bo lekarz
rowniez nieoczekiwanie w 15tc zaproponowal mi nagle testy
genetyczne....twierdzi,ze usg wyszlo w porzadku ale powiedzial to
bardzo o0golnie...nie podajac zadnych konkretnych wymiarow,
etc...dziecko jest o tydzien za male, bo 15t0d crl ma 84,1 mm to
wychodzi na 14t2d...ale czy to jest powod do niepokoju?nie
wiem....dziewczyny szerzej odpisaly avonie na forum ciaza i porod
ale nic konkretnego bo wola sie klocic na temat czy mozna wypic
kieliszek wina czy nie niz odpowiadac na bardziej konkretne pytania.

[anndzia121]

Wiesz co nie przejmuj się za bardzo, każde usg które są w gabinetach
prywatmych, określają półd +- 2 tygodnie, ja byłam u doktora w
zeszły czwartek, i wg miesiączki to było 11 tygodni i 6 dni, a wg
usg wyszło 12 tygodni i 3 dni, czyli znowu wychodzi że jest za duże.
Nie przejmuj się za bardzo, bo im bardziej zaawansowana ciąża tym
większe rozbieżności, jak byłam z synkie w ciąży, miara wszystkich
części ciała odpowiadała różnym tygodniom, przeważnie zawsze była
różnica 1,5 tygodnia. Wg moich wyliczeń brakuje ci 5 dni, ale to nie
jest powód do straszenia i robienia badań genetycznych, jeżeli
jesteś bardzo zdenerwowana i boisz się udaj się do innego lekarza,
tylko nic mu nie mów o podejrzeniach. Tak a propro, robiłaś badanie
przeziernośći karkowej Nt, bo ja nie. Jak podjęłam ten wątek na
forum czy warto to myślałam że mnie dziewczyny z forum zjedzą.
Zarzucały mi co jestem za matką że nie chce robić tych badań. Ja ich
nie rozumiem,bo jak się dowiadują że są w ciąży, to się chwalą
swoją fasolką, a jak zrobią te badania prenatalne NT to mam
nieodparte wrażenie, że robią je tylko po to aby w ostateczności
podjąć decyzję urodzić czy nie, chociaż tłumaczą się że robią te
badania dla dobra dziecka. Myślę, że ich wypowiedzi nie są zupełnie
szczere. Jak pragnęłam swojego pierwszego dziecka i pół roku leżałam
to się modliłam żeby tylko urodzić i donosić. Moja koleżanka 3 razy
poroniła, teraz ma córeczkę w wieku mojego syna i też myślała tylko
o tym żeby urodzić, jak się bardzo pragnie dziecka, to żadne badania
genetyczne nie mają wpływu na urodzenie. Zresztą czytałam trochę na
temat badań prenatalnych w internecie, i pisze tak z czym ja się
całkowicie zgadzam, jeżeli ktoś chce zrobić badania genetyczne to
niech się mocno zastanowi, w jakim celu je robi, i jak się zachowa
wtedy jak wyjdzie coś nie tak. Na to pytanie każda z nas musi sobie
odpowiedzieć indywidualnie, bo każdy zna swoje możliwośći psychiczne
i fizyczne. Zresztą badania te nidgy do końca nie dadzą 100%
pewności na urodzenie zdrowego lub chorego dziecka. Jeżeli okaże się
że dziecko jest zdrowe, to przecież może też dojść do powikłań w
czasie porodu, a co też może skutkować źle dla dziecka, i co wtedy,
jak się zachowa ta matka która upierała się przy badaniach
genetycznych twierdząc że robi je dla dobra dziecka, jak się zachowa
jeżeli dowie się że doszło do niedotlenienia dziecka podczas akcji
porodowej. Wtedy całe te badania okażą się że nie miały sensu
robienia. Po drugie badania te są robione na wczesnym etapie ciąży,
do końca jest jeszcze ponad 20 tygodni, a pomimo że wyjdą ok, to
przecież można złapać toxo, cytomagelię i inne wirusy, które mogę
też wpłynąć źle na dziecko. Ja uważam, że jak będzie nam dane
urodzić zdrowe dziecko i donosić szczęśliwie ciążę do końca to tak
będzie, przecież dbamy o siebie i nie robimy nic co mogłoby
zaszkodzić dziecku. Mam nadzieję, że nie będziesz zła za tak
wyczerpujący temat, ale też musiałam się trochę wygadać, bo mnie to
gryzło. Co do problemów niektórych, to się zupełnie z tobą zgadzam,
bo mają problem jeść czy nie jeść, pić czy pić. Najlepiej niech nic
nie jedzą i nie piją. pozdrawiam cię gorąco, trzymaj się.

[drapka-online]

Nie martw się. Kiedy byłam w 23 tyg ciąży zagrożonej od początku,
lekarz znalazł u mojej córki fałd karkowy 7 mm (mówiono wtedy, że
norma jes 6 mm dla 22 tyg) i torbiel w splocie naczyniowym w mózgu
ok 5 mm. Na podstawie tych obserwacji powiedziano mi,m że fałd to
może być trisomia 21, a torbiel - trisomia 18 i że raczej tak jest,
bo ciążą się ledwo trzyma, a natura wie, co robi. Do końca ciązy nie
wiadomo było, co jest, tylko co tydzień kolejne USG, bo w danym
tygodniu widać można kolejne narządy i są różne normy. Córka,
wcześniak z 35 tyg bez żadnej trisomi, natomiast do wcześniactwa
przyczynił się mój ogromny stes, czy chora, czy zdrowa, czy będzie
żyła. Do dziś mam do siebie żal, że wczeniej, jescze w ciązy nie
skonsultowałam tego z neonatalogami - bo jak się urodziła, a ja
zapytałam o trisomię, to neonatolodzy mówili, że to bzura, bo takie
zmiany z fałdzie to taka uroda, a torbielka to jak plamka na oku,
zresztą w okolicach 32 tyg ciąży torbielka wchłonęła się bez śladu.
Moja córka ma teraz 10 lat i jest mądrą, zdrową, dobrą dziewczynką.
Głowa do góry. Badań dalszych nie rób. Po co? I tak, nawet gdyby
wykazać trisomię, to i tak nic nie zrobisz. Ja gdzieś tam w środku
przygotowałam się, ż moja mała będzie chora. Teraz tym bardziej
jestem wdzięczna losowi. Będzie dobrze. Aha, moja córeczka ma też
poszerzoną miedniczkę w jedej nerce,dokładnie ją zdiagnozowano jak
miała 5 lat i okazało się, że to taka uroda )))
Trzymaj się ))

[aqua696]

Witam
Pisze z innej perspektywy, moj syn ma juz prawie 14 lat i jest dzieckiem z
zespolem downa.......... jesli masz jakiekolwiek pytania pytan.......

Co do postu o badania prenatalne-niech kazdy ma prawo wlasnej decyzji bez
osadzania-nikt niewie jak sie zachowa jak staje pod murem......
Moj syn mial byc bardzo zdrowym dzieckiem na tej podstawie odmowiono badan
prenatalnych...... usg niewykazalo zadnych nieprawidlowosci choc tob ylo wiele
wiele lat temu.

Trzymaj sie mocno i kolysz malenstwo w brzuszku, pozdrawiam i zycze wiele wiele
sil i spokojnych nocy kojacych nerwu.

[utka]

nie wiem czy poszerzenie miedniczek nerkowych to taki wazny marker wskazujacy na
ZD ?
W 12 tyg. przeziernosc karkowa maialas ksiazkowa, teraz ten fald moze byc
wiekszy, bo moze dziecko jest duze ?
Moja mala miala tez sporo poszerzone miedniczki nerkowe - 4,5 - 5 mm i lekarz
ktory robil usg stwierdzil, ze nie ma powodu do obaw, rzecz trzeba monitowac
ultrasonograficznie. miednicznki nerkowe poszerzone do 10mm ciagle mieszcza sie
w pierwszym stiopniu, jak on to okreslil i najczesciej po porodzie wszystko
wraca do normy. Gdyby poszerzenie sie niestety powiekszalo, to ciaze trzeba by
rozwiazac wczesniej - tj, po 32 tygodniu, jak sie uda. to slowa mojego gina -
jednego z najlpeszych ulrasonografistow w Krakowie. Nie powiem nastraszyl mnie
witedy jak nie wiem co, ale u nas szczesliwie miedniczki sie nie powiekszaly,
coreczke urodzilam w terminie przez cc, po porodzie miala robione badania i
wszystkie wyszly ok.
Mysle, ze niepotrzebnie sie nakrecasz, dzieciatko jest na pewno zdrowe
pwoodzenia

[bei]

Z tego forum pamiętam 2 przypadki- gdzie mamy były wystraszone
obrazem usg- a dzieci urodziły się zdrowiutkie.
Jesli niepokoj zabija Twoją radość noszenia dziecka- zrób
badanie....będziesz miała psychiczny komfort ze wszystko jest dobrze.

[avona_1]

Witam,

Nie zrobiłam w końcu badań. Szczerze mówiąc zwjałam z łóżka tuż
przed badaniem. Czułam sie fatalnie tak jakbym miała miec za chwilę
aborcję. Pomyślałam sobie, że przez te dwa milimetry nie będę
ryzykowac przedwczesnym porodem. Zabroniłam sobie myślec, że coś
może byc nie tak. Zostało mi jeszcze tylko 5 tyg. czekam
niecierpliwie na narodziny mojego ZDROWEGO Bartusia

[utka]

Pamietam o Was
I zycze duzo duzo zdrowia !

[nati1011]

będzie dobrze. Trzymamy kciuki.

Badania prenatalne bardzo czesto okazują się pomyłką. Większość z
nas przerabiało różne dramatyczne "diagnozy" - które potem
okazywałąy się pomyłką. Ale co się nastresowałyśmy to nasze. Wierzę,
że i twoje maleństwo urodzi się zdrowe.

pozdrawiam

[987ania]

a ja miałam amniopunkcję w poniedziałek i czekam na wyniki ale my już podjęliśmy
decyzję co zrobimy jeśli wynik będzie zły. Jeśli wyklucza się możliwość aborcji
to warto mieć wynik badania, bo jednak wiele wad można leczyć. Wiedząc, że
dziecko urodzi się chore, można mu zapewnić pomoc dużo wcześniej.

[nati1011]

wad genetycznych nie można leczyć - nie potrafimy ciągle jeszcze
naprawiać usZkodzonych genów.
Można leczyć wady wrodzone - niektóre - ale te przeważnie nie są
wykrywane podczas aminopunkcji.

Tak naprawdę to badanie pokazuje tylko czy dziecko jest zdrowe czy
nie. Albo dokładniej, czy ma jakąś z badanych wad.

[azzurrina]

To nie do końca tak.
Poczytajcie chociażby watek z tego tygodnia na "Ciąży i porodzie":
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=585&w=74099091&v=2&s=0
W skrócie: u bliźniaków stwierdzono na usg wady, które mogły świadczyć o
poważnych wadach genetycznych (przepuklina, wada serca). I właśnie amniopunkcja
wykluczyła wady genetyczne - natomiast potwierdziła że "dziecko z przepuklina
musi byc operowane w pierwszej dobie zycia a jedno i drugie moze miec wade
serca.". Dzieki temu rodzice mogli wybrać odpowiedni szpital, mogą zaplanować z
lekarzami operację itd...

[nati1011]

przeczytałam tamten wątek.

Fakty - przedstawione przez tamtą mamę:

w usg wyszła duża przezierność karkowa, sugerująca zwiększone ryzyko
zespołu downa. Lekarze zalecali aborcję na podstawie usg z
PODEJRZENIEM zespołu downa. Dziewczyna zdecydowała się na aminio, bo
jeden lekarz powiedział, że podejrzenie to nie wyrok - i miał
oczywiście rację, bo dzieci są zdrowe genetycznie. Przepuklina była
widoczna jużn a usg. A zespół podkradania i wady serca też
diagnozuje się przez usg, choć dziewczyna nie pisze o tym wprost.

Wniosek - lekarz na podstawie mglistych podejrzeń namawiał kobietę
na usunięcie ciąży bliźniaczej. Jeszcze przed wynikami aminio.
Aminio na szczęście nie potwierdziła diagnozy. Kobieta ma dziś 2
dzieci.

Należałoby się zastanowić ile ciązy zostało zakończonych bo lekarz
podejrzewał, że dziecko ma wadę genetyczną. Tylko wydaje mi się, że
aminio nie powinno być badaniem, kóre ma ocalić życie dziecka przed
leakarzem, a taki wniosek pojawia się w przytoczonym przez ciebie
wątku.

[azzurrina]

Chodzi mi o to, ze kilkakrotnie pisano tutaj i na innych wątkach, że amnio
pokazuje "tylko" ciężkie choroby genetyczne lub ich brak. Więc po co je robić
jeśli ktoś wie, że na aborcje sie nie zdecyduje. A tymczasem badanie
potwierdziło, że jest problem z sercem (bo jest wada jakiegoś tam fragmentu DNA)
- całkowicie do opanowania operacyjne. Prawdę mówiąc sama nie wiedziałam, że
amnio daje takie możliwości, po tylu wykluczających to postach na tym forum.

[nati1011]

szczerze mówiąc, ja w tamtym poście nie znalazła informacji, że
aminio potwierdziłą wade serca. Zresztą wyraźnie było napisane, w
jakim celu była robiona. Myślę, że to bardzo ważny post, pokazujący,
jak czesto lekarze się mylą - i ile - byc może - zupełnie zdrowych
dzieci się nie urodziło.

Co do wady serca - u mojego dziecka było duże podejrzenie. Ale
wszystko bylo diagnozowane metodą nieinwazyjną.

Bardzo chętnie sie dowiem komu amniopunkcja pomogła w leczeniu
dziecka - bo dotąd niestety słysze tylko o radości, że dziecko jest
zdrowe, lub decyzji o zakończeniu ciaży. Nie spotkałam się z
informacją, że danej osobie wykryła wadę, dająca się leczyć. Zresztą
lekarze wprost informują o mozliwości amnio w jednym zdaniu z
możliwością usuinięcia chorego płodu.

[azzurrina]

Słusznie, zły post podałam. Myślałam, że to w tamtym wątku było ale nie, w innym
- jest tutaj cały:
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=585&w=72923571&a=74021002 - gdzie
robatchek napisała:
"Tak, amniopunkcja to potwierdziła. Nie przekażę w tej chwili dokładnie słów
laborantki, bo przez nerwy i łzy radości (córa) niedokładnie usłyszałam, ale
kobietka wspomniała o mikro...czymś tam (uszkodzeniu?)w 22 chromosomie,
wskazującym na wystąpienie wady serca lub układu żylnego. Nie zdziwiło mnie to,
bo już USG w 13 tyg. ciąży wykazało niedomykalność zastawki trójdzielnej. Jak
już dopadnę wyników na piśmie, wtedy dokładnie opiszę Wam, w czym rzecz. Ale to
i tak nie umniejsza naszej radości - będzie malusia, zdrowiutka Idusia )"

Wygląda na to, że - przynajmniej jeśli wiedza czego szukać - to mogą potwierdzić
np istnienie wady serca czy układu żylnego, która na usg może być słabo
widoczna, nie wiadomo jaka itd - a tu jest pięknie zdiagnozowana.

[nati1011]

faktycznie ten wątek bardziej na temat.

Ale nadal jestem sceptyczna. Lekarz musi wiedzieć, czego szuka.
czyli w zasadzie najpierw widzi wadę np na usg. Czy jest wtedy sens
robić badanie, które może skończyć się poronieniem lub zakażeniem?

[azzurrina]

To już każdy musi sam ocenić. Ryzyko amniopunkcji jest jednak dość małe. Poza
tym chyba dobrze wiedzieć czy wada serca to po prostu wada serca (można poszukać
spokojnie odpowiedniego ratunku) czy towarzyszą jej inne ciężkie zaburzenia.
A co dalej to już indywidualna decyzja.

[oyate]

Amniopunkcja diagnozuje przede wszystkim Zespół downa, któremu
często towarzyszy wada serca.
Jak również Wady Cewy Nerwowej...poczytajcie o co chodzi i macie
odpowiedź na dręczące Was pytanie czy amnio pomaga w leczeniu)

[avona_1]

Dziewczyny!!!! Piszę ku pokrzepieniu serc zastachanych przyszłych
mam. 02.03.2008 w szpitalu na żelaznej urodziłam zdrowiutkiego
Bartusia. Co prawda mieliśmy bardzo trudny poród bo chłop duży 4200g
i niestety urodził się z niedotlenieniem okołoporodowym ale jest juz
w 100% zdrowy!!!!!!! Miałam strasznego pecha, że dwa markery zesopłu
Downa wystąpiły jednocześnie ale co tam już po wszystkim. Cieszę
się, że po początkowym załamaniu potrafiłam się zmobilizować i
niedopuściłam do siebie myśli o chorobie dziecka. W takich trudnych
chwilach, kiedy tak naprawdę już nic nie zależy od nas najważniejsze
jest uwierzyć, ze bedzie dobrze, że nic złego nie ma prawa się stać.
Pozdrawiam

[oyate]

Wielkie gratulacje!!

Ja robiłam amniopunkcję z powodu podejżeń zespołu Trisomii 21 ale
okazało się, że urodzę i urodziłam zdrowego chłopca ) Wiem, co
przeżywałaś!!

[madawi]

Avona gratuluje syneczka ja też nie zdecydowałam się na żadne
inwazyjne badania, i tak nie usunę więc po co sie stresować jeszcze
w ciąży. Jeszcze raz GRATULACJE !!!