NOSICIELSTWO DMD

[18051982mariola]

JESTEM NOSICIELKą DMD I MAM SYNA CHOREGO NA Tą CHOROBę.ZAMIERZAMY Z MężEM MIEć
JESZCZE JEDNO DZIECKO.CZY JEST JAKAś GWARANCJA żE DRUGIE DZIECKO NIE BęDZIE
CHORE NA Tą CHOROBę?

[cat4444]

25% zdrowa dziewczynka, 25% córka nosicielka, 25% zdrowy syn, 25%
chory chłopiec.

[18051982mariola]

DZIęKI

[18051982mariola]

A OD CZEGO TO ZALEżY?

[gruchotka]

18051982mariola napisała:

> A OD CZEGO TO ZALEżY?

Od podłego losu. Ja do końca nie wiem, czy jestem nosicielką, a mam dwoje dzieci-dwóch chorych synów.

p.s. Jak byś mogła pisać bez Caps Locka, to łatwiej się będzie czytało :)

[0becia]

Ja mam dwie córki zupełnie zdrowe , jestem nosicielką tej podłej
choroby i mam chorego synka

[cat4444]

Połowa twoich komórek jajowych ,,przekazuje" przyszłemu potomstwu
zmutowany chromosom X a druga połowa zdrowy chromosom X i w
zależności, która komórka zostanie zapłodniona będziesz mieć
zdrowego lub chorego syna, zdrową córkę lub córkę nosicilekę.
Niestety nie można mieć pewności, która komórka zostanie zapłodniona
ponieważ jest to tak naprawdę loterią.

[jedynyaga135autograf.pl]

Szanse są 50% na 50% ale mozna zrobic badanie w ciazy czy dziecko
bedzie chore Ja dopiero jestem przed zdiagnozowaniem czy ja czasem
nie mam wadliwego genu do u mojego 6 miesiecznego dziecko
zdiagnozowanu Duchenne

[18051982mariola]

a zeby stwierdzić czy kolejne dziecko robi się badania pranatalne w ciąży a w
którym dokładnie tygodniu ciąży?

[18051982mariola]

A żeby stwierdzić czy kolejne dziecko będzie zdrowe czy chore robi się badania
prenatalne w ciąży a w którym dokładnie miesiącu?

[cat4444]

Szanse nie są 50% na 50% tylko 25% można to sobie łatwo policzyć, bo
są 4 opcje dziedziczenia uzależnione od płci. 50 na 50 jest w
chorobach autosomalnych recesywnych a DMD jest chorobą recesywną ale
sprzężoną z płcią.
18051982mariola ja osobiście proponuję tobie wizytę w poradni
genetycznej bo tam lekarz wyjaśni ci wszystko i o dziedziczeniu i o
diagnostyce prenatalnej. Badania prenatalne wykonuje się między 11 a
14 tygodniem ciąży i najlepiej żeby była wykonana biopsja
trofoblastu, ja osobiście proponuję wykonać takie badania w
Instytucie na ul Sobieskiego w Warszawie.

[18051982mariola]

A długo czeka się na wynik takiego badania?

[cat4444]

Na następny dzień masz informację jaką płeć ma dziecko, jeżeli to
chłopiec to na kolejny dzień jest wynik czy chory czy zdrowy (chyba,
że masz bardzo podobne chromosomy X to wtedy czeka się do 3 dni) na
nosicielstwo u córki czeka się dłużej nawet kilka tygodni.

[18051982mariola]

A bolesna jest na biopsja?

[cat4444]

Raczej niezbyt przyjemna bo patrzenie jak lekarz wbija igłę w brzuch
jest niemiłym przeżyciem, ale tak naprawdę to nic nie boli.

[18051982mariola]

A wynik takiego badania jest do końca wiarygodny?

[cat4444]

W twoim przypadku jeżeli masz potwierdzone genetycznie nosicielstwo,
wynik będzie wiarygodny. Inna sytuacja jest wtedy gdy nosicielstwo
nie jest potwierdzone, wtedy bada się czy kolejny chłopiec
odziedziczył ten sam chromosom X co chory brat, jeżeli tak to
otrzymujesz wynik, że z wysokim prawdopodobieństwem kolejny syn
będzie chory i masz prawo do aborcji, ale nie masz 100% pewności, że
dziecko jest chore. W przypadku dziewczynek nie ma to znaczenia, bo
nosicielka jest traktowana jak zdrowe dziecko.

[18051982mariola]

A w przypadku gdy w badaniach wyjdzie że jednak kolejne dziecko też urodzi się
chore to do którego miesiąca można poddać się aborcji?

[cat4444]

Najlepiej zakładać, że kolejne dziecko będzie zdrowe, można
przerywać ciążę do 27 tygodnia, ale jak się to odbywa nie wiem.

[18051982mariola]

łatwo poiedzieć ja mam cały czas obawy że coś będzie nie tak

[cat4444]

Zawsze będziesz mieć obawy i to jest jak najbardziej normalne. Sama
bardzo się bałam, że mogę mieć kolejne chore dziecko, ale wszystko
skończyło się dobrze i od samego początku starałam się pozytywnie
myśleć. Swojej decyzji nie żałuję bo widzę jak pozytywnie siostra
wpływa na chorego brata a i dla nas kolejne dziecko jest ogromną
odskocznią od choroby. Wg doniesień medycznych niby nie da się nic
zrobić żeby mieć synka lub córkę, ale są pewne metody, które
zwiększają sznasę na dziewczynkę więc lepiej poczytaj w internecie
na ten temat a nie zamartwiaj się na przyszłość.

[18051982mariola]

A czy ty też jesteś nosicielką tej choroby?

[cat4444]

Tak jestem.

[18051982mariola]

A córkę masz zupełnie zdrową czy jest nosicielką?

[cat4444]

Tego typu pytania raczej nie są potrzebne na forum bo nie mają
żadnego znaczenia i nic nie wnoszą a tylko wydłużają wątek, który
nie ma już nic wspólnego z pytaniem, do prywatnych rozmów zapraszam
na mail [e-mail]

[18051982mariola]

Przepraszam że zapytałam

[cat4444]

Nie masz za co przepraszać, kto pyta nie błądzi:)
Bardzo chętnie na tego typu pytania odpowiem na maila, masz pytanie
napisz.

[cat4444]

Z twoją skrzynką są problemy więc wysłałam priv na gazetowy mail.

[18051982mariola]

Wysłałam ci email na twoja skrzyknkę ale nie wiem czy dostałaś bo nie mam żadnej
odpowiedzi

[ameise0]

Hej!mojego ojca 2 braci zmarlo na zanik miesni!czy ktos wie czy ja
jako corka jestem nosicielka?gzie i jak moge to sprawdzic bo planuje
zajsc w ciaze a boje sie ze jak urodze chlopca to bedzie chory!dodam
ze moja kuzynka od siostry mojego ojca ma chlopca ktory jest chory
na ta straszna chorobe!to jedyny przypadek w rodzinie oprocz 2 braci
mojego ojca!prosze o informacje na ten temat.

[szamiatala]

Twoja babka była nosicielką, twoja ciotka również. Twój zdrowy tata
napewno nie miał możliwości przekazania ci uszkodzonego genu z
chromosomem X ponieważ musiałby być chory na DMD. Możesz więc być
spokojna nie przekażesz drogą dziedziczenia
choroby twojemu synowi czy nosicielstwa córce.

[18051982mariola]

HEJ
Czy jesteś nosicielką dmd możesz sprawdzić w Warszawie w poradni
genetycznej na ulicy Sobieskiego,tam robią na to badanie.

[0becia]

JA MAM TAKIE PYTANIE NIEDAWNO ODKRYŁAM ŻE W RODZINIE MOJEGO OJCA BYŁ
PRZYPADEK CHOROBY O PODOBNYCH OBJAWACH ALE BYŁA TO DZIEWCZYNKA MIAŁA
TRUDNOŚCI Z CHODZENIEM CZĘSTO SIĘ PRZEWRACAŁA POTEM JUŻ TYLKO LEŻAŁA
TRZEBA BYŁO JĄ KARMIĆ ZMARŁA W WIEKU 11 LAT WIĘCEJ SZCZEGÓŁÓW NIE ZNAM
BYŁO TO 50 LAT TEMU JA JESTEM NOSICIELKĄ DMD CZY MA TO JAKIŚ ZWIĄZEK ?

[cat4444]

Na pewno nie ma to związku z nosicielstwem DMD, niektóre kobiety są
objawowymi nosicielkami tzn mogą mieć kardiomiopatię lub problemy z
mięśniami, ale takie rzeczy objawiają się w późniejszym wieku. Z
tego co opisujsze wynika, że ta krewna musiała być chora na jakąś
chorobę (a możliwości jest bardzo wiele) i nawet gdyby była
nosicielką DMD to nie zmarłaby w wieku 11 lat. Jeżeli ta osoba
pochodziła ze strony twojego ojca to tym bardziej nie ma możliwości
żeby to miało wpływ na twoje nosicielstwo, bo twój ojciec również
musiałby być chory.

[cat4444]

Na temat genetyki i diagnostyki prenatalnej proponuję poczytać
w ,,Najczęściej zadawane pytania z zakresu genetyki
i diagnostyki prenatalnej", których udzielił dla Parent Project
Muscular Dystrophy, dr Janusz Zimowski z Instytutu Psychiatrii i
Genetyki Człowieka.
Ten dokument znajduje się pod tym adresem:
parentproject.org.pl/pytania.pdf

[malg0ska]

Witam. Wczoraj dowiedziałam się, że moj 5letni braciszek jest chory
na dmd. Wiadomosc ta zmobilizowała mnie by wykonać badania
genetyczne na nosicielstwo.
I mam pytanie do osób, które miały robione takie badanie:
czy do wykazania nosicielstwa wystarczy zbadanie tylko mojej krwi
czy potrzebna jest rowniez mojej mamy i brata albo chociaz ich wynik
badan genetycznych? Pytam bo Pani, która mnie zapisywała na badanie
powiedziała,że tylko ja będę mieć badaną krew... kazała zabrać
dokumentację brata czyli tylko wynik badan krwi...
Może chcą jedynie zbadać mi poziom Cpk, który podobno występuje
jedynie u 60% nosiccielek czyli wynik badania jest mało wiarygodny :/

Dodam, że moja mama nie ma zadnych dokumentów potwierdzających
nosicielstwo, a moj brat rowniez nie miał przeprowadzonych jeszcze
badan genetycznych potwierdzających chorobę jednak nie łudzimy się,
że to nie prawda gdyz 2 braci mojej mamy było chorych na dmd tzn.
jeden nadal jest. A ma 37 lat... a wszędzie piszą, że ludzie z dmd
dożywają 30stki...
Proszę o odpowiedz...

[dorcia30.4]

będziesz miała tylko pobieraną krew na potwierdzenie czy jesteś nosicielka czy nie. jeżeli twoja mama ma siostry też powinny zrobić takie badanie

czy jestem nosicielka DMD?

[aniszka1000]

mam 34 lata, a badania robilam 1990 r. i moje wyniki sa takie:
CPK- 21
ALDOLAZA- 10
czy to cos Wam mowi,moj kuzyn chorowal na DMD,zmarl majac 18 lat,jego mama/moja ciotka/ jest nosicielka i teraz ma problem z chodzeniem,siostra jego takze jest nosicielka.
Czy moi synowie moga chorowac,jeden ma 4latka,a drugi pojawi sie z miesiac.dziekuje z gory za pomoc,moze ktos mnie uspokoi

NOSICIELSTWO

[0becia]

TRZEBA ZBADAC KREW NIKT NA FORUM NA TAKIE PYTANIE CI NIE ODPOWIE

[dorcia30.4]

witam ja miałam wynik CKP 3250. NORMA wynosi od15 do 120 więc nie powinaś być nosicielką

[ivetas]

50 na 50, moj starszy syn jest zdrowy i mlodszy chory, jak mowi w wywiadzie prof. Zaremba wyciaga sie czasami jedna kulke czarna - zycze wszystkiego dobrego

[dorcia30.4]

jest szansa 50% na 50% ze może być zdrowe, tak samo 50% na 50% że dziewczynka może być nosicielką albo nie.