kariotyp ;/

[kasienka-5]

Dziewczyny pomocy !!! Jakis czas temu pisałam, że wyszedł nam dobry kariotyp. W genetyce stwierdzili, że oni stawiają jednak na jakąś chorobe genetyczną, bo obie bliźniaczki są chore i będa dalej szukać. Badanie rbilismy w styczniu.W piątek dostałam pisemko z IMiDz w którym pisza, że podejrzewają zespół Phelan-McDermida i wynik jest kariotypu prawidłowy. no i dodane , że zalecają wizytę w poradni. No i zgłupiałam, czy to znaczy, że w końcu dziewczynki maja akurat tę choobę?? Bo ja tak to rozumuję, ale może sie mylę. Oświeććie mnie, bo zwariuję do jutra zamin będę dzwonic do genetyki.... EHHHHHHHHHHh

[mama-cudownego-misia]

i co, dowiedziałaś się czegoś nowego? Nic mądrego nie powiem, ale trzymam kciuki

[kasienka-5]

wykluczyli tamtą chorobę genetyczną. Ale nasza pani genetyk powiedziała, że zakwalifikowali Zosię do badań najnowsza metodą. Ale nawet nieumiem powtórzyć, takie skomplikowane A wyniki będą najwcześniej pod koniec roku. No i ma nas zapisać na rezonans do IMiDz, bo tomografia i eeg w porządku wiec jeszcze trzeba zrobić rezonans. Na koniec mnie pocieszyła ;/, że oni w genetyce uważają, że w naszym przypadku to będzie jednak jakaś sprawa genetyczna i będą badać nas dopóki nic nie znajdą.

[mama-cudownego-misia]

No to niech obrabiają po wieki wieków i nic nie znajdą.
Jak Ty wytrzymujesz takie czekanie?

[kasienka-5]

powiem ci, ze coaz częściej jakies kryzysy mam ;/. Niemyslałam o tym , a tu znowu od nowa trzeba się martwić. W niedziele kładę się z Zochną do szpitala- będzie miała operację na przepuklinę, a z druga normalnie na ćwiczenia trzeba latać, wiec czeka mnie pracowity tydzień.

[marianna_x]

ta metoda to pewnie genomowa hybrydyzacja porównawcza do mikromacierzy. Mój Wojtek tez miał w Warszawie te badania robione, krew była pobierana w październiku wynik mamy od tygodnia. Wyszła bardzo rzadka choroba genetyczna, zaledwie kilka przypadków na świecie opisanych. A dlaczego uważają że u was coś jest? Bo w u nas cechy dysmorficzne plus dwie duże wady (serce i nerki) i kilka mniejszych.

[kasienka-5]

no u nas tez cechy dymorficzne, wiotkość mięśni, brak mowy. no i przede wszystkim, żę dziewczynki są bliźniakami jednojajowymi. U nas wszystkie badania nie wykazują żadnych nieprawidłowości ze strony mózgu. Jak to neurolog nam powiedziała nam po tomografie i eeg. Jakbym widziała tylko badania, nie widząc dzieci- to powiedziałabym , że to wyniki zdrowych dzieci.

[mama-cudownego-misia]

Będę trzymać kciuki, daj znać, jak wrócisz

[kasienka-5]

dziewczyny powróciłam . 3 dni w szpitalu da się przeżyć. Zochna była maskotka oddziału. Chyba ja juz nie boli brzuszek bo dzis sama sie przekręcała. Ale szwy jeszcze ma nie zdjete.

[natalka8510]

Czytam i czytam.widze ze wiecej maluszkow ma problemy z genetyka.u nas tez podejrzewaja cos genetycznego.mala ma bardzo slabe napiecie.ciezko jej wejsc na wlasny oddech i jeszcze skrzywienie kregoslupa( az boje sie pytac lekarza co nowego bo nie chce nic nowego gorszego slyszec....

[ponis1990]

Ano, my mamy podobnie.Hipotonia, refluks, dysmorfia, opóźnienie wzrastania, ekwiwalenty napadów drgawkowych, kifoskolioza, opóźnienie psychomotoryczne , częste infekcje, niechęc do jedzenia. Mieliśmy pierwsze pobranie krwi w zeszłym miesiącu a dziś dostałam telefon, że w poniedziałek muszą nam zrobic badania raz jeszcze. I się boję bo nic konkretnego przez telefon pani nie powiedziała

[natalka8510]

hej ponis1990 powiedz mi mowili ci cos juz kiedy beda robic cos z ta kifoskolioza?moja mala tez to ma.w jakim wieku jest malenstwo?wiem ze jest to rzadkie wiec nigdzie nie moge nic znalezc.moja dodatkowo ma takie wiotkie stawy.niby jest lepiej niz na poczatku ale nie podniesie normalnie nozki czy raczki niby ma miec w tym kierunku badania genetyczne

[ponis1990]

Jak na razie byliśmy u czwartego ortopedy i nas ,,pocieszył'', żę jeśli będzie się kwalifikowac (a raczej tak bo skrzywienie duże), to koło 5 - 7 roku życia będzie miał operację. A gorset nic nie daje. I teraz nic nie robią bo za mały, za lekki... ;/

[ponis1990]

Aha i Paweł ma na razie półtora roku.

[natalka8510]

Aha To jeszcze odlegly termin....My jeszcze dokladnej diagnozy nie mamy.Jeszcze lezymy w szpitalu nie moze zaczac do konca sama oddychac....wlasnie przez ten kregoslup.przydusza jej jedno pluco.Pawelek urodzil sie w terminie?Jak bylo z jego oddychaniem?Ja sie wlasnie zastanawiam czy moze jakis gorset narazie do czasu operacji.bo napewno bedzie musiala miec ale to jeszcze sporo czasu narazie mala ma 2 miesiace . . . .

[natalka8510]

A w ciazy cos podejrzewali?Bo u mnie wszystko idealnie caly czas bylo.... nawet to ze jej za bardzo nie czulam

[ponis1990]

Nie, też u mnie w ciązy wszystko idealnie było a tu nagle w 32 tc skurcze i buch. Z oddychaniem jazdę mamy do teraz, jak się urodził to z zamartwicą ciężką, potem na CPAP - ie tylko dwa dni na szczęście. Seria bezdechów, spadki saturacji przy karmieniu i bez karmienia, wrodzone zapalenie płuc. Teraz jesteśmy dwa tygodnie po szpitalu, bo właśnie przeszedł swoje chyba jedenaste zapalenie płuc. A co infekcja to skierowanie, bo boi się go pani doktor w domu zostawic. Na zdjęciach RTG widac znaczne skrzywienie, niby nie uciska na płuca, ale ja myślę że to też ma jakiś wpływ i każda infekcja gorzej się leczy i z powikłaniami.

[natalka8510]

Potwierdza sie to ze 80% lekarzy biora tylko kase za nic:/Jak plod ma 2 raczki 2 nozki i po 5 palcow to jest ok.WRR.....!!!u mnie od poczatku duze dziecko.a ze sie nie rusza??w kazdej chwili zacznie!!holera jasna.to tez macie masakre z oddychaniem.ja mam wrazenie ze nigdy nie zejdzie z CPAPu.co kilka dni odlaczana a zaraz noski oj to sporo zapalenia my przeszlismy narazie 2 eh... no z jednej strony dobrze ze idzie do szpitala gdyby cos sie dzialo w domu to chyba bys oszalala z nerwow ile po porodzie w szpitalu byliscie?maly ma skrzywienie boczne i wypukle?dobrze rozumiem?moja mala takie ma i dlatego z tej jednej strony przydusza.dzis jest 3 dzien co oddycha z tlenem w budce ale juz slyszalam ze bedzie chyba przelaczona bo gazometria kiepska i ciezko oddycha

[mamusia-myszeczek]

> Potwierdza sie to ze 80% lekarzy biora tylko kase za nic:/Jak plod ma 2 raczki
> 2 nozki i po 5 palcow to jest ok.WRR.....!!!

Chyba trochę przesadziłaś,rozumiem że jesteś rozgoryczona,ale te słowa są chyba zbyt ostre i obrażliwe.

Ja również trafiałam na bardzo wielu lekarzy przed ciążą w trakcie i na oddziale z moimi maluchami a pózniej w trakcie naszych przygód z choroba genetyczna- mukowiscydozą.Bywało z nami naprawde cięzko i jestesmy teraz w trakcie naszej drogi do normalnosci.

Dziekuje wszystkim którzy staneli na naszej drodze i przyczynili sie do tego ze jest tak dobrze

dr Boćkowskiemu,dr Stukan,dr Kobieli z Klinicznej w Gdańsku i wielu wielu innym

[natalka8510]

Tak wiem dlatego nie pisze ze wszyscy.Ja jestem tez baaardzo wdzieczna lekarzom na OIOMie.To sa Bogowie.Ale jest pelno ktorzy tylko po wierzchu spojrza i wsio.Malo bylo przydkow naglasnianych w tv i nie tylko ?!Ja bylam na 4d powiedzono mi ze mam wielowodzie.poszlam pozniej do swojego pytalam sie o wody okazalo sie ze niby wporzadku.pytalam dlaczego mala sie nie rusza?stwierdzil ze zaraz zacznie i jest duza Teraz jak przeszukuje internet znlazlam ze mozna bylo inne badania porobic nawet inwazyjne.ale po co...

[mamusia-myszeczek]

Oczywiście masz rację.Pewnie inne byłoby Twoje podejście gdyby córcia urodziła się o czasie i zdrowa.Myślę tylko ,że w każdym zawodzie zdażają się ludzie hmmm nieodpowiedni ( chociaż mniej cenzuralne słowa cisną mi się na usta ),wśród lekarzy niestety też.Mam jednak nadzieję,że jest ich mniejszość i nigdy się nie spotkamy.Zyczę zdrówka dla córeczki.U nas mukowiscydoza pomału okazuje się być złym snem

[natalka8510]

Kolejny przyklad.U malej byla pani neurolog w poniedzialek.dopiero dzisiaj chyba dowiedzialam sie wszystkiego.chyba bo pytalam w czwartek fakt nie lekarza prowadzacego bo tego tez nie moglam dorwac to lekarka powiedzila mi tylko ze bez zmian tylko ma miec zrobione dodatkowe badania na zanik miesni .dzis sie znow spytalam innej doktorki to mi powiedzila ze bez zmian tylko rehabilitacja.i komu mam wierzyc?? nie wiele slyszalam o waszej chorobie.ale podejrzewam ze powazna

[natalka8510]

ponis1990 prosze napisz mi jeszcze jak synek znosil ten kregoslup?tzn jak znosi.boli go moze lezec na pleckach?bo ja od 2 dni zauwazylam ze jak jest kladziona na plecki to chyba ja boli bo poplakuje jak jest przewrocona to ok.i caly czas nie moze wskoczyc zeby samemu oddychac u was jak dlugo trwalo zanim oddychal sam?Przepraszam za"sto pytan do..."ale nikogo innego z takim przypadkiem nie znalazlam

[www.naszamarysia.pl]

Serdecznie zapraszamy : www.naszamarysia.pl

[gandzia4]

Wiesz są choroby genetyczne, które nie dają "zmian" w kariotypie i diagnozuje je się inaczej np poprzez objawy kliniczne, które pasują do tej a nie innej choroby. Nasza córka cierpi na zespół Sotosa i tu też kariotyp jest prawidłowy, ale objawy wskazują na tą a nie inną chorobę. Możemy zrobić badania z krwi potwierdzające chorobę, ale koszt jest w euro, bo najbliżej wykonywane są te badania w Niemczech. Zyczę wam by lekarze postawili trafną diagnozę, bo dobra diagnoza to połowa sukcesu w leczeniu.

[natalka8510]

gandzia4 powiedz mi jakie objawy ma wasza coreczka?jak jest leczona?

[gandzia4]

Moja córa została późno zdiagnozowana w wieku 3 lat, bo wiele niepokojących objawów kładziono na karb jej wcześniactwa oraz tego co się działo przy porodzie. Jej choroba nie daje tak charakterystycznych objawów jak np Zespół Downa. Objawy jakie mnie zaniepokoiły na tyle, że poprosiłam o konsultację genetyczną to: osłabione napięcie mięśniowe (u nas było takie na samej granicy normy), wąskie bardzo wysokie podniebienie zwane gotyckim, wzrost i waga przekraczające 95 centyl, bardzo wąska i cofnięta żuchwa, problemy z mówieniem (niewyraźna bełkotliwa mowa), wrodzona wada serca, szewska klatka piersiowa, bardzo słaba motoryka mała. Leczenia tego zespołu nie ma, po prostu, córeczka jest pod opieką specjalistów różnych zależnie od tego z czym ma problemy: opieka kardiologa (wada serca), logopedy (problemy z mową), ortodonty (nieprawidłowy zgryz), wcześniej gdy była mała był jeszcze neurolog (pewna nie prawidłowość w mózgu,, oraz wylew w wyniku przedwczesnego porodu oraz niedotlenienia) teraz jest dobrze więc neurolog odpadł, ortopeda (problemy z bioderkiem) teraz musimy znowu do ortopedy się udać ponieważ z powodu nadmiernego wzrostu mała zaczyna się garbić. Chodzi do przedszkola, zaczyna powoli składać literki, odroczona została jeszcze na rok od szkoły bo zdaniem psychologów tego jej trzeba. Problemem jest liczenie i pojęcia abstrakcyjne (np dotyczące upływu czasu). Nie ma problemu z uczeniem się wierszyków i piosenek. Właśnie 2 tygodnie temu mając niecałe 7 lat opanowała jazdę na rowerze na 2 kołach. Jest bardzo uparta w dążeniu do celu: ta jazda na rowerze opłacona wieloma kontuzjami, nauka pływania gdzie problemem jest zgranie pracy rąk i nóg i jeszcze trzeba pamiętać kiedy brać wdech a kiedy robić wydech a ona uparcie nie odpuszcza. Rokowania na przyszłość są takie, nie będzie raczej profesorem matematyki, ale jako osoba dorosła będzie miała raczej przeciętny iloraz inteligencji może lekko w dolnych granicach normy ale normy i ma bardzo duże szanse na pełną samodzielność.
P.S.
Przepraszam, że dopiero teraz odpowiadam, ale byliśmy na wakacjach

[natalka8510]

Dziekuje bardzo za odp!!!A co z wloskami?bo wyczytalam ze jest dosc malo wlosow na czole i skroniach??kurcze ja sie co chwile doszukuje czegos glupia jestem wiem ale ja wole wiedziec wczesniej niz za pozno....mam nadzieje ze to kolejne moje schizy Jak bylo u was z ruchomoscia w wieku 2-3 miesiecy?mieliscie rehabilitacje po urodzeniu juz?pozdrawiam cie cieplutko

[gandzia4]

Córka ma wysokie czoło. Jako niemowlak miała problemy z wiotkością, np trudno jej było dźwigać główkę. Nie była rehabilitowana wcale, najpierw bo miała kolejne poważne infekcje plus wada serca ją osłabiała i rehabilitant stwierdził, że lepiej poczekać by dziecka nie przemęczyć, a później nagle sama nadrobiła zaległości. Ona rozwija się nam skokowo do tej pory, w dodatku zawsze jeśli chodzi o rozwój ruchowy mieściła się w dolnej normie, ale normie.
Tu masz jej zdjęcie:

[natalka8510]

Mam pytanko!!jesli w wynikach badan genetycznych jest "PRAWIDLOWY" to znaczy ze gen jest w porzadku.prawda?niby kolezanka lekarz mi potwierdzila ze tak ale ja zawsze sie musze doszukiwac:/odpiszcie bo zwariuje!!

[kasienka-5]

tak, to znaczy, ze wszystko ok. Ja też nie wiedziałam co to znaczy. U nas pomimo wyniku prawidłowego robia dalsze badania. Powodzenia

[natalka8510]

Tak juz wiem I troche sie boje zeby nie szukali dalej... A u was co jest nie tak ze robia badania?Ze to im nie wystarczylo?pozdrawiam

[natalka8510]

Doczytalam sie co jest nie tak Jakie to sa cechy dymorficzne?pozdrawiam

[marianna_x]

To że kariotyp jest prawidłowy niestety nie świadczy o tym że nie ma jakiegos genetycznego zespołu, tylko o tym że jest prawidłowa ilośc chromosomów (czyli np że nie ma Z. Downa, Edwardsa, Patou, Turnera itp). Natomiast może byc cos nie tak w poszczególnych genach co nie spowoduje zmiany w ich ilości. Np mój syn ma kariotyp prawidłowy a ma niestety rzadki zespól genetyczny, w którym wypada część genów (to sie nazywa delecja lub mikrodelecja - w naszym przypadku w chromosomie 12). Niestety diagnostyka takich mikroaberracji czy mikrodelecji jest juz bardziej skomplikowana (i dużo droższa) i to ju z doświadczony genetyk po obejrzeniu dziecka musi zdecydowac w kierunku czego diagnozować (bo najpierw musi bys podejrzenie jakiejś choroby żeby zbadać konkretny chromosom). A cechy dysmorficzne to właśnie takie cechy np twarzy które świadczą o tym że coś genetycznie jest nie tak np: niżej osadzone uszy, syndaktylia palców, hiperteloryzm lub hipoteloryzm-czyli szeroko lub wąsko rozstawione szpary powiekowe), gotyckie podniebienie, hipoplastyczne małzowiny uszne, zmarszczka nakątna, itp Oczywiście mogą być też wariantem normy, jednak jesli jest ich kilka to trzeba genetykowi dziecko pokazać.

[marianna_x]

możesz wejśc sobie na stronę stowarzyszenia Gen i tam ew czegos poszukać, ale może lepiej się nie stresować. A genetyk widział dziecko?

[natalka8510]

Hej tak widzial na poczatku i niby nic mu nie przeszkadza.Ale ostatnio ogladal ja neurolog i wpisal w karte cechy dysmorfi twarzy i nie wiem co mu sie nie podoba!kurcze pozniej siedze na kompie i wyszukuje jej choroby.Chora glowe mam!!

dobry genetyk

[drsotos]

Witam Was
u mojego synka jest podejrzenie zespołu sotosa i dostałam skierowanie do genetyka do prywatnej przychodni genomed w wawie (termin do CZD na pażdziernik!!) idę tam bo wizyta jest na nfz a dopiero badania są płatne. Czy nie znacie może jakiegoś dobrego genetyka wartego polecenia, do którego się dostanę wcześniej ( może być prywatny)??
Bardzo proszę o jakiś kontakt. Dziękuję

[drsotos]

a i jeszcze jedno pytanie: wiadomo ze takie dziecko ma problem z rozwojem ruchowym, mój synek ma 7 miesięcy i nie przekręca się na brzuch, plecy, nie mówiąc już o próbach raczkowania. Martwię się czy on w ogóle zacznie to robić??? mamy rehabilitację 2x w tygodniu...ale cały czas nic się nie dzieje i jak z waszego doświadczenia wygląda sprawa rozwoju psychicznego? czy wiadomo ze takie dziecko będzie opóźnione intelektualnie? Jak ja patrzę na swoje dziecko to nie widzę nic co by mnie mogło niepokoić (na razie), czy już by coś było widać jakby był opóźniony czy to potrzeba czasu żeby to stwierdzić?

[villemo1977]

Witam!
Bardzo zależy mi na kontakcie z marianna_x w sprawie mikrodelecji chromosomu 12. To ważne! Może już drugi taki przypadek w Polsce... Jeżeli ktoś może mi pomóc, albo może sama marianna_x to przeczyta to proszę o kontakt na mojego maila: [e-mail].

marianna_x napisała:

> Np mój syn ma
> kariotyp prawidłowy a ma niestety rzadki zespól genetyczny, w którym wypada cz
> ęść genów (to sie nazywa delecja lub mikrodelecja - w naszym przypadku w chromo
> somie 12).

Villemo

[macumi]

marianna_x nie pisze na forach wyborczej od grudnia 2011 r., więc małe prawdopodobieństwo, że tak ją złapiesz, ale może spróbuj na [e-mail]?
Wspominała też o stowarzyszeniu GEN - może warto tam spytać na forum?

[villemo1977]

dziękuję pięknie za podpowiedź
Pozdrawiam serdecznie

[macumi]

To może podpowiem jeszcze jedną możliwość, jakby tamte nie wypaliły
Kobita wyraźnie jest z Dolnego Śląska, bo pisała o kardiolożce z jednego z tutejszych szpitali. A to oznacza, ze jej dziecko jest pewnie pod opieką poradni genetycznej AM, której pracownicy założyli własne stowarzyszenie - wspolnie.org/ . Spróbuj też tam na forum zostawić wiadomość.

[ptaszysko16]

u nas jest kariotyp prawidłowy (amniopunkcja w ciąży), ale najprawdopodobniej mamy wade genetyczną zespół BPES - fałda nakątna, ptoza, wąskie szpary powiekowe.
zdaniem naszej genetyk można zrobić badania genetyczne, ale niestety nie zawsze one wychodza tzn. to ze się coś nie potwierdzi nie oznacza że nie ma tej choroby, rzopzonania jet na podstawie tzw. objawów klinicznych. jest to spowodowane tym jak kolezanka napisała to sa jakies mikrodelacje i inne kwiatki i oni znają tylko kilka np. genow które sa przesunięte a pewnie o większej ilości nie wiedza stąd nie zawsze mogą wszystko potwierdzić.

ja nie robiłam badań - dla mnie to nic nie zmieni. wad i chorób genetycznych nie da sie wyleczyc. u nas prócz oczu moze wchodzić kwestia przedwczesnego wygasania jajników także w odpowiednim czasie będe nad tym gdybać i sprawdzać u córki ale to za jakieś ładne 10 lat. a gdzie za te 10 lat będzie medycyna kto wie





marianna_x napisała:

> To że kariotyp jest prawidłowy niestety nie świadczy o tym że nie ma jakiegos g
> enetycznego zespołu, tylko o tym że jest prawidłowa ilośc chromosomów (czyli np
> że nie ma Z. Downa, Edwardsa, Patou, Turnera itp). Natomiast może byc cos nie
> tak w poszczególnych genach co nie spowoduje zmiany w ich ilości. Np mój syn ma
> kariotyp prawidłowy a ma niestety rzadki zespól genetyczny, w którym wypada cz
> ęść genów (to sie nazywa delecja lub mikrodelecja - w naszym przypadku w chromo
> somie 12). Niestety diagnostyka takich mikroaberracji czy mikrodelecji jest juz
> bardziej skomplikowana (i dużo droższa) i to ju z doświadczony genetyk po obej
> rzeniu dziecka musi zdecydowac w kierunku czego diagnozować (bo najpierw musi b
> ys podejrzenie jakiejś choroby żeby zbadać konkretny chromosom). A cechy dysmor
> ficzne to właśnie takie cechy np twarzy które świadczą o tym że coś genetycznie
> jest nie tak np: niżej osadzone uszy, syndaktylia palców, hiperteloryzm lub hi
> poteloryzm-czyli szeroko lub wąsko rozstawione szpary powiekowe), gotyckie podn
> iebienie, hipoplastyczne małzowiny uszne, zmarszczka nakątna, itp Oczywiście mo
> gą być też wariantem normy, jednak jesli jest ich kilka to trzeba genetykowi dz
> iecko pokazać.

[m.pietr0]

Witam,Własnie stwierdzono u mojego synka delecje chromosomu 12.chcialabym skontaktować się z marianną

[m.pietr0]

jest podejrzenie rzadkiej choroby genetycznej,bardzo mało jest o tym zespole w necie.niech mi ktoś pomoze,jestem zrozpaczona

[macumi]

Spróbuj w stowarzyszeniach GEN i wspolnie.

[marianna_x]

Odezwij się do mnie na priv. Wojtusia pożegnalismy 4 miesiace temu Ale jesli tylko bede mogla chetnie pomoge. Pisza na gazetowego maila.

[m.pietr0]

marianna_x napisała: witam!!!Strasznie mi przykro..
U mojego syna stwierdzono delecje chromosomu 12,i niewiem czy dobrze się wczytałam ,ale u Pani synka chyba też.Strasznie sie boję bo tak naprawde niewiem z czym może sie to wiązać,Jest podejrzenie zespołu BOFS.Mam pytanie czy Pani synek tez miał ten zespół?


> Odezwij się do mnie na priv. Wojtusia pożegnalismy 4 miesiace temu Ale jesli
> tylko bede mogla chetnie pomoge. Pisza na gazetowego maila.