grupa ryzyka

[justyna834]

Witam zastanawia mnie fakt czy jestem w grupie ryzyka bo moja mama chorowala
na raka jelita grubego, miala 8 guzów na tarczycy. Zmarła 2 miesiace temu. w
rodzinie nigdy wczesniej nikt na to nie chorował. Boje sie,jakie powinnam
zrobic badania mam 24 lata.

[gontcha]

Wydział Zdrowia Urzędu Miejskiego Wrocławia
„Program Onkologicznej Poradni Genetycznej”

Profilaktyka onkologiczno – genetyczna
Co czwarty Polak zachoruje w swoim życiu na nowotwór, każdego roku na Dolnym
Śląsku przybędzie 10.000 chorych na nowotwory, aż 70 % z nich umrze przed
upływem pięciu lat od podjęcia leczenia.
Głównym powodem niskiej wyleczalności jest rozpoznanie nowotworu w późnym
stadium zaawansowania. Jedynie wczesne wykrycie zmian nowotworowych może
uzdrowić tę sytuację.
Badania epidemiologiczne wskazują, że około 5 do 10% zachorowań na nowotwory
może mieć podłoże genetyczne. Łącząc te dane otrzymujemy w 3-milionowej
populacji dolnoślązaków 75.000 osób zagrożonych nowotworem złośliwym, którego
podłoże będzie uwarunkowane dziedzicznie. Dotyczy to głównie chorych na raka
sutka, raka jajnika, raka jelita grubego, raka nerki i innych.
Diagnostyka i profilaktyka onkologiczno - genetyczna może tej części populacji,
która jest predysponowana genetycznie do zachorowania na nowotwór złośliwy
pomóc poprzez genetyczne wykrycie tej predyspozycji i objęcie opieką nosicieli
mutacji. W województwie dolnośląskim dotyczy to 1.000 zachorowań rocznie.
Najczęstsze defekty genetyczne powodujące zachorowanie na nowotwór:
Dziedziczna niepolipowata postać raka jelita grubego (HNPCC)
Kryteria diagnostyczne rozpoznania:
Zespół Lynch I - Zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego
- wczesny wiek zachorowania (rak jelita grubego wystąpił ok. 15-20 lat
wcześniej niż w postaciach sporadycznych),
- dwa lub więcej przypadków raka jelita grubego wśród krewnych I
- wiele pierwotnych ognisk raka jelita grubego
- przeważa prawostronna lokalizacja guza
Zespół Lynch II – spełnia wszystkie cechy zespołu Lynch I, dodatkowo występują
tu raki krtani, skóry, narządu rodnego, dróg żółciowych, trzustki, układu
moczowego, żołądka.

Rozpoznanie:
1. u co najmniej 3 członków rodziny wykryto raka jelita grubego i są to
nowotwory zweryfikowane histopatologicznie,
2. co najmniej 2 osoby to krewni I
3. u co najmniej jednej spośród tych osób rak jelita grubego został
zdiagnozowany przed 50 rż
Postępowanie profilaktyczne:
U osób z rodzin zagrożonych dziedzicznym występowaniem raka jelita grubego
zaleca się przeprowadzenie następujących badań:
1. kolonoskopia co 2-3 lata od 35 roku życia lub 5 lat przed najwcześniejszym
zachorowanie w rodzinie na raka jelita grubego ale nie później niż w 35 roku
życia,
2. 2-3 razy do roku badanie na krew utajoną w stolcu,
3. badanie USG narządów jamy brzusznej 1 raz w roku,
4. badanie ginekologiczne u kobiet z rodzin Lynch II raz w roku
Wadliwe geny to hMSH2 lub hMLH1.
Zespół dziedzicznego raka piersi (HBC).
Wadliwe geny to BRCA1 lub BRCA2
Kryteria rozpoznania pewnego:
1. u co najmniej 3 krewnych wykryto sutka i są to nowotwory zweryfikowane
histopatologicznie,
2. co najmniej 2 osoby to krewne I (lub IIprzez mężczyznę) w dwóch różnych
pokoleniach transmisja pionowa, ,
3. u co najmniej jednej spośród tych osób rak sutka wystąpił obustronnie lub
wieloogniskowo lub został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
Postępowanie profilaktyczne:
Postępowanie profilaktyczne jakie możemy zaproponować kobietom z obciążonych
rodzin polega przede wszystkim na wczesnym wykrywaniu nowotworu. Im wcześniej
zostanie postawione rozpoznanie choroby, tym są lepsze wyniki podjętego
leczenia i większe szansę na długoletnie przeżycie a nawet wyleczenie choroby.
1. regularna samokontrola wykonywana przez kobietę oraz znajomość zmian i
dolegliwości, które mogą sugerować obecność zmiany nowotworowej,
2. badanie fizykalne piersi u lekarza co 6 miesięcy od 20 roku życia,
3. badanie ultrasonograficzne obu piersi co 6 miesięcy 5 lat przed
najwcześniejszym zachorowanie w rodzinie ale nie później niż w 25 roku życia,
4. mammografia co roku od 35 roku życia,
5. badanie ginekologiczne z badaniem USG przezpochwowym i badanie poziomu CA
125 co 6 miesięcy 5 lat przed najwcześniejszym zachorowaniem na nowotwór
jajnika w rodzinie ale nie później niż w 35 roku życia,
6. badanie USG narządów jamy brzusznej
7. badanie fizykalne gruczołu krokowego od 40 roku życia co 12 miesięcy a od 50
roku życia co 24 m-ce wraz z badanie USG i oznaczenie poziomu PSA jeżeli
nowotwór tego narządu wystąpił w rodzinie,
8. kolonoskopia i badanie kontrastowe przewodu pokarmowego co 2-3 lata 5 lat
przed najwcześniejszym zachorowanie na nowotwór jelita grubego w rodzinie ale
nie później niż w 35 roku życia, w przypadku gdy nowotwór jelita grubego nie
wystąpił u członków badanej rodziny zalecenie kolonoskopii jest uzależnione od
indywidualnych wskazań
Inne zespoły to:
Dziedziczny rak jajnika
Zespół rak sutka - rak jajnika
Zespół Li-Fraumeni, w którym nowotworom złośliwym piersi u młodych kobiet
towarzyszą mięsaki kości i tkanek miękkich oraz guzy mózgu u młodych osób w
rodzinie. Profilaktyka to poza wczesnym wykrywaniem nowotworu złośliwego
unikanie promieniowania rentgenowskiego przez osoby zagrożone.
Zespół Peutz–Jeghersa - jeden z zespołów polipowatości rodzinnej. Zwiększa
ryzyko zachorowania na raka piersi o 50%.
Jakie nowotwory zaistniałe w rodzinie powinny niepokoić?
Według aktualnej wiedzy pochodzenia genetycznego jest część nowotworów piersi,
jajnika, trzonu macicy, jelita grubego, prostaty i mózgu. O zakwalifikowaniu do
programu decyduje analiza zachorowań na nowotwory w rodzinie przez lekarza.
Dokonują jej przeszkolone przez kierującego programem Unii Europejskiej na
Europę Środkową prof. Jana Lubińskiego ze Szczecina lek. med. Dagmara Sorokin i
lek. med. Agata Szulc.
Kto powinien być objęty analizą genetyczną?
1. Rodziny w których co najmniej trzech krewnych pierwszego stopnia (np. matka,
brat, ciotka) chorowało na jeden z w/w nowotworów.
2. Na nowotwory złośliwe chorowały osoby w dwóch kolejnych pokoleniach (np.
dziadek i matka).
3. Jeśli na nowotwór w/w lokalizacji zachorowała w rodzinie osoba przed 50-tym
rokiem życia.
4. Jeśli kobieta w rodzinie chorowała na dwa nowotwory (pierwotne): piersi i
jajnika.
5. Jeśli w rodzinie chorowała jedna kobieta na piersi lub jajnika, ale przed 35
rokiem życia.
Pamiętaj!
Kolonoskopia i mammografia już od 35 roku życia jako rutynowe działanie
profilaktyczne u osób ze stwierdzoną predyspozycją genetyczną zmniejsza ryzyko
zachorowania na nowotwór jelita grubego lub piersi o 75%.
Jak skorzystać z „Programu Onkologicznej Poradni Genetycznej”?
1. Wypełnić i wysłać ankietę dotyczącą nowotworów w rodzinie dostępną u lekarza
rodzinnego, lub:
- w Specjalistycznej Przychodni Lekarskiej ONKOMED,
ul. Ślężna 169, 53-110 Wrocław, tel. [phone],
- w Zakładzie Epidemiologii Nowotworów Dolnośląskiego Centrum Onkologii,
pl.Hirszfelda 12, 50-413 Wrocław, tel. [phone] w. 372
- przez e-mail [e-mail]
- lub na stronie internetowej www.onkomed.com/
2. Po analizie ankiety nastąpi
- zwrotny list z informacją o braku danych świadczących o genetycznym
związku nowotworów w rodzinie
- lub – w wypadku stwierdzenia takich związków - zaproszenie na
konsultacje.

[estelka1]

Justynko, nie wiem skąd jesteś... ale jeśli gdzieś z okolic Pomorza lub
Wielkopolski, to tam też są poradnie genetyczne. W Szczecinie w Klinice przy
Al. Powstańców Wielkopolskich (Pomorzany), a w Poznaniu przy Wielkopolskim
Centrum Onkologii na Garbarach. Ja sama jestem po takich badaniach. Nic nie
trzeba, poza tym, żeby się zgłosić. Najpierw robią wywiad rodzinny, a potem
ustalają badania, najpierw genetyczne, a potem program badań profilaktycznych.
Rak jelita grubego ma bardzo często podłoże genetyczne, nie wahaj się ani przez
moment. Pozdrawiam, Agnieszka