aniao3
19.09.04, 12:00
Kochane dziewczyny!
Dzis zaczynam 16 tc z moja Zabka. Nie pisalam wam o tym wczesniej bo mialam
taka obsesje, ze napisze, a zaraz potem okaze się ze Zabka się rozmysli ze
swego przyjscia na swiat. Zreszta pierwsze tygodnie były tak strasznym
psychicznym obciazeniem ze nie bylam w stanie o tym pisac. Jak niektóre z was
pamietaja jestem mama Malgorzatki która urodzila się w lutym z ogromnymi
ubytkami mozgu uniemozliwiajacymi jej zycie. Do maja wciąż nie było wynikow
jej DNA gdyz było to wysokospecjlaistyczne badanie prowadzone w niemieckim
laboratorium, procedury, dlugie terminy. Doszlam do wniosku, ze ja już chce
być w ciazy, i choc nie bylo to rozsadne (ale czasem rozsadek przegrywa z
zyciem) zaszlam w ciaze nim były jakiekolwiek wyniki. Pani genetyk z IMiDz
zalamala rece, ale stwierdzila ze w takim razie przyspiesza procedury. Miesac
pozniej wiadomo było ze u Malgorzatki wykryto nieprawidlowy gen odpowiadajacy
za ta mutacje. Pobrano moje DNA i po trzech tyg. przyszla informacja, ze u
mnie tego genu nie znaleziono.
Istnieje mozliwosc, ze wystepuje u mnie tzw. mozaikowatosc genu, czyli ze
jest on obecny w jakiejs czesci moich komorek jajowych, ale tego zbadac się
nie da. Pani gentyk zaproponowala mi biopsje trofoblasu by sprawdzic czy
Zabka nie ma tego genu, ale uznalam ze ryzyko badania jest zbyt duze, ze
nawet jeśli ten gen jest ma – to za kilka tyg będzie to widoczne na
szczegolowym USG. Poza tym nie mogę się pozbyc mysli, ze takim badaniem
możemy wykluczyc tylko jedna ze znanych chorob genetycznych – pozostanie nam
jeszcze 10 999 innych i nie ma takiej mozliwosci aby kiedykolwiek moc je
wszytkie wykluczyc. Umowilam się natomiast ze zaklad gentyki przygotuje mi
dokladny opis tego co udalo im się znalezc w genach Malgorzatki, bo być może
wiedza ta będzie potrzebna moim dzieciom gdy za 20-30 lat będą chcialy mieć
swoje dzieci...
Jak dotad wszystko wskazuje ze jest dobrze. Zabka ma pepowine trojnaczyniowa,
cztery jamy serduszka, dwie nerki, lapki, nozki i rownomiernie rozwijajacy
się mozg. Jestem pod najlepsza z możliwych opieka bo mego lekarza
prowadzacego dr Darka Gozdzia i pod kontrola USG dr Jerzego Zwolinskiego. Tak
naprawde odetchne po 25 tyg (wtedy dopiero zaczely być widoczne ubytki mozgu
Malgorzatki, był to proces postepujacy w miare czasu i nie do wykrycia
wczesniej) ale powoli nabieram wiary, ze może tym razem się uda i będziemy
mogli się cieszyc naszym Malenstwem tutaj na ziemi. Mam pelna swiadomosc, ze
do szczesliwego finalu jest jeszcze dluga droga, ale tez i nadzieje ze będzie
dobrze.
Zamierzam zostac z wami na tym forum :) bo po pierwsze – lubie być tu z wami,
a po drugie mam wrazenie ze im wiecej wiem tym lepiej mogę przewidziec
ewentualne pulapki. I tak naprawde to Forum jest jedynym miejscem gdzie czuje
się w pelni bezpiecznie. Za co wam wszystkim dziekuje kochani.
Dalsze wiesci niebawem!
Sciskam
Anka