pytanie do Turpina - bardzo proszę

[25-latka-1]

Mam pytanie. Czy niewielkie przeziębienie ( bol gardla, katar, bez gorączki)
moze mieć wplyw na obraz szpiku kostnego? Mam za tydzien wyznaczony termin
biopsji szpiku, a niestety przeziębiłam się. To ma być "zwykla" ocena plus
badanie cytogenetyczne. Czy lepiej przelożyć termin, czy nie powinno to
"zaciemnić" obrazu?
Chodzi o diagnostykę CML.

[25-latka-1]

I jeszcze jedno pytanie. Czy obniżona wartość FAG moze wynikać z jakichś innych
przyczyn, niż CML ? Tak teoretycznie.

[turpin]

ad 1. nie wpłynie w żaden istotny sposób na obraz szpiku.

ad 2. Wskaźnik FAG jest jeszcze obniżony w paru innych sytuacjach -
plamicy małopłytkowej, napadowej nocnej hemoglobinurii i jeszcze w
czymś rzadkim, czego nie mogę sobie przypomnieć. Może też zdaje się
spaść po sterydach, podanych z jakiegokolwiek powodu. W praktyce
niski wskaźnik FAG to dość silny (choć nie diagnostyczny) argument
na rzecz CML. FAG może być normalny a nawet rzadko nieco
podniesiony w CML.

[25-latka-1]

Bardzo dziękuję za odpowiedź. Pozdrawiam serdecznie :)

[25-latka-1]

Panie doktorze - mam wyniki biopsji szpiku i prosilabym o ocenę, na co to
wszystko wskazuje. A wiec tak:
1. W morfologii - od kilku lat podwyższone plytki krwi, ok. 450 tys, leukocyty
niskie - ok. 4 tys ( neut 36%, lymph 48%, mono 8,6%, baso 2,9%)
2. W szpiku: badanie cytogenetyczne w kierunku CML - kariotyp prawidlowy.
Ocena szpiku:Material bogatokomorkowy, znacznie stluszczaly. W ukladzie
plytkotworczym zwiększona liczba megakariocytow, czynność plytkotwórcza
pobudzona. Spotkano liczne, duże ławice plytek krwi.
Erytropoeza prawidlowa. Liczba dojrzalych neutrofili nieznacznie zmniejszona.
UKLAD BIALOKRWINKOWY: razem 53,6 %
mieloblastow oboj. 0,4 %
promielocytow oboj.1,2 %
mielocytow oboj. 7,6 % kwas. 1,2 %
metamielocytow oboj. 18,8 % kwas. 0,8 %
pałeczkowatych oboj. 11,6 %
podzielonych oboj. 10,8 % kwas. 1,2 %

UKłAD CHLONNY 14,0 %
limfocytów 13,2 %
plazmocytow 0,8 %

UKLAD PLYTKOTWORCZY 2,0 %
megakariocytow 2,0 %

UKLAD CZERWONOKRWINKOWY RAZEM 30,4 %
pro - normoblastow 1,2 % megaloblastow 0,4 %
zasadochl. normoblastow 3,2 % megaloblastow 0,8 %
wielobarwl.normoblastow 8,8 % megaloblastow 0,4 %
kwasochl. normoblastów 15,6 %

KREW OBWODOWA
paleczkowatych 2 %
podzielonych 24 %
eozynofilów 1%
bazofilów 1 %
limfocytow 63 %
monocytow 9 %

Do tego jest niskie FAG = 7 , inne wyniki są w normie.
Czy można tu myśleć o przewleklej bialaczce szpikowej? Mam 25 lat. Jeśli nie to
o czym? Nie mam żadnych objawow. Będę bardzo wdzieczna za odpowiedź.

[turpin]

Myślę, że przy prawidłowym kariotypie i niepodwyższonych leukocytach
można z bardzo dużym prawdopodobieństwem wykluczyć CML. Jest
wprawdzie wriant CML o b. mało agresywnym przebiegu, z nieco innym
rodzajem białka bcr/abl (p230 zamiast typowego p210), który
równocześnie charakteryzuje się względnie niską leukocytozą, ale nie
aż tak niską - leukocyty są wówczas nieznacznie podniesione. Poza
tym ten wariant jest wykrywalny za pomocą badania kariotypu
(chromosom Ph wygląda wówczas tak samo, jak w wariancie
najczęstszym).

Jedyna poważniejsza choroba, jaka przychodzi mi do głowy, to
nadpłytkowość samoistna, lub coś podobnego, z grupy przewlekłych
chorób mieloproliferacyjncych. Niski FAG nie jest dla tej grupy
chorób typowy, ale FAG wykazuje bardzo szeroki rozrzut, nawet u w
pełni zdrowych osób i pojecie 'niski' i 'wysoki' mają tu raczej
znaczenie statystyczne
(p. np www.haematologica.org/cgi/reprint/92/5/704).

Rozstrzygnęła by to trepanobiopsja szpiku, czyli badanie wałeczka
szpiku, a nie rozmazu. Nie wiem, czy zrobiono trepanobiopsję?
Pomocne może być też badanie w kierunku mutacji genu JAK2, które
można zrobic z krwi, choć szpik jest lepszym materiałem. Normalny
gen JAK2 nie świadczy o niczym, ale mutację daje się wykryć w grubo
ponad połowie przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych, innych, niż
CML.

Możliwe jednak, jeśli nic poza wynikami badań Pani nie dolega, jest
Pani zdrowa. Normy laboratoryjne, jak nadmieniłem, to pojęcia
statystyczne i pewien niewielki odsetek zupełnie zdrowych osób
przekracza każdą normę w tę czy w tamtą stronę.

[25-latka-1]

> Jedyna poważniejsza choroba, jaka przychodzi mi do głowy, to
> nadpłytkowość samoistna, lub coś podobnego, z grupy przewlekłych
> chorób mieloproliferacyjncych.

Rozumiem, ze oprocz nadpłytkowości samoistnej bierze Pan pod uwagę jeszcze
mielofibrozę? A czy sam fakt, ze jestem osobą mlodą, od 7 lat w morfologii nic
się nie zmienia, teraz nie bylo problemów z pobraniem szpiku - nie pozwala na
wykluczenie mielofibrozy z dużym prawdopodobienstwem? Hematolog nie zlecił mi
trepanobiopsji, a ja nie wiem, czy się jej domagać czy nie...
A jeśli chodzi o zepsoly mielodysplastyczne? Myślałam ewe. o zespole 5 q-, ale
to jak rozumiem wyszloby w kariotypie - czy dobrze myślę, że brak zmian w
kariotypie wyklucza ten zespół? Czy też może zmiany mogą sie pojawić dopiero
poźniej.
Generalnie chodzi mi o to, czy w rożnicowaniu nalezy brać pod uwagę tylko
mielofibrozę, czy tez może jeszcze jakieś inne choroby.
Hematolog rozpoznał nadpłytkowosć samoistną, ale chyba bez jakiegoś wielkiego
przekonania.

[turpin]

We wstępnej fazie pierwotnej mielofibrozy może nie być zupełnie
zwłóknienia szpiku, lub może być minimalne, zatem spokojnie można
szpik zaaspirować. Klinicznie 'prefibrotyczna' mielofibroza jest
też praktycznie nie do odróżnienia od ET. Co więcej, pierwotna
mielofibroza (PM) z fazą prefibrotyczną ma dużo łagodniejszy
przebieg, niż typowy 'wariant ogrodowy' z masywnym zwłóknieniem
szpiku, powiększeniem śledziony, itd.

Zespół 5q- istotnie może się tak manifestować (szczerze mówiąc nie
wiem, jak tam jest dokładnie z FAGiem), choć większość pacjentów ma
anemię i rzeczywiście raczej powinien być wychwycony w badaniu
kariotypu. Czasem delecja jest jednak bardzo mała.


Na pewno dałbym sobie zrobić w tej sytuacji test na mutację JAK2.
Robią to w Krakowie, a i pewnie gdzie indziej też, bo to proste
badanie.

Można zastanowić się nad trepanobiopsją, bo jeśli tylko biopsja
będzie technicznie dobra, można będzie rozstrzygąć jednoznacznie
diagnostykę: norma - ET - PF - 5q-. Na razie nie spełnia Pani
kryteriów ET, więc nie ma czego 'rozpoznawać'.

Zapał do inwazyjnej diagnostyki może ew studzić konstatacja, że
jeśli nawet coś z tych rzeczy wyjdzie, to i tak raczej nie będzie
potrzeby na razie tego leczyć, tylko obserwować.

[25-latka-1]

Bardzo dziękuję za wyczerpujące odpowiedzi. Serdecznie pozdrawiam :)