Badania Prenatalne

[opiumaa]

Witam
Obecnie jestem w 14tc, w 12tc byłam na usg genetycznym i badaniach
biochemicznych, USG wyszło bardzo dobrze, maluszek rośnie jak na
drożdzach przyzierność karkowa 1,2 , kość nosowa widoczna, reszta
parametrów jak na ten czas ok wynik statystyczny wyszedł 1: 3440,
natomiast biochemia wyszło nie najlepiej statystycznie wyszło 1:101,
natomiast oststeczny wynik statystyki wyszedł 1: 540, zasugerowano
mi amniopunkcję. Jestem na nią zdecydowana, ale prosze dziewczyny o
opinie na ten temat, na temat tego wyniku statystycznego jak i
samego przebiegu i przygotowania do "zabiegu". Wiem ze istnieje
ryzyko poronienia po amniopunkcji. Prosze o opinie.

[mewa000]

Witaj!
Ja na genetycznym byłam w 13 tyg, wszystko wyszło dobrze prócz NT-3,1mm. W
związki z tym ryzyko trisomii 21 z 1:1422 wzrosło do 1:127. Pobrali mi krew na
test PAPPA ale nie znam jeszcze wyników, jutro jedziemy na poradę genetyczną i
wtedy się dowiemy. Zaproponowano mi również aminopunkcję (termin też na jutro)
ale nie zrobię jej, nawet jak po biochemii ryzyko będzie jeszcze większe.
Przecież to nic nie zmieni. Zdrowe czy chore, i tak urodzę to dziecko. A nawet
amoino nie powie mi na 100% czy dziecko będzie zdrowe czy chore. Może na 100%
potwierdzić lub wykluczyć np. ZD czy inną chorobę genetyczną, ale dziecko może
sie urodzić z inną wadą, taką której amino nie wykrywa. Więc po co ryzykować
poronieniem? Za długo czekałam na to dziecko, żeby je teraz stracić.
A tak na marginesie dziwię się, że przy wyniku 1:540 decydujesz się na amino,
jeśli większość lekarzy uważa że amino powinno sie robić jeśli ryzyko jest
większe niż 1:300. W Twoim przypadku ryzyko komplikacji przewyższa ryzyko
urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Moim zdanie wystarczyłoby usg genetyczne w
20 tyg i ewentualnie echo serca płodu też około 20 tyg. no ale to Twoja decyzja,
życzę powodzenia i zdrowej dzidzi

[mw144]

Nie wybieram się, chyba, że aktualny lekarz prowadzący mnie
skieruje, ale póki co nie widzi takiej potrzeby. Mój lekarz firmowy
dał mi skierowanie na "dzień dobry" na pierwszej wizycie w 5tc,
ładnie podziękowałam i po prostu więcej do niego nie pójdę.

[sanciasancia]

Według piśmiennictwa ryzyko amniopunkcji jest minimalne (ok 0.1%).
Sam zabieg nie jest specjalnie przyjemny, ale krótki - wbijają Ci igłę w brzuch
i pobierają wody płodowe, wszystko się dzieje pod kontrolą USG.
Zwykle każą leżeć 2 dni po zabiegu.
Idąc amniopunkcję przede wszystkim sprawdziłabym, czy poradnia genetyczna
znajduje się w tym samym szpitalu, co położnictwo, bo po amnio może spotkać Cię
niespodzianka postaci wyjazdu do poradni na drugi koniec miasta, żeby dopełnić
formalności. Poza tym trzeba się liczyć ze stresem, przynajmniej w warunkach
polskich.

[mewa000]

sanciasancia napisała:

> Według piśmiennictwa ryzyko amniopunkcji jest minimalne (ok 0.1%).

Piśmiennictwo to piśmiennictwo. Mi lekarka wykonująca usg genetyczne
powiedziała, że ryzyko wynosi 1-2%. Jak dla mnie za dużo.

[wilma.flintstone]

No 2% to juz nie wiem skad ta pani wytrzasnela. A to "pismiennictwo"
to sa badania a nie wyssane z palca historyjki. Szacunek, ktory
podaje Sanciasancia, czylo 0,1% to rzeczywiscie sa nie wszystkim
znane wyniki badan, aczkowliek potwierdzam, na wlasne oczy
widzialam Ogolnie mowi sie pacjentkom, ze ryzyko jest mniej
wiecej 0,5-1%, moj ginekolog powiedzial mi ze nowe dunskie badania
wykazuja 0,7%.

Sama robilam i nt i PAPPA u wspanialego diagnosty, lekarza ktory
zaczynal pratyke kilka lat zanim urodzilam sie ja sama, wiec czas
jakis temu I on mi powiedzial, ze granica 1:200-300, jaka sie
przyjmuje jako dolna jest zbyt niska. Jego zdaniem wynik 1:1000 i
powyzej to sa rezultaty, przy ktorych mozna spac spokojnie (na tyle,
na ile oczywiscie sie da po badaniu nieinwazyjnym). Zreszta
pomyslmny logicznie - jaka jest statystycznie roznica miedzy
wynikiem 1:100 a 1:300? Praktycznie zadna. Takze rozni lekarze maja
rozne opinie, w przypadku autorki watku tez jej zasugerowano amnio,
mimo ze ma wynik powyzej tej "groznej" normy...

Nie wiem co Ci doradzic, Opiumaa. Jesli chcesz urodzic dziecko
niezalenie od tego czy bedzie zdrowe czy chore to mozesz sobie
darowac amnio. Jesli nie wykluczasz podjecia decyzji o terminacji
ciazy, to ja bym raczej zrobila przy takim wyniku. Ale to Ty musisz
te decyzje podjac.

[opiumaa]

witam
dzięki bardzo za opinie i odpowiedzi. Ja jednak decyduje sie na
amnio, bo i dalszych kroków jestem pewna. Pracuje z dziećmi
niepełnosprawnymi wiec wiem ze zycie wychowywanie tak chorego
dziecka nie jest proste, wiec wole wiedziec na czym stoje aby w
odpowiednim momencie podjąc decyzję bądz spokojnie cieszyc się
ciązą. pozdrawiam
Agnieszkaa

[sanciasancia]

Załączam link do artykułu na ten temat:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17077226
Będziesz mogła wytknąć swojej lekarce, że nie czyta literatury fachowej i
wprowadza pacjentki w błąd.
> Piśmiennictwo to piśmiennictwo. Mi lekarka wykonująca usg genetyczne
> powiedziała, że ryzyko wynosi 1-2%.
A jak ona to prawdopodobieństwo szacowała? Na palcach? Bo jej się wydawało, że
jest takie, bo pani Jadzia w warzywniaku powiedziała? Dane na temat ryzyka
bierze się z piśmiennictwa właśnie.

[asik.33]

U mnie usg w 12 tc wyszło super, natomiast biochemia źle 1:50,
całkowite ryzyko 1:190. Rzeczywiście granicą jest ryzyko 1:300,
zatem twój wynik nie jest zły. Ja zrobiłam amnio, sam zabieg i
samopoczucie po bardzo dobre. Wiem tylko z kilku źródeł jak:
poradnia genetyczna, ginekolog z poradni prenatalnej, że przy dobrym
i dobrze zrobionym usg genetycznym bardzo rzadko !!!potwierdza się
zły wynik Pappy w amnio. Ja miałam nieciekawy wynik i chciałam
świadomie podjąć decyzję co jeśli...? Ważne jest też kto wykona
zabieg, ja wiedziałam, że mnie osoba z dużym doświadczeniem. Moje
doświadczenia z amnio są pozytywne i ta ulga, kiedy dostajesz info ,
że dzidzia ma kariotyp prawidłowyDecyzję musisz jednak podjąć sama.

[vvipp]

Zapytaj na tym forum
www.forumpediatryczne.pl/forum/vt,48,237,912,5110

[fossetta]

Ja niestety należę do tych co się znalazły w grupie ryzyka - po
amniopunkcji. Amniopunkcja robiona w 16 tyg. ciąży. Kiedy dotarły do
mnie wyniki z poradni genetycznej(dzidzia była zdrowa) byłam już po
zabiegu, poronienie nastąpiło w przeciągu 2tyg. po amniopunkcji.
Ale nie piszę tego, żeby Cię wystraszyć..podjęcie decyzji o
amniopunkcji to bardzo poważna sprawa. Dla mnie najgorsze było to,
że sama musiałam zadecydować..chociaż przyznaję, że dużym wsparciem
była dla mnie moja ginekolożka-razem pochylałyśmy się nad tą
wyjątkowo trudną sprawą..ostatecznie zdecydowałam się na zabieg
(niezbyt przyjemny, chociaż jak jesteś szczupła to będzie łatwiej)..
Ale nie byłabym w stanie doradzić. To jest decyzja indywidualna
kobiety i jakakolwiek by ona nie była nie należy nikogo za nią
krytykować..życzę powodzenia

[opiumaa]

Fossetta bardzo Ci dziekuję za odpowiedz!
Mam jeszcze troche czasu do 2 kwietnia aby podjać ostateczna decyzję
ws. amnio. Jade jutro jeszcze na wizyte do mojego lekarza
prowadzacego, wiec zobaczymy co mi powie...
Do szupłych osób nie należę wiec mówisz ze może byc gorzej???
pozdrawiam

[opiumaa]

Fossetta
prosze powiedz mi jakie maiłam wyniki po usg genetycznym i po bad.
biochemichnych, czemu zdecydowałas sie na amnio, co cie zaniepokoiło i skłoniło
dio tego zabiegu??????

[fossetta]

Na pierwszym usg robionym w 11tyg. ciąży NT wyszło 1,9mm. Pani,
która robiła mi usg (lekarz medycyny)bez wachania powiedziała mi o
swoich wątpliwościach..że mogę urodzić dziecko z Zespołem Downa.
Niepokój został zasiany. Po 2tyg. dla kontroli powtórzyła usg. W
13tyg. ciąży NT było już 3,1mm. Ten wynik był podstawą do zrobienia
amniopunkcji.
Trochę żałuję, że nie poszłam do innego lekarza w celu potwierdzenia
(co dwie głowy to nie jedna), ale teraz to i tak nie ma znaczenia.
Dlaczego zdecydowałam się na amnio? Uwierz, to była jedna z
trudniejszych decyzji w moim życiu..ale chciałam wiedzieć. Myślałam
wtedy, że w razie gdyby potwierdziły się przypuszczenia lekarki,
mogłabym się przygotować na przyjęcie dziecka..

[balsamina-niecierpek]

fossetta napisała:

> Na pierwszym usg robionym w 11tyg. ciąży NT wyszło 1,9mm. Pani,
> która robiła mi usg (lekarz medycyny)bez wachania powiedziała mi o
> swoich wątpliwościach..że mogę urodzić dziecko z Zespołem Downa.

Hm, to chyba niepotrzebnie Cię nastraszyła. Norma NT jest do 2,5 mm,
jeden i dziewięć to zupełnie w porządku wynik.

[wilma.flintstone]

balsamina-niecierpek napisała:

> Hm, to chyba niepotrzebnie Cię nastraszyła. Norma NT jest do 2,5 mm


Ale przeciez wynik nt jest zalezny od wielkosci plodu. Wiec 2,5 to
wynik znaczacy co innego w 11 i co innego w 13 czy 14 tygodniu.

[fossetta]

opiumaa napisała:

> Do szupłych osób nie należę wiec mówisz ze może byc gorzej???
> pozdrawiam

Powtarzam tylko słowa doktora, który robił mi amniopunkcję. Doktor
twierdził, że im kobieta szczuplejsza, tym lepiej i sprawniej jest
się wkłuć w jej brzuch. I faktycznie u mnie poszło szybko i sprawnie.

[opiumaa]

dziękuje Ci za odpowiedz1!!!!
ja jutro jadę do lekarza prowadzącego, mam do niego duże zaufanie, choc wiem ze
decyzja ostateczna i tak będzie należała do mnie.
życzę Ci powodzenia i jak najmniej trosk i trudnych decyzji do podejmowania.
pozdrawiam Agnieszka

[fossetta]

Nie ma za co dziękować.
Przeżyłam dwa poronienia, ale mam dwie zdrowe córeczki i jestem
bardzo szczęśliwa.
Trzymaj się ciepło

[mewa000]

Po teście PAPPA ryzyko zmniejszyło się z 1:127 do 1:900 (trisomia 21) i z 1:3713
do 1:4552 (trisomia 18+13), tak więc genetyk sama odradziła aminopunkcję, bo w
tym przypadku ryzyko aminopunkcji przewyższa ryzyko trisomii. Decyzja należy do
Ciebie

[opiumaa]

Witam
Właśnie jestem po amniopunkcji, trochę się bałam, kilka dni bolał mnie brzuch
ale to zapewne ze stresu. samo badanie nie jest złe, trochę dziwne, jakby
spuszczali z człowieka powietrze, teraz jest już ok i idę odpoczywać. Za 3 tyg
wyniki, ale ja już wiem ze będzie ok.
Pozdrawiam

[opiumaa]

Witam
Właśnie dowiedziałam się że moja dzidzia jest zdrowa i będzie dziewczynką. Mój
mąż zwariował już na jej punkcie, teraz szczęśliwie i spokojnie czekamy na jej
przyjście na świat.
Ciesze się że zdecydowałam się na amnio.
Pozdrawiam