zdrowy

Proszę, żeby mi ktoś odpowiedział, czy mój 26 letni zdrowy i sprawny fizycznie syn, który jest inżynierem i ma uprawnienia do pracy na wysokości, może być nosicielem dystrofii Duchenne'a. Jego przyrodni brat zmarł w wieku 15 lat na tę chorobę. Są to dzieci adoptowane i wywiad rodzinny może być niepełny, ale wiem, że mają 3 starsze przyrodnie siostry, z których jedna ma 2 zdrowych synów. Biologiczny ojciec zmarłego dziecka był alkoholikiem i zmarł w wieku 40 lat na zanik kory mózgowej. J...

KARTA INFORMACYJNA -- Rozpoznanie- podejrzenie dystrofii mięśniowej typu Duchenne"a DMD Wynik analizy DNA - analiza nie wykazała delecji w obrębie genu dystrofiny (delecje w genie dystrofiny występuja w około 60% DMD.Wnioski Poradni - DMD jest chorobą genetycznie uwarunkowaną dziedziczaca się w sposób sprężony z płcią . Matka nosicielka ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca .Nosicielkami genu chorobowego mogą być także siostry chorego i siostry matki. W celu potwierdzenia rozp...

mam prawie 19 lat i jak będę musiał być podłączony do respiratora to mi się żyć nie chce