Nowotwór tarczycy

[rysinska.k]

U mam wykryto guzy na tarczycy. Usg pokazało jeden okolo 2cm
litopłynowy i jeszcze dwa mniejsze o zmiennej echogenności. Co mogą
oznaczac te sformułowania. Czekamy na biopsję bardzo sie boję, dodam
że jesteśmy z mamą obciążone getetycznie chorobami tarczycy ( mamay
uszkodzony gen CHEK 2)

Strachy na Lachy

[turpin]

Czyżby ofiary Prof. Lubińskiego?

Ówże nader medialny Profesor, po zapowiedziach jak na Nobla,
opublikował całkiem przyzwoity acz drugoligowy artykuł:

www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=15492928

(a właściwie trzy artykuły na nieomal ten sam temat, co samo w sobie
jest sztuką).

Wraz z zespołem wykrył on trzy warianty genu hCHK2 (inaczej CHEK2),
występujące w sumie u ok. 5% polskiej populacji. Wykazał też, że
istnieje związek między zaposiadaniem któregoś z tych wariantów a
większą zapadalnością na pewne nowotwory, w tym i na raka
tarczycy. 'Odds ratio' czyli względne wzrosty ryzyka raka był co
najwyżej kilkakrotne wyższe od populacyjnych. Proszę zwrócić uwagę,
że cztery razy wyższe ryzyko zachorowania na skądinąd rzadkie raki
tarczycy (a tu 'odds ratio' było najwyższe), oznacza w dalszym ciągu
bardzo niskie ryzyko.

W świetle tych niskich wzrostów ryzyka i dużej częstości owych
wariantów, należałoby je raczej określić mianem 'polimorfizmów', a
nie patogennych mutacji.

Istnieją, owszem, niezwykle rzadkie i 'porządne' mutacje hCHK2,
opisane bodajże w 2 czy 3 rodzinach z Finlanii, które skutkują
zespołem Li-Fraumeni (mnogość raków i mięsaków nieomal wszelkich
rodzajów, mało kto przeżywa do pięćdziesiątki). Gdybyście mieli Li
Fraumeni, to byście o tym już wiedzieli.

Osobiście działalność Prof. Lubińskiego et consortes uważam za
kontrowersyjną w wymiarze społecznym, bo trzaskając te swoje badania
na prawo i lewo, wydaje, jaw widać, pacjentom wyniki bez należytego
wsparcia informacyjnego. Zatem macie 'uszkodzony' gen,
jesteście 'obciążeni', prawda, to Wam powiedziano, czy przynajmniej
tak żeście czyjeś wywody zrozumieli?

A co do USG: mnogie guzki i to jeszcze z płynem mają najpewniej
charakter nienowotworowy. Oczywiście, że można zrobić biopsję.

[rybakq]

Masz rację turpin, badania genetyczne prof. Lubińskiego to wielkie co najmniej
nieporozumienie delikatnie rzecz ujmując.
Tak naprawdę to nie wiem co oni w tym laboratorium badają i jak wykrywają geny
odpowiedzialne za rozwoj choroby nowotworowej.
Przychodzi pacjent na badania i otrzymuje kartę z informacją, że może zachorować
na prawie wszystkie rodzaje nowotworów i powinien się zgłosić na badania
kontrolne za pół roku.
Po dwóch tygodniach okazuje się,że ów pacjent jest chory na raka zlośliwego w
III stopniu zaawansowania i może te pół roku nie przeżyć.
Dla mnie te badania genetyczne to wyciąganie pieniędzy od pacjentów i od NFZ.

[estelka1]

Nie wiem, na ile wiarygodne są badania prof. Lubińskiego. W mojej
rodzinie wykrył on genetyczne obciążenie rakiem jelita grubego. Dość
uzasadnione nawiasem mówiąc. Ale, że w rodzinie mamy były jeszcze
przypadki raka płuc i piersi, zalecone mamy badania w tym kierunku.
Sama poradnia genetyczn profesora aktualnie zaprasza do siebie na
usg jamy brzusznej i dopochwowe (wcześniej była też proponowana
kolonoskopia), nie mniej sugestie, żeby robić usg piersi (na
przemian z mammografią), markery "jajnikowe", usg jamy brzusznej,
usg dopochwowe i kolonoskopię oraz oczywiście RTG klatki piersiowej
raz w roku... Może i fakt, że te badania są zalecane w ogóle w
ramach profilaktyki, ale taki wypis z poradni genetycznej mobilizuje
mnie bardziej niż wyłącznie zdrowy rozsądek. Pozdrawiam serdecznie i
życzę zdrowia

cierpliwe i obszerne wyjaśnienie dla Ludności

[turpin]

Ależ ja nie twierdzę, że te badania są 'niewiarygodne'. Technicznie to one są
pewnie jak najbardziej OK, a grupa szczecińska może być nawet najlepszym
ośrodkiem badań genetycznych w Polsce. Czytaj ze zrozumieniem.

Twierdzę natomiast, że pacjenci (?pacjenci) otrzymują wyniki, a nie otrzymują
rzetelnej informacji, co te wyniki tak na prawdę oznaczają. Tak traktowane
badania genetyczne moga przynieść więcej szkody, niż pożytku.

Tymczasem np posiadanie jakiegoś tam wariantu genetycznego związanego (w jednym
badaniu!) z czterokrotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka tarczycy nie
oznacza zbyt wiele, bo 'populacyjne' ryzyko zachorowania na tę grupę nowotworów
w ciągu całego życia jest rzędu 1:1000. W zasadzie nie powinno się w ogóle
takich informacji rozpowszechniać, bo ich jedynym realnym skutkiem jest
nieproporcjonalny niepokój, wykonywanie jakichś niepotrzebnych dalszych badań i
nieszczęścia z tego płynące (to temat na osobną gawędę).

Albo na odwrót - nieuzasadnione uspokojenie

[estelka1]

Z całym szacunkiem dla Twojej wiedzy, ale gdyby przeciętnemu
człowiekowi, nie mającego bladego pojęcia o medycynie lekarz
zaserwował taki wykład o mutacjach genowych,jak Ty powyżej, to
obawiam się, że kompletnie nic by nie osiągnął. No może pacjent
uznałby, że lekarz się mądrzy. Dla mnie szczecińskie badania są nie
dość, że wiarygodne (chociaż szkoda że dotyczą w zasadzie
genetycznych uwarunkowań raka piersi i jelita grubego), ale także
wyniki SĄ omawiane z pacjentem i to językiem "dla ludzi" nie dla
fachowców. Nie mniej osobiście jestem Ci wdzięczna, za te fachowe
informacje, bo ja akurat do pełni szczęścia zawsze potrzebuję
naukowego wyjaśnienia tematu. Pozdrawiam i spokojnych świąt życzę

#&*%^*""><}\*#!!!!!

[turpin]

Jezusie Brodaty, a w którym to konkretnie miejscu się 'mądrzę'. Że przed
nazwami genów nie daję nieśmiertelnego przedrostka 'tzw'???

I w kółko macieju ta 'wiarygodność'. Toż nie wiarygodność kwestionuję, tylko
medyczny sens tych badań, a zwłaszcza ich wymierną wartość w profilaktyce
nowotworów.

To, że ryzyko cztery razy większe od 1:1000, to jest 1:250 (jeden do dwustu
pięćdziesięciu), czyli gówno z wielkanocnym chrzanem, a nie przyzwoite ryzyko,
które uzasadniałoby jakikolwiek niepokój i jakiekolwiek działania????

W biednej polskiej służbie zdrowia na prawdę można mądrzej wydać pieniądze.

Dałem mój poprzedni post do przeczytania mojemu 11-letniemu synkowi, osobnikowi
bynajmniej nie genialnemu, interesującemu się głównie piłką nożną. Chłopaczyna
przeczytał uważnie dwa razy, podumał chwilę i był w stanie oddać właściwy sens
własnymi słowy, choć nazwy genów mu się popyrtały.

wrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr!!!!!!!!!!!!!!!!!

[butterffly]

estelka1 napisała:

> Z całym szacunkiem dla Twojej wiedzy, ale gdyby przeciętnemu
> człowiekowi, nie mającego bladego pojęcia o medycynie lekarz
> zaserwował taki wykład o mutacjach genowych,jak Ty powyżej, to
> obawiam się, że kompletnie nic by nie osiągnął.

Myślę że przecietny polski pacjent zrozumie to bez problemu. Wiwat takim
specjalistom jak Turpin ( hematolog), że bezinteresownie pomagają ludziom
zrozumieć pewne kwestie.

[rysinska.k]

Przyzam szczerze że natknęłm sie w necie na kilka informacji
dotyczących ów prof. Wiele z nich jest godna pochwały np to że
podawanie w chemioterapii leku cis-platyny to przełom w leczeniu
raka piersi u kobiet z uszkodzonym genem BRCA1, podawanie tej chemii
prowadzi do prawie lub kompletnej remisji.
Przynam że o genie CHEK 2 miała jakieś informacje, wpadł mi kidyś w
ręce podręcznik Genetyka molekularna
Redaktor naukowy Piotr Węgleński i tam trochę czytała na temat DNA.
A także e necia chociażby na gazeta .pl
serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2412524.html
Jestem pacjentką ŚCO i przypadkiem przeczytałam ogłoszenie o
bezpłatnych badaniach genetycznych dla kobiet po 50 r.ż Zapislam
mamę i po czterech m-cach przyszedł wynik. Powidziano nam że nusze
koniecznie jako córka zrobić sobie takie badanie i że wynik ten
świadczy o tym że mama ma dwa razy większą szansę na zachorowanie na
raka: tarczycy, piersi żełądka i nerki.
Na wspomnianym wcześniej usg widnieje napis że : węzły chłonne nie
powiększone - czy to ma jakikolwiek związek czy w raku tarczycy na
ogól węzły są ok?

[rybakq]

Moja żona byla na badaniach genetycznych w styczniu 2006 roku , nie stwierdzono
żadnego zagrożenia chorobą nowotworową. Wynik brzmiał, jest pani zagrożona
chorobą nowotworową jajnika, jelita grubego, piersi,proszę się zgłosić na
badania genetyczne za pół roku.
Moja żona poszła na bad. genetyczne ponieważ czuła, że z jej organizmem dzieje
się coś niedobrego - podejrzewała chorobę nowotworową.Po dwóch tygodniach
wykonano biopsję również nie wykazała raka złośliwego.
Ponieważ lekarz ginekolog nie bardzo wierzył wynikom skierował żonę do szpitala
na operację.
Po zbadaniu usuniętych guzów wynik brzmiał: RAK złośliwy jajnika G2 stopień
zaawansowania III.
Ponawiam pytanie co tak własciwie badają na tych badaniach i jak stwierdzają
zagrożenia u pacjentów z zaawansowanym stadium choroby nowotworowej.

[rysinska.k]

Tylko pd pięciu do dziesięciu proc. nowotworów złośliwych ma silne
uwarunkowania dziedziczne. W pozostałych 90 – 95 proc. przypadków
rak jest wypadkową czynników genetycznych i środowiskowych.
Nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle
rzadko, tak więc testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne
ryzyko nowotworu, powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których
prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie.
Wykrycie mutacji nie musi być jednoznaczne z wysokim ryzykiem
zachorowania na nowotwór, a z kolei wynik ujemny testu może być
źródłem fałszywego poczucia bezpieczeństwa dla pacjenta, który nie
zdaje sobie sprawy, że w postawieniu diagnozy nowotworu rolę nie
tylko czynniki genetyczne i środowiskowe
Jesli chodzi o przypadek żony to jej nowotówr mógł być " nie
genetyczny" i badania DNA wyszły OK, a choroba rozwineła sie z
innych powodów.