leczenie

[maggie231]

witam, moze ktos z Was bedzie mial jakis dobry pomysl lub slyszal o miejscu, gdzie mozemy sie zwrocic. Nasza 4 letnia corka jest chora-nie siedzi sama, nie stoi, nie raczkuje, nie mowi-mieszkamy w Danii, nie mamy konkretnej diagnozy, jedynie dzieciece porazenie mozgowe, spastycznosc, zwapnienia w mozgu i podejrzenie jakiejs choroby genetycznej ale jakiej...tego nie wie nikt. Badali ja pod katem kilku chorob genetycznych ale sa to badania kosztowne i nie wykazaly one ze to akurat te choroby pod katem ktorych ja badali (3 rozne). Dodatkowo robili ogolne badanie genetyczne dot. "odchylen" w jej DNA, ktore tez nie wykazalo nic specjalnego.
Moj szef zadeklarowal sie, ze jesli znajdziemy gdzies za granica miejsce, ktore podejmie sie leczenia i diagnozowania Alicji, on za to zaplaci (wiem, wiem, on jest wspanialy). Teraz moje pytanie-gdzie szukac takiego miejsca, moze slyszalyscie o szpitalach gdzie sa rozni specjalisci zajmujacy sie dziecmi "bez diagnozy" i pomoca w jej stawianiu? Wiem ze na swiecie jest masa takich miejsc ale potrzebuje konkretnych i sprawdzonych.... Bede wdzieczna za wszelkie podpowiedzi....

[maggie231]

tego lekarze nie wiedza ale ona ma tez powiekszona watrobe i cechy dysmorficzne, lekarze sklaniaja sie ku chorobie genetycznej. Raz zakrztusila sie mlekiem i wyladowalismyw szpitalu, moze tez byc tak ze wtedy nastapilo niedotlenienie ale tego nie wiemy... od urodzenia miala obnizone/wzmozone napiecie miesniowe ale teraz wiele dzieci to ma i nie sa niepelnosprawne...

[maggie231]

wielkie dzieki, juz do nich pisze

[polaa27]

Hmm, wiesz chorób genetycznych jest tysiące i jak robią nawet pogłębione badania to jednak na takie główne zespoły genetyczne. No chyba, że lekarze na podstawie objawów dziecka coś podejrzewają i wtedy sprawa jest łatwiejsza, bo wiedza w którym kierunku szukać.

A może jednak warto skupić się na rehabilitacji, niż diagnozie genetycznej? Bo jednak większość genetycznych chorób jest nieuleczalnych, pracuje się i tak nad objawami. Myślę, że dobra rehabilitacja całościowa Twojej córeczki moze dużo przynieść.

Ewentualnie może skonsultowałabym się na Waszym miejscu z jakimś dobrym neurologiem i tutaj pogłebiła badania. Mała miała tomografię mózgu? Ewentualnie inne badania neurologiczne?

Jak u Was z terapią i rehabilitacją? Jakie metody stosują rehabilitanci u Was? Wiem, ze w Polsce dużo można zrobić w tym kierunku (oczywiscie jak sie ma pieniadze). Może pomyślcie o zmianie metody rehabilitacyjnej? Może jakieś dodatkowe formy typu kombinezony, masaże, botoks, rehabilitacja w wodzie, ze zwięrzetami, etc. Co do mowy to macie terapię z neurologopedą? I dobry program stymulacji buzi oraz ewentualny program komunikacji alternatywnej?

Myślę, ze w tym kierunku moglibyście pójść i zintensyfikować działania, próbując wszystkiego. Jeśli mózg czy geny są uszkodzone, to współczesna medycyna tego nie naprawi, nie zoperuje. Ale bardzo dużo da sie zrobić wszechstronna rehabilitacją. Życzę Wam powodzenia

[macumi]

Poszukaj największego stowarzyszenia rdziców dzieci z chorobami genetycznymi w GB, napisz do nich i podpytaj o polecanego specjalistę. Współpracują z jakims profesorem światowej sławy, który pomógł mojej znajomej swego czasu, nawet badania u siebie przeprowadził (ona płaciła za kuriera tylko). Ale kontakt się urwał i nic więcej nie wiem.