palmitylo-transferaza karnityny

[cubbus1]

Zdiagnozowano u mnie niedobór (dość duży ) palmitylo-transferazy karnityny w
mięśniach. Badanie wykonywano na wycinku mięśniowym. Wczesniej miałam
wykonane badanie na poziom karnityny w surowicy - wynik w normie.
Dolegliwości pojawiły się rok temu: bóle mięśni. Wiem, że preparaty karnityny
w tej chorobie nie pomagają i muszę jeść bardzo dużo węglowodanów a
ograniczyć tłuszcze. Choroba jest bardzo rzadka i kilku lekarzy, z którymi
się kontaktowałam nic o niej nie wiedziało. Chciałam zapytać czy ja w ogóle
nie mogę jeść tłuszczu, czy jakaś ilość (jaka?) jest dozwolona? Czytałam o
tej chorobie na amerykańskich stronach medycznych i pisza tam, że należy
ograniczyć spożywanie długo-łańcuchowych kwasów tłuszczowych a dozwolone są
średnio-łańcuchowe kwasy tłuszczowe ( tłumaczenie dokładne) - niestety nic o
nich nie wiem.

Pozdrawiam
Celina

[beabrzoza]

witaj Celina
Ja również mam niedobór palmitylo-transgferazy karnityny. Nie umiem
odpowiedzieć na twoje pytania dotyczace potraw zawierajacych tłuszcz, bo mnie
nikt tego dobrze nie wyjasnił. Ja jem wszystko. Czy oprócz bólu mięśni masz
jeszcze inne dolegliwości. Może wymienimy sie doswiadczeniami zwiazanymi z
nasza chorobą i może uda nam się odkryć coś nowego, co mogłoby nam pomóc
pozdrawiam
Beata

[cubbus1]

Witaj!!!

Strasznie się cieszę, że się odezwałaś. Przepraszam, że odpisuję dopiero
dzisiaj ale byłam na urlopie. Chętnie podzielę się z Tobą moimi
doświadczeniami, lękami i troskami - mam tylko pytanie : czy wolisz robić to na
forum czy w korespondencji bardziej prywatnej??? Choruję od 2 lat a praktycznie
całą wiedzę o tej chorobie uzyskałam ze stron internetowych (oczywiście nie z
polskich). Bolą mnie mięśnie, nieraz czuję ich osłabienie (drętwienie łydek)
ale normalnie chodzę do pracy i staram się o tym nie mysleć!!! Jak duży masz
niedobór??? Czy wiesz, że dieta jest bardzo ważna przy tej chorobie - należy
drastycznie ograniczyć tłuszcze, jeść dużo węglowodanów. Nie wolno się
odchudzać, przesadzać ze sportem, przebywać w ekstremalnych temperaturach,
należy szybko zwalaczać infekcje i bardzo uważać z narkozą!!! Przed zabiegiem
(operacją) z narkozą trzeba bezwzględnie poinformować lekarza o swojej chorobie
(nazwa choroby pewnie nic mu nie powie ale trzeba zaznaczyć, że to jest
miopatia metaboliczna!) Czy ciebie też długo diagnozowano??? Proszę odpisz.
Pozdrawiam

Celina