MTHFR homozygota

[myszewa]

Witam, kilka lat temu byłam aktywną uczestniczką forum. Moja historia w skrócie
05.2005 diagnoza PCO
09.2005 - poronienie zatrzymane 14 tc
01.2006 - poronienie samoistne 6tc
stwierdzona trombofilia (niedobór antytrombiny III i białka C), dodatnie przeciwciała przeciwjądrowe i przeciwtarczycowe, V Leiden ujemny, reszta badań łącznie z kariotypami ok
03.2007 urodziłam synka, ciąża na clexanie, acardzie, encortonie, metformaxie i luteinie, donoszona, synek 10 punktów. Rozwój małego początkowo przebiegał prawidłowo, potem coraz bardziej odbiegał od normy, w wieku 2,5 roku zdiagnozowano autyzm
kolejne lata skupiliśmy się na synku, ale w zeszłym roku stwierdziliśmy, że jesteśmy gotowi na 2 dziecko, niestety w lutym znów poroniłam (samoistne, brak zarodka w 8 tc). Lekarz zlecił badanie na mutację protrombiny i MTHFR, wyniki MTHFR dodatni typ C677T homozygota. Po prawie 10 latach wszystko zaczyna układać się w spójną całość, być może wreszcie mamy wyjaśnienie zarówno poronień, mojej trombofilii, jak i zaburzeń rozwojowych naszego synka. Jesteśmy umówieni do genetyka, homocysteiny jeszcze nie badałam, z moim lekarzem rozmawiałam tylko telefonicznie, mówił o konieczności suplementacji kwasem foliowym w specjalnej formie, przewertowałam internet. Mam teraz pytanie - czy są tu dziewczyny w podobnej sytuacji? Jak wygląda prowadzenie ciąży? Czy są dostępne na polskim rynku suplementy z kwasem foliowym metylowanym i w jakiej dawce je się przyjmuje? Czy są jakieś zalecenia odnośnie przyjmowania leków - czytałam w jednej publikacji, że metformina może nasilać objawy, brałam ten lek w ciąży z synkiem. Czy kwas foliowy w zwykłej formie jest szkodliwy? W jednej z publikacji czytałam, że zwykły kwas foliowy w przypadku homozygoty jest nie tylko nie przyswajalny, ale wręcz może być szkodliwy i należy go unikać, natomiast gdzie indziej czytałam, że kobietom z tą mutacją zaleca się 15 mg kwasu foliowego i nic nie było o tym, że w specjalnej formule. Mam bardzo duży mętlik w głowie, niby wizyta u ginekologa i genetyka powinna wszystko wyjaśnić, ale lata doświadczeń nauczyły mnie, że to często internet bywa najlepszym źródłem informacji.

[ardea_1]

Witaj. Czytamy chyba te same publikacje i mamy zapewne taki sam mętlik w głowie. Zd, autyzm, cała lista symptomów...
U mnie 2 ciąże i 2 poronienia. W obu ciążach niewidoczny zarodek. Kariotypy w porządku, u mnie heterozygota w genie C667T i A1298C, podwyższona homocysteina. W zaleceniach od genetyka: suplementacja kwasem foliowym 5 mg, ani słowa o formie metylowej + sugestia dot.heparyny. Pozostałe wyniki w porządku. Od ginekologa dostałam receptę na acidum folicum, bez dodatku B6 czy B12. To ma ponoć wystarczyć. Czekam na konsultację u innego lekarza, może będę wiedzieć coś więcej.
Kwas foliowy w formie metylowej jest w jakiejś niewielkiej chyba dawce w witaminach Femibion natal1. Na forum Borelioza i trombofilia jest spory wątek z ciekawymi informacjami na ten temat. Wniosek jest niestety taki, że temat raczkuje.
Napisz proszę po wizycie u genetyka. Mój mail gazetowy działa.
Moja konsultacja u genetyka wyglądała bardzo optymistycznie - wystarczy kwas foliowy, a homocysteina to może być kwestia braku aktywności i diety...Wyszłam stamtąd spokojniejsza, ale te artykuły spokój zburzyły. Do starań nie wróciłam, od poronienia minęło 8 mcy. Boję się ryzykować.

[myszewa]

Witaj, dzięki, że się odezwałaś. Czekam jeszcze na wyniki synka i pewnie wybiorę się do genetyka prywatnie, bo termin na fundusz mam za rok... Mój ginekolog mówił o specjalnej formie kwasu foliowego, ale wcześniej pytał czy homo czy heterozygota, pewnie więcej dowiem się na wizycie. Ja dziś odebrałam wynik na homocysteinę, b12 i kwas foliowy, wszystkie wyniki idealnie w normie, nie wiem zupelnie co teraz o tym myśleć...

[ardea_1]

Twój ginekolog widać, że coś tam wie nt.mutacji, dla mojego istotne było co napisała genetyk w zaleceniach.
Piszesz o dobrych wynikach m.in. homocysteiny, możesz napisać jaka to wartość i normę?
Co do pozostałych wyników, też nie wiem jak jest z poziomami witamin przy tych mutacjach skoro związane są z zaburzeniem wchłaniania. Gdzieś znalazłam informację, że prawidłowy wynik z krwi nie świadczy o tym jakie jest wchłanianie, niestety nie znalazłam potwierdzenia poza forum. Masz problemy z przyswajaniem niektórych produktów?

Dla mnie to trochę jak błądzenie we mgle. Statystyki mówią, że sporo osób posiada mutację i nie wiadomo dlaczego jedne rodzą dzieci zdrowe a inne nie..lub wcale. A ile kobiet w ogóle nie było przebadanych...
U Ciebie kolejna ciąża będzie prowadzona pewnie na tych samych lekach co wcześniej + kwas foliowy w dużej dawce. Ciekawa jestem od czego zależą wskazania do suplementacji w dawce 5mg a 15mg.. Cieakwa jestem jaki kwas foliowy zaproponuje Ci lekarz..
Lekarz do którego jadę niedługo na konsultację przy tej ponoć "bezpieczniejszej" mutacji w genie A1298C przepisuje acidum folicum, wit.B6, B12 i znalazłam informację, że również witaminy o których pisałam wcześniej.
Daj znać po wizycie. Oby coś wyjaśniła.
Temat raczkuje, stąd pewnie mały odzew.

pozdrawiam

[myszewa]

poziom homocysteiny u mnie wynosi 8,44 µmol/l przy normie od 5,10 do 15,40, czyli sam środek normy, w dodatku jeszcze 3 tygodnie temu byłam w ciąży a z tego co czytałam homocysteina w ciąży rośnie (fakt, że ciąża była wczesna). Mam taką teorię - z tego co wyczytałam wysoki poziom homocysteiny może wpływać na niski poziom białka c. U mnie białko c po drugim poronieniu wynosiło 20 proc. normy, czyli było bardzo złe, ale to było w okresie kiedy byłam dwukrotnie w ciąży w bardzo krótkim odstępie czasu, a wcześniej przez długi okres czasu przyjmowałam tabletki antykoncepcyjne, które nie są wskazane przy zaburzeniach krzepliwości i zmniejszają przyswajanie kwasu foliowego, przez co wpływają na poziom homocysteiny. Teraz po prawie 7 latach po ciąży zarówno białko c, antytrombina jak i homocysteina są idealnie w normie, więc czy były w tym przypadku przyczyną poronienia? Faktem jest, że w tej ciąży nie brałam encortonu, a clexane dopiero od 6 tc. Nigdy nie miałam anemii, żelazo nawet w ciąży wzorowe. Podejrzewam u siebie nietolerancję mleka, ale wyników w tym kierunku nigdy nie robiłam, od kilku miesięcy bardzo sporadycznie spożywam mleko (syn jest na bezmlecznej i przestałam kupować produkty mleczne, żeby mu nie było przykro) i czuję się o wiele lepiej - wcześniej miewałam bardzo częste bóle brzucha, a w wieku kilkunastu lat leczyłam się z powodu refluxu. Co do kwasu foliowego - ja przy planowaniu tej ciąży poszłam do lekarza w moim mieście który specjalizuje się w prowadzeniu trudnych ciąż, on już wtedy ze względu na wcześniejsze poronienia przepisał mi kwas foliowy na receptę 5mg, zanim jeszcze zrobiłam test na MTHFR, teraz będę brać dawkę jeszcze większą, ale nie wiem jeszcze ile. Po poronieniu wspominał też o innych suplementach co do których mówi się, że mogą zmniejszać ryzyko poronienia - omegi, B6, D3, selen, mówił, że warto wziąść je pod rozwagę i wprowadzić obok clexanu, acardu i encortonu. Z jakiego miasta jesteś?

[ardea_1]

Miałam nadzieję, że ktoś się jeszcze odezwie...

Myszewa, gdzieś wyczytałam, że przy problemach z wchłanianiem kwasu foliowego morfologia wychodzi ok, coś jak ukryta anemia. Moja morfologia i żelazo też bez zarzutu.
Homocysteina lekko ponad normę 13, przy normie do 12. Miałam powtarzać, ale chcę przestać sama sobie zlecać badania i się diagnozować. Nie badałam białka C, więc tu się nie wypowiem. Mnie badania w kierunku trombofilii wyszły ok, nie badałam tego dużo, ale nie ma punktu zaczepienia do szukania dalej. Immunologia niby ok, więc nie mam też wskazań do stosowania encortonu czy nawet heparyny.
O problemach z przyswajaniem np. mleka czy surowych warzyw mogę napisać, że cos tam odczuwam, staram się ograniczać jak mogę, ale jednak dolegliwości mam od kilku lat. Trudno powiedzieć czy to wynika z mutacji czy to powszechny problem zjd.

Myszewa, mam nadzieję, że wyniki u synka nie potwierdzą..
Napisz jak będziesz po konsultacji u genetyka i ginekologa. Ja mam konsultację u ginekologa za tydzień, ale nie spodziewam się od razu na 1.wizycie dostać łatwego rozwiązania problemu. Chciałabym jednak się trochę uspokoić ( o ile to w ogóle jeszcze jest możliwe) lub mieć świadomość ryzyka i podjąć decyzję czy próbować.
Jestem z R-mia, nie szukam tu specjalisty, nie znajdę. Badania genetyczne miałam w Łodzi, konsultacja za tydzień w W-wie.Gdzie Ty znalazłaś lekarza, który wie o aktywnej formie kwasu foliowego i odróżnia heterozygotę od homozygoty? Może mam blisko...

pozdrawiam

[myszewa]

Jestem z Wrocławia, mój lekarz jest stąd. Jeśli chodzi o Warszawę to jeździłam w tej jedynej donoszonej ciąży do prof Jerzak, wtedy mało kto się podejmował ciąży z trombofilią. Mogę ją polecić z czystym sumieniem.

[ardea_1]

Do Wrocławia trochę za daleko, a W-wie mam konsultację właśnie u prof.Jerzak. Zobaczymy co powie.

[ardea_1]

Myszewa, przy moich heterozygotach mam dostać kwas foliowy 15mg+wit.B6 i B12. 5mg jest niewystarczające, bez B12 tym bardziej.
Daj znać jak u Ciebie z homozygotą.

[janis1235]

A możesz napisać dlaczego prof. Jerzak zleciła też Encorton? Czy to było z powodu dodatnich przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwtarczycowych? Czy też może z powodu insulino-odporności?
Pytam ponieważ też mam podejrzenie PCOS (mam wysoki testosteron wolny) i za jakiś czas będę też robić badania insuliny.

[ardea_1]

Janis, to idziemy w tym samym kierunku - pco i insulinooporność. Badanie krzywej jak tylko znajdę wolny poranek
Dzięki za link, przeglądałam już te suplementy..na razie się wstrzymuję z kupowaniem.
Nie rozumiem jednego, dlaczego od genetyka dostałam zalecenia dot.kwasu foliowego bez witamin przy wysokiej homocysteinie.. Genetyk tego nie wie?
Przy tych mutacjach i możliwym złym wchłanianiu powinnyśmy brać kwas foliowy z witaminami chyba całe życie, nie tylko w czasie starań o dziecko.

[myszewa]

sorry, dopiero teraz zauważyłam Twoje pytanie - encorton ze względu na przeciwciała, metformax ze względu na pco

[kolkol85]

Czesc, u mnie wykryto heterozygote - cz.V Leiden i homozygote w genie MTHFR A1298C, czekam jeszcze na kariotyp i musze zrobic insuline.reszta badan jest ok.Dopiero trafilam na Wasz watek i nie mam jeszcze takiej wiedzy jak Wy.strasznie sie boje,ze moze to wykluczyc moje starania.Jestem z wroclawia, bylam raz u dr Jerzak i z kompletem badan bede jechac na konsultacje.

[myszewa]

Cześć kolkol85, bez obaw, napewno nie będzie tak, że będziesz musiała zrezygnować z maluszka, nie wiem co musiałoby wyjść źle, żeby zupełnie wykluczyć starania. Teraz nawet osoby z translokacjami chromosomów nie są bez szans, bo są ośrodki w których robione jest in vitro z wcześniejszymi badaniami genetycznymi zarodka, przy tym VLeiden czy MTHFR to nie taki wielki problem, pod warunkiem, że się o nich wie i że lekarz jest sensowny, więc głowa do góry. Oczywiscie każda z nas się boi, każda ma straty za sobą i nikt nie da nam gwarancji, że nic się w ciąży nie wydarzy pomimo leczenia, ale znamy swojego wroga i to jest najważniejsze. Ja w chwilach zwątpienia myślę sobie, że dzięki temu, że wiem teraz o MTHFR jestem bliżej urodzenia zdrowego dziecka niż kiedykolwiek wcześniej. Ja też jestem z Wrocławia, jestem pacjentką dr Fuchsa, w ciąży z synkiem jeździłam do Warszawy do dr Jerzak i mam jak najlepsze zdanie o niej. W tej ciąży mam nadzieję, że nie będzie takiej konieczności, byłoby ciężko logistycznie ze względu na synka i pracę męża, poza tym 8 lat temu ciąże na heparynie i encortonie to byla nowość, teraz to już standard. Napisz koniecznie jak będziesz po wizycie u dr Jerzak, jestem ciekawa jaką dawkę i jaki kwas foliowy zaleci Ci przy Twojej homozygocie. Ja wizytę u dr Fuchsa mam dopiero 9.05 też jeszcze insulinę muszę zbadać, Pozdrawiam.

[kolkol85]

Dziekuje, ciesze sie, ze jest to forum.Jak tylko bede miala komplet badan i wroce z Warszawy to na pewno sie odezwe. slyszalam o dr Fuchsie, ja chodze do dr. Banaszaka na Bielanach. pozdrowienia

[kolkol85]

Hej, zrobilam insuline i nie umiem zinterpretowac wynikow, szukalam w internecie ale sie tyyyle naczytalam,ze glowa boli.... Moze Wy potraficie: insulina na czczo -9,02; po godzinie-45,31; po dwoch- 85,39...nigdzie nie znalazlam interpretacji wynikow, gdzie po dwoch godzinach insulina sie podwoila a nie spadla....martwie sie

[janis1235]

Ja niestety nie pomogę, krzywą glukozy i insuliny będę przerabiać dopiero w połowie maja.. bo pod koniec maja mam wizytę u endo.

[ardea_1]

Nie podejmuję się interpretacji. Ja swoje wyniki przeliczałam tymi prostymi szybkimi wskaźnikami, ale pierwszy wskazuje na insulinooporność, a drugi nie.
No właśnie, po 2 h insulina powinna spadać, nie wiem ile ale powinna..
U mnie coś tam spadła, ale i tak do bani jak cukier za wysoki.

Zaczęłam pić sok z buraków. Niech oszczędza naczynia.
W temacie MTHFR nic nie ruszyło, nie biorę zestawu kwas foliowy, B6, B12..Odstawiłam acidum folicum i widzę, że to po nim miałam uczulenie na twarzy. Konsultacja u lekarza pewnie dopiero w czerwcu.
Coś nowego u Was?

[janis1235]

Cześć,
ja też mam homozygotę MTHFR 667 (i dodatkowo heterozygotę V Leiden) - zdiagnozowłam je w listopadzie 2013 (poziom homocysteiny miałam 10,2). Wówczas pani genetyk zaleciła mi przyjmowanie kwasu foliowego 5mg i witamine B6.
Niewiele myśląc posłuchałam się jej zaleceń i po 4mc poziom homocysteiny spadł do 6,7.
Ale coś mnie tknęło i zaczęłam szukać więcej informacji o tej mutacji. Na polskich stronach internetowych i ogólnie polskich publikacjach wszędzie zalecano takie postępowanie.
Ale zaczęłam szukać również na amerykańskich i jednak okazało się, że oczywiście wskazane jest przyjmowanie tych witamin (dodatkowo B12) ale w formie metylowej - bo tylko taką formę mój organizm przyswaja.
Zrobiłam sobie badanie kwasu foliowego we krwi i okazało się, że mam go grubo ponad normę. Udałam się do hematologa i powiedział mi, że powinnam go zdecydowanie odstawić ponieważ mój enzym MTHF działa tylko w niewielkim procencie i to czego nie przetworzy odkłada we krwi jako substancję szkodliwą (szczególnie jeśli będę w ciąży).
Więc odstawiłam zwykły syntetyczny kwas foliowy i znalazłam w internecie suplementy B9, B6 i B12 w formie metylowej i teraz je przyjmuję.
Za jakiś czas powtórzę badanie na kwas foliowy z nadzieją, że zmniejszy.

Chciałam jeszcze poruszyć dwie kwestie:
1) Poziom homocysteiny powinien być jak najniższy przed zajściem w ciąże, czyli jak najbardziej zbliżony do 5. Twój poziom czyli 8,44 można jeszcze obniżyć poprzez stosowanie własnie form metylowych tych witamin i dodatkowo betainy, która znajduje się w burakach (ja piję soki jednodniowe z buraków). Obecnie mój poziom wynosi 5,6.

2) Pisałaś, że przyjmujesz Metforminę. Niedawno znalazłam w internecie wykład doktora Romana Pawlaka na temat witaminy B12, w którym mówi, że Metformina bardzo obniża poziom witaminy B12 w organizmie. I dlatego zalecane jest przyjmowanie dużej dawki witaminy B12 (chyba ok 500 mikrogramów - a w naszym wypadku dodatkowo w formie metylowej), aby utrzymać jej właściwy poziom we krwi, a co za tym idzie również homocysteiny.
Należy przyjmować dużą dawkę, ponieważ chyba tylko 5% tej witaminy jest przyswajane z suplementów - więc nie należy się sugerować opisami na opakowaniach, że 50 mikrogramów to 400% dziennej dawki - bo w rzeczywistości praktycznie nic się z tego do organizmu nie przyswoi.
Dodatkowo wit B12 wpływa również na rozwój cewy nerwowej u płodu i podejrzewam, że właśnie jej niedobór w czasie ciąży może być przyczyna autyzmu u twojego dziecka.
I aby zbadać czy masz jej odpowiednią ilość w komórkach należy zbadać poziom kwasu metylomalonowego - bo to badanie daje najbardziej rzetelne informacje o niedoborze B12.
Tego badania nie robiłam jeszcze - więc piszę tylko to co usłyszałam na wykładzie + co doczytałam w internecie. Można również zrobić normalne badanie witaminy B12 we krwi ale wynik może być mniej rzetelny (szczególnie jeśli ktoś przyjmuje zwykła B12 której enzym MTHF nie rozkłada).

Zanim to wszystko zrozumiałam musiałam niestety przejść jedno poronienie - choć w moim przypadku chyba nie była to wina trombofilii - ale czeka mnie jeszcze szereg badań (które zamierzam zrobić dla spokoju ducha zanim zacznę starać po raz kolejny o dziecko).

[myszewa]

Dzięki dziewczyny, nie zaglądałam kilka dni bo młody ma ospę. Biorę 5-MTHF w dawce 1 mcg, MB12 i betainę w formie TMG, czekam na przesyłkę B6 w specjalnej formie, suplementy zamówiłam z holenderskiej apteki i z Allegro, z tego co się zorientowałam dawki zalecane w USA są jeszcze większe, zwłaszcza przy homozygocie. Skonsultuję to wszystko jeszcze z moim lekarzem, ale przed wizytą muszę zrobić jeszcze krzywą cukrową, myślę jednak, że lekarz nie powinien mieć żadnych zastrzeżeń do takiej suplementacji, bo sam wspominał i o B6 i o metylowanym kwasie foliowym, kwestia jeszcze ustalenia dawkowania. Jestem jeszcze ciekawa jak z Metforminą - czy bezpieczna przy tej mutacji, czy nie. No i po jakim czasie od wprowadzenia suplementacji można rozpocząć starania. Pozdrawiam i dawajcie znać co u Was.

[ardea_1]

Myszewa, 1mcg?
Dziewczyny, rozumiem, że same na własną rękę zamawiałyście leki. A co z ustaleniem dawki?
Jestem coraz bardziej zdezorientowana.
Janis, gdzie kupowałas leki?

[janis1235]

Nigdzie nie znalazłam żadnej publikacji, w której byłoby opisane dawkowanie.
Natomiast znalazłam ulotkę witamin dla kobiet w ciąży, które są dostępne w USA:
intetlab.com/site/products/Neevo-DHA__package-insert_07-13-11.pdf
I tu jest metyl kwasu foliowego w dawce 1.13mg.

Natomiast ginekolog powiedział mi, że lepiej żeby było za dużo kwasu foliowego niż za mało...

Ja swoje kupuję tu: www.nutrilabo.eu/

[myszewa]

chyba coś pomieszałam - na opakowaniu jest napisane 1,000 mcg co ma odpowiadać 250% dziennej normy, czyli wynika że to 1000, nie 1 tak? To właśnie Methyl Folate z tej apteki co w linku, biorę 1 tabletkę dziennie póki co , a na wizycie zamierzam skonsultować dawkę, jak już zrobię wszystkie badania i wreszcie na nią dotrę.

[mala_anez]

1000mcg (mikrogramów) czyli 1 mg (miligram) - chyba się zgadza. Po jakim okresie suplementacji planujecie kolejne badania krwi? I jakie dawki B12 przyjmujecie?

[enka_3]

Ja tez mam ta sama mutacja. Podaj proszę nazwę tych suplementów które zazywalas. Pozdrawiam

[romciakos]

radze wam dziewczyny nie brać kwasu foliowego najlepiej same przeczytajcie link poniżej ja poroniłam dwa razy z za trzecim urodziłam syna zdrowy śliczny chłopiec ma 10 miesięcy ,całą ciąże clexane 08 ,akard i dużo witamin dużo ruchu poród naturalny .Byłam szczupła ale teraz zostało mi 12 kilo stan przedcukrzycowy ,i wynik juz po odstawieniu karmienia
mutacja genu C677T HETEROZYGOTA I A1298C TERAZ chcę sie skonsultować z dr Czerniakiem znanym z wykładów na youtubie i nie tylko potrafi wyleczyć raka ,a ja potrzebuje dobrej suplementacji także wit b kopleks ,FOLIANU Z OZNACZENIEM NA WITAMINACH MTHFR -METHYL, oczyścić ORGANIZM z toksyn ,ZDROWO SIE ODŻYWIAĆ .I w tedy zacząć myślenie o drugim dziecku bo Antoś chciały na pewno brata lub siostrę ,oczywiście z modlitwą na różańcu .Mamy jeszcze konflikt serologiczny ,ale dziekować BOGU jest zdrowym i uśmiechniętym dzieckiem który lubi śpiewać .

www.tlustezycie.pl/2014/02/gdy-metylacja-zawodzi-mutacja-genu-mthfr.html

[myszewa]

Hej dziewczyny, co u Was nowego? jestem po wizycie u mojego lekarza. Zapytałam go o te zalecenia odnośnie suplementacji - jedni zalecają po prostu duże dawki kwasu foliowego i twierdzą, że forma jest nieistotna, inni twierdzą, że tylko forma metylowana. Więc mój lekarz odpowiedział, że nie ma ścisłych wytycznych - on zazwyczaj zaleca swoim pacjentkom i dużą dawkę folicu na receptę i formę metylowaną która jest w tym Feminatalu. Powiedziałam, jakie biorę obecnie suplementy i w jakiej dawce (tzn. 1 mg metylofolatu plus B12 folate skladającą się z 0,8 mg metylowanej B12 i 0,8 metylofolatu i stwierdził, że to w sumie wystarczająca ilość. Z powodu nieciekawego wyniku insuliny po obciążeniu dostałam także receptę na glucophage i za ok miesiąc możemy rozpoczynać starania. Tak więc mój zestaw obecnie to metylofolate 1 mg, B12folate, B6, betaina, selen, D3 i omegi, glucophage, a w przypadku ciąży dodatkowo clexane. Swoją drogą to ciekawe, że mamy w większości ten sam zestaw - MTHFR, insulinooporność i PCO.

[mala_anez]

Ja mam dość duży problem ze znalezieniem lekarza, który będzie zwolennikiem form metylowych (mam heterozygote 677 i 1298). Generalnie spotykam się ze stanowiskiem, że przy MTHFR należy podawać duże dawki folicu. BTW czy betainę można bezpiecznie przyjmować w ciąży? Szukałam informacji na ten temat i sama nie wiem.
Myszewa, a jak poziom twojej homocysteiny? Jak bardzo udało Ci się obniżyć?

[myszewa]

Poziom homocysteiny zamierzam wkrótce powtórzyc - biorę suplementy od 2 miesięcy i myślę, że to odpowiedni czas, żeby sprawdzic jak dzialają, Co do betainy to widziałam, że wchodzi w skład niektórych amerykańskich specjalistycznych zestawów witaminowych dla kobiet w ciąży np. nutriveene czy optimal prenatal, w dawce 150-200mg, więc myślę, że taką dawkę można uznać za bezpieczną.

[mala_anez]

Optimal prenatal ma w składzie betaine HCl, a nie TMG. Natomiast Nutriveene Prenatal (jeśli się nie mylę) jest zalecane dla kobiet w ciąży ze zdiagnozowanym ZD, ale ten rzeczywiście ma betainę TMG. Stąd moje obawy w stosunku do TMG. Jestem jeszcze przed rozpoczęciem starań, ale cały czas zastanawiam się czy TMG w ciąży jest bezpieczna.
Sama przyjmuję aktualnie metafolin (800 mcg), TMG (1000mg) oraz mB12 (1000mg) i z 9,19 po trzech tygodniach homocysteina spadła mi do 6.90.

[ardea_1]

Dziewczyny, zdecydowałam się na zakup suplementów ze sklepu, który polecałyście. Raz, że samopoczucie psychiczne coraz gorsze, to fizyczne też kiepskie. No i mam problem- suplementów brak. Wykupiłyście zapasy?
No ale poważnie, tam są dwa leki, jeden to 5-MTHF, drugi to B-complex z metafoliną.
Chwilowo niedostępny jest skład tego pierwszego. Nie wiem co ew.zamawiać. Czy sam 5mthf wystarcza? Co Wy zamawiałyście?

Patrząc na wyczerpane zapasy leków myślę, że zainteresowanie jest ogromne. Sądzę jednak, że większość kupuje je na własną rękę, bo lekarze nie widzą potrzeby. Myszewa, masz szczeście, że Twój lekarz widzi.
Co do pco i mthfr..nieśmiało dołączam. Obraz usg i wynik amh wskazuje na pco, mam kłopot z interpetacją insuliny po obciążeniu, ale już sam cukier na czczo mam podwyższony, do tego niedobór wit.D. Jeżeli wpiszecie w google pco/pcos z mthfr to trochę tego wyskakuje z różnych forów. Może przypadek, ale w symptomach mthfr jest brak równowagi hormonalnej.
Znam jeszcze 2 dziewczyny z innego forum- obie heterozygoty A1298C i obie z nawracającymi poronieniami i pco. Ciekawe, co?
Czy któraś z Was myślała o zbadaniu partnera pod kątem mthfr? Może lekarz coś zasugerował?
Myszewa, powodzenia, krótkich starań, zdrowej ciąży, zdrowego malucha. Mam nadzieję, że napiszesz. A jak pozostałe dziewczyny? Ja wciąż przed powrotem do starań i przed 2.konsultacją u J. Trudno się nie bać.

[mala_anez]

Ardea_1 - zamawiałam suplementy bezpośrednio z USA. Czas oczekiwania około 6-10 dni roboczych, ceny dużo niższe. Jeśli jesteś zainteresowana napisz na gazetowego, podeślę Ci info, gdzie kupiłam. Ja ma hetero w 677 i 1298, partnera też przebadałam - hetero 677.

[janis1235]

Zapytałam dziś na bocianie eksperta o formy metylowe. Zobaczymy co odpowie.
Tu jest wątek: www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=48&t=87306.

Do nowych starań planuję przystąpić od sierpnia.
Krzywa insulionwa wyszła mi też nie zaciekawa.. po 2h insulina nadal rosła - w poniedziałek idę do endokrynologa - i pewnie przepisze mi metforminę.

Ja na razie przyjmuję jeden preparat który zawiera 800mcg metafoliny, 400mcg methylB12, 75mg B6 i 1g TMG.

Poczekam jeszcze co odpiszą mi na bocianie i wtedy pomyślę czy zwiększyć dawkę.

Na razie postanowiłam spróbować wszystkich innych znanych mi "metod", które mogą wspomóc ciążę, więc dodatkowo przyjmuję wit D3 (tez miałam niedobór po zimie), tran i olej lniany (omega 3), selen (orzechy brazylijskie), koenzym Q10, magnez i cynk.

Dodatkowo wyczytałam, że przy POCS ważna jest aktywność fizyczna i dieta o niskim IG - więc ćwiczę i dbam o dietę.

Nie myślałam o przebadaniu męża pod kątem MTHFR, na razie zaaplikowałam mu zapobiegawczo zwykły kwas foliowy 0,4mg i tran.

Myszewa, czy przez cała ciążę brałaś Metformax? Bo spytałam kiedyś moją endo i powiedziała, że max do 16tc można przyjmować.

[myszewa]

no wlasnie tez od ok 2 tygodni czekam na 5mthf, zamowienie oplacone dawno, a suplementow nie ma - dotychczas dzialali sprawnie. mala_anez - prosze podaj link do miejsca gdzie kupujesz suplementy. janis co do tranu - koniecznie sprawdz jaka jest laczna dawka wit. d w tranie i przyjmowanym suplemencie, nadmiar moze byc niebezpieczny w ciazy. ja biore mumomega, ma tą przewagę nad innymi omegami, że jest badana pod kątem zanieczyszczenia metalami ciężkimi. Metformax w ciąży brałam mniej więcej do połowy, nie pamiętam dokladnie bo to 8 lat temu prawie bylo, ale na pewno przed 20 tygodniem byl wycofany

[mala_anez]

Myszewa - poszło na gazetowego.

[kolkol85]

Hej, dziewczyny, ja jeszcze niestety nie dojechalam do dr.Jerzak. czekam na ostatnie badanie- liczenie pecherzykow i badanie przeplywow w 3-5 DC. O ile wydawalo mi sie to najprostsze w calej liscie badan to zajelo mi ono najdluzej. moj lekarz, dwa razy probowal i nie dal rady(powiedzial ze brak mu doswiadczenia do tego typu usg u kobiety nie bedacej w ciazy) i musze isc jednak do Fuchsa.... Bardzo mnie bolalo to badanie ( czulam 2 dni dol brzucha) pozniej dostalam plamien w srodku cyklu a nigdy tak nie mialam...Nie mam okresu, to juz 36 dc i nic a brzuch boli jak na okres. Dodam, ze w ciazy nie jestem bo uwazamy z mezem. Chcemy sie przygotowac, a tym bardziej ze wyszedl dodatni Leiden i mthfr.nie wiem co sie dzieje.

[myszewa]

mala_anez - dziękuję.
kolkol - ja nigdy nie miałam badania o którym piszesz. Miewałaś już kiedyś tak długie cykle? Przy moim pco miewałam cykle nawet 90-dniowe, w ostatnim czasie mam długie, bo 39 dniowe, ale za to regularne (gdy byłam młodsza miewałam bardzo nieregularne od 34 do 90 dniowych), plamienia w środku cyklu mogą mieć związek z owulacją. możesz ewentualnie porozmawiać z lekarzem o wywołaniu okresu luteiną, nie ma ona wpływu na wyniki badań hormonów (ja przynajmniej miałam zawsze oznaczane w 3-5 dc po wywoływanej miesiączce, ale jak pisałam, nie znam badania o którym piszesz)

[janis1235]

No i ekspert na bocianie odpisał, że betaina może być odpowiedzialna za zaburzenia rozwoju u płodu.
I wyjaśniła się również wymagana dawka "kwasu foliowego" czy też metafoliny. Chociaż myślę, że jednak zapobiegawczo zdecyduję się na suplementację 2mg metafoliny.

Dziś wybieram się do endo, która pewnie zapisze mi metforminę i tak sobie czytam o tym leku na wiki i oto cytat:
Długotrwałe leczenie metforminą prowadzi do niedoboru witaminy B12, co powoduje wzrost stężenia we krwi homocysteiny. W tym wypadku zaleca się okresowe badanie stężenia witaminy B12 we krwi."

myszewa, jeśli przyjmowałaś Metformax do ok 4,5mc ciąży i parę miesięcy przed zajściem, to podejrzewam, ze mógł przyczynić się niestety do podwyższenia homocysteiny u Ciebie w ciąży. Wstępnie planuję przyjmować 1mg mB12 - mam nadzieję, że wystarczy.
A odnośnie tranu, właśnie kończę buteleczkę i przerzucam się na suplementy omega 3.

mala_anez - proszę podeślij mi też namiar na ten sklep na maila: [e-mail].

kolkol85 - jakie badania zleciła Ci jeszcze dr Jerzak?

[ardea_1]

Mala_anez, będę wdzięczna za podpowiedź w sprawie zakupów. Mój mail gazetowy działa.
Mamy ten sam wariant - podwójna heterozygota.

Kolkol, ale test zrobiony,co?
Czy u Ciebie inne wyniki/objawy wskazują na pco?

Ja nie dojechałam do Jerzak, bo mąż ma do zrobienia badanie nasienia z fragmentacją DNA w W-wie i właściwie to on nie może dojechać do Jerzak. Mam swój komplet badań. Wprowadziłam dietę, którą nazywam eliminacyjną i bezcukrową, cukier powoli mi spada, cholesterol w normie, podejrzewam, że miesięczna dawka vigantolu zdecydowanie w tym pomaga. Poprawia mi się koncentracja, pamięć. Trochę więcej energii. Oby to nie tylko za sprawą wiosny
Za parę dni mam konsultację u endokrynologa, podsunę mu wynik insuliny po obciążeniu, po tym co pisze Janis nie podoba mi się ew.włączenie metforminy. No nic, zobaczymy. Wydaje mi się, że to o tym leku mogła wspomnieć Jerzak w czasie 1.wizyty - lek , który pomaga na jedno, psuje inne. Metformina chyba powoduje też dolegliwości żołądkowo-jelitowe?
Czytałąm odpowiedź eksperta. Nie ma danych mówiących o konieczności stosowania metafoliny? Chyba w Polsce.

pozdrawiam

[myszewa]

janis też myślę, że metformina mogła wpłynąć na wysoką homocysteinę w ciąży, zwłaszcza, że nie suplementowałam jednocześnie b12. Były też inne czynniki, które mogły przyczynić się do jej wysokiego poziomu - przez kilka lat brałam środki antykoncepcyjne, po odstawieniu byłam w 3 ciążach w krótkim okresie czasu, po drugim poronieniu białko C było na poziomie 20 proc dolnej granicy normy, a antytrombina na poziomie 50 proc - dr Jerzak określiła to jako stan niebezpieczny dla życia. Myślę, że to wysoka homocysteina mogla miec związek z tak niskim poziomem białek, w ostatnim badaniu oba parametry były w normie. To co napisał ekspert na bocianie to właściwie to samo co powiedział mój lekarz - nie ma jasnych wytycznych, ale ze względu na te informacje którymi dysponujemy, ja wolę brać formę metylowaną. Fajnie, że poruszyłyście sprawę betainy, ja ostatnio w natłoku pytań nie wspomniałam o tym suplemencie lekarzowi, nie wiem czemu, ale wydawało mi się, że betaina to taki niegroźny suplement, tymczasem chyba ją odstawię do czasu kolejnych konsultacji u lekarza. Mój poziom homocysteiny wyjściowo 3 miesiące temu nie był tragiczny, podejrzewam, że teraz będzie znacznie niższy i betaina nie jest niezbędna.

[janis1235]

Zastanawiam się jakie są obecnie zalecenia dr Jerzak dla posiadaczek mutacji MTHFR i pocs. Jak uda wam się do niej dotrzeć, to proszę napiszcie.

Tak przy okazji, ardea_1 - chyba byłyśmy u tej samej pani genetyk, bo ja jestem z Łodzi i byłam na Sterlinga (tam mi pani doktor zaleciła kwas foliowy i wit b6, nic nie mówiłąc o B12).

[ardea_1]

Jak dotrę napiszę. Z tego co piszą dziewczyny na innych forach to suplementacja pod kątem mthfr nie obejmuje form metylowych, ale ja będę pytać. Co do pcos, pewnie zależy od wyników insuliny. Zobaczymy.

Janis, byłam na Sterlinga, ale ja to nawet zalecenia B6 nie dostałam, a o podwyższonej homocysteinie usłyszałam, że to pewnie kwestia diety, stylu życia.Ja wyszłam z gabinetu uspokojona, bo wystarczy tylko trochę więcej kwasu foliowego, a tak to przecież jestem zdrowa, żadnego ryzyka nie ma. Gdyby nie internet nie miałabym zielonego pojęcia o zagrożeniach i skali problemu.
Jak wizyta u endo? Potwierdził insulinooporność?

[kolkol85]

Czesc dziewczyny, dostalam miesiaczke.troche sie przesunela( czuje ze to przez ingerencje podczas usg- chociaz moze to glupie ale na prawde bylo ciezkie, a miesiaczka zawsze byla regularna- miedzy 29-32 dniem). jutro jade do Fuchsa na badanie usg miedzy 3 a 5 DC ( ocena PCO+przeplywy w tetnicach macicznych + policzenie pechezykow w prawym i lewym jajniku ponizej 9 mm) - jak jutro to zrobie to w piatek jade do dr Jerzak. Bylam u niej tylko raz i dostalam jeszcze zalecenia do wykonania badan tj: kariotypy partnerow, test mutacji mthfr, mutacje cz. v Leiden, gen protrombiny, homocysteine, anty TG, anty TPO,25 OH D3, insulina na czczo, po godzinie i po dwoch, antykoagulant tocznia, przeciwciala przeciw beta 2 glikoproteinie IGg i IgM, oraz przeciwciala przeciw kardiolipinie IgG, IgM. To tyle. Z tego co mi powiedzial lekarz, ktory probowal zrobic usg to nie mam PCO ale insulina nie spadla po 2 godz a urosla( chociaz nie sa to wartosci baardzo wysokie w porownaniu z tym co znalazlam w necie). Na razie nie bylam u zadnego innego lekarza, z nikim nie konsultowalam wynikow.Nie mieszam sobie w glowie i zdam sie na dr.Jerzak. podziele sie z Wami jak tylko wroce do Wro. trzymajcie kciuki bo sama juz nie wiem jak to wszystko ogarnac.

[janis1235]

Endo stwierdziła, że insulina jest całkiem niezła, więc metforminy nie dostałam. Za to dostałam skierowanie do szpitala na diagnostykę przerostu nadnerczy (bo w badaniach wyszedł mi podwyższony 17 OH Progesteron), a objawy są podobne do PCO (u mnie podwyższony poziom testosteronu wolnego + pęcherzyki na jajnikach).

Aż boję się co mi w tym szpitalu znajdą jeszcze... choć pewnie poczekam w długiej kolejce zanim mnie w ogóle przyjmą.

[janis1235]

Dziewczyny, czy wy kupiłyście tabletki z mB12 takie pod język do ssania czy normalne do połykania? Bo większe (od 1mg) dawki są w wersji pod język, ale zastanawiam się jaka jest ich przyswajalność, bo doczytałam gdzieś ze wit B12 pochłaniana jest z jelita.

[mala_anez]

Ja mam te pod język. Badałam dziś poziom wit. B12 (po 6 tygodniach suplementacji) i jest trochę powyżej normy. Suplementuję 1mg dziennie, oczywiście metylowej.

MTHFR heterozygota

[zeloth]

Hej dziewczyny.

Również chciałabym podzielić się z Wami moją historią i tym co dowiedziałam się o tej mutacji, bo przeważnie my pacjentki wiemy o niej więcej od naszych lekarzy niestety
Krótko o mnie: ponad 10 lat temu zakrzepica po tab. anty. Badanie pełnego panelu trombofilii - wyszła tylko mutacja MTHFR heterozygota A - oznacz upośledzenie działania enzymu o ok 20%. Ponad rok temu poronienie w 11 tyg ciąży (przyczyna słaby rozwój zarodka o 2 tyg opóźniony w stosunku do wieku ciąży - przyczyna kiepskiej jakości komórka jajowa, ponoć częsta rzecz przy 1 ciążach). Po poronieniu badania w klinice leczenia niepłodności - wszystkie wyniki prawidłowe (hormony, przeciwciała, rezerwa jajkowa), brak PCOs. W październiku 2013 badanie homocysteiny 10.1 niby w normie ale im niższy wynik tym lepiej. Od tego czasu zamiast zwykłego kwasu foliowego bralam kompleks Femibion Natal 1, który ma metylową formę tego kwasu + masę witamin, te B też, poza tym jadłam buraki i banany. W lutym zaszłam w ciążę. Obecnie jestem w 2 trymestrze. o badaniu USG genetycznym wszystko ok. dziecko rozwija się prawidłowo. Obecnie przeszłam na Femibion Natal 2 plus i zastrzyki Fragmin 7500 (jak Clexan tylko lepsza igła i nie robią się tak siniaki) do końca ciąży i jakiś czas poźniej.

Moje przemyślenia i wnioski na podstawie wertowania tematu mutacji MTHFR:
przy tej mutacji nie ma sensu brać normalnego kwasu foliowego bo:
1) nie jest wchłaniany w całości (w jakim stopniu jest to zależy od rodzaju mutacji) a co za tym idzie
2) niewchłonięte pozostałości folianów odkładają się w organizmie co jest szkodliwe (duuże stężenie folianów jest karcenogenne)

Ten sam mechanizm upośledzonego wchłaniania dotyczy witamin B, za duże ich stężenie również nie jest dobre, więc na logikę lesze są formy metylowane.
Pozostaje jedno ale: trzeba kontrolować poziom homocysteiny co jakiś czas (w ciąży niestety to nie ma sensu bo jest podwyższona) i stosować suplementacje wtedy gdy jest ona konieczna. U heterozygoty A tej najdelikatniejszej praktycznie wystarcza sam metylofolian (a i tak będę go brać tylko gdy poziom homocysteiny będzie dwucyfrowy bo nie chcę się faszerować folianami) i odpowiednia dieta bogata w szpinak, buraki i banany.
Ostania rzecz badanie poziomu kwasu foliowego i wit B z krwi nie ma sensu, bo wiadomo, że jak nie są dobrze wchłaniane to "krążą" we krwi cały czas i będą w normie albo powyżej.

Jeśli macie jakieś nowe wieści o tej wstrętnej mutacji trzeba się dzielić bo jest mało lekarzy, którzy w ogóle słyszeli o MTHFR.

[mala_anez]

Co do oceny efektywności genu MTHFR byłabym ostrożna - istnieje znacznie więcej mutacji niż te 2 badane w Polsce. Nie rezygnowałabym z suplementacji innych witamin z grupy B (obok kwasu foliowego), bo i one biorą udział w cyklu metylacji.
Zeloth - badałaś później (po październiku 2013) poziom homocysteiny?

[zeloth]

Nie nie badałam. A teraz w ciąży to nie ma sensu.

[mala_anez]

Dlaczego uważasz, że nie ma sensu kontrolować homocysteiny w ciąży? Rozumiem, że będzie podwyższona, ale jej wysoki poziom może mieć wpływ na wiele rzeczy np. ciśnienie. Straciłam ciąże w 27tc, ciąże wzorową. Jedyną rzeczą, jaką udało mi się ustalić to moją mutacje genu MTHFR, stąd moje pytania i obawy.

[zeloth]

Ciśnienie akurat mam niskie (od zawsze jestem niskociśnieniowcem przeważnie 100/70) - to kontroluje. Ale nie będę chodzić na comiesięczne kontrole homocysteiny bo i tak będzie podwyższona i to nie jest moja opinia tylko lekarza, który to samo powiedział o d-dimerach. W ciaży te wyniki są podwyższone i nie można się nimi w żaden sposób sugerować. Nie mówię oczywiście o skrajnych przypadkach tyu zakrzepica w ciąży.

[zeloth]

Zapomniałam dodać, że w kwietniu miałam badany poziom białka CRP i jest bardzo dobry, a w ciaży to badanie jest właśnie najbardziej miarodajne.

[kolkol85]

Wrocilam z Warszawy. prof.Jerzak przypisala mi inofem i glucophage- na PCO, do tego acard 75 mg, vit D3 2000, acidum folicum richter 15 mg, femibion natal 2, witB12(1x1), wit B6 (3x1). generalnie troche sie zalamalam dawka informacji, zagrozen..... pomozcie mi prosze bo dopiero odkrywam tajniki dawkowania witamin z gr.B bo nie dostalam jasnych informacji, w sumie zadnych.Nie wiem jakie witaminy kupic i z jakim dawkowaniem. wiem ze metformina obniza B12 i jak to uwzglednic w dawkowaniu? przewertowalam internet i nigdzie nie jest to okreslone.Kazdy sobie rzepke skrobie.mam cz V leiden heterozygota i MTHFR homozygota A 1298 C. pomocy bo sie nerwowo wykoncze. Nie widzialam tez formy metylowej B6. Nie chce podwazac zalecen Profesor ale czy femibion natal2 ma wystarczajaca ilosc formy metylowej kwasu foliowego?

[janis1235]

Tak sobie ten fembion natal 1 i 2 porównałam i w 2 jest o połowę mniej metafoliny oraz są kwasy DHA, natomiast w 1 jest 400mcg metafoliny, więc nie wiem dlaczego przepisała Ci dwójkę.
Jeśli chodzi metylową wersję B6 to jest np tu : www.solgar.com/SolgarProducts/Pyridoxal-5-Phosphate-P-5-P-50-mg-Tablets-Specially-Coated.htm.
Szkoda, że nie podała Ci konkretnych nazw suplementów z B12 i B6.
Pytałaś ją o formy metylowe? Bo jeśli przepisała Ci 15mg zwykłego kwasu foliowego to chyba "nie popiera" form metylowych - czyli tak jak ekspert z bociana.

Z tym wyborem i dawkowaniem suplementów czuję się dosłownie jak dziecko we mgle..

Swoją drogą o jakich jeszcze zagrożeniach mówiła dr Jerzak?

I badałaś przed wizytą poziom homocysteiny?

[kolkol85]

Przepraszam, wprowadzilam w blad- przepisala mi femibion natal 2 plus. To jest ta sama dawka metafoliny co w 1. Ale czy wystarczajaca?????Czy taka ilosc w reszcie lekow zwyklego kwasu foliowego jest ok? Dziekuje za link z wit B6. powiedziala, ze musze byc swiadoma na trzy razy wieksze ryzyko ze plod bedzie mial ZEspol Downa albo inne wady cewy nerwowej.Zalamalo mnie to wiec nie pytalam o nic wiecej, nie moglam mowic. od piatku rycze.Odnosnie wit B6i12 to jak zapytalam o formy metylowe to nic konkretnego nie odpowiedziala. Pewnie dlatego ze nie sa dostepne w aptece.

[kolkol85]

Moja forma MTHFr czyli A 1298 C nie powoduje podwyzszonych poziomow homocysteiny. Zbadalam jej poziom wyszlo ok7,9 i nie przyczepila sie do tego. Pewnie po suplementacji i tak zleci.

[mala_anez]

Kolkol85, spokojnie. Przechodziłam, tak samo jak Ty i pewnie mnóstwo dziewczyn, przerażenie spowodowane świadomością upośledzeń i wad spowodowanych mutacja MTHFR. Nie jesteśmy jedyne z MTHFR (statystycznie nawet 30% populacji może to mieć), a my znamy swojego wroga. Trafiłam na ciekawą stronkę z wskazówkami, jak przygotowywać się do ciąży: www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html
Większość informacje pewnie jest już Wam znanych, ale czasem warto podsumować. Głowa do góry!

[ardea_1]

Po Twoim wpisie Kolkol widzę, że z tymi mutacjami jest gorzej niż myślałam. A raczej z leczeniem...Każda leczy się sama, sama kupuje leki i nie istnieją tak naprawdę żadne wytyczne. Ani genetycy w poradniach ani lekarze ginekolodzy nie wiedzą co z tym zrobić. Ja ostatnio mojemu endokrynologowi tłumaczyłam kolejny raz co wyszło mi w badaniach- nie był zainteresowany, choć po jego minie widziałam, że nie wiedział o czym mówię.

Kolkol, nie dostałaś żadnych wytycznych do suplementacji witaminami B? Bez dawki B12 i B6? U nas w aptekach B12 to jest chyba w niewielkiej dawce..Przyznam, że się nawet tym nie interesowałam, bo myślałam, że może lekarze przepisują coś mocniejszego i to jest na receptę..
Na bocianie znalazłam coś takiego:
www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=48&t=86813
dziewczyna ma homozygotę C/T, partner homozygotę A/C, leki dostaje dziewczyna...Zwróciłam jeszcze uwagę na zalecenia od genetyka: kwas foliowy w dawce 15 mg, wit.B6 3x50mg, wit.B12 2x10μg. Dużo witaminy B6, ale B12 tylko tyle? To jest 0,02mg, prawda?
Mam kartkę z pierwszej wizyty u profesor, takie wstępne zalecenia i tam jest B6 3x1 i B12 2x1. Czyżby to taka sama dawka?
Czy 1mg methylB12 to za dużo? Myślałam, że 1x50mg P-5-P to i tak już dużo..
Mała_anez, Ty pisałaś, że bierzesz 1mg B12, a ile bierzesz B6? Podałaś link do solgarowskiej B6 w dawce 50mg, bierzesz 1x czy więcej?


O tym, że profesor Jerzak przepisuje "zwykły" kwas foliowy wiedziałam wcześniej. Moim zdaniem to wynika z tego, że u nas nie ma innej formy. Szkoda tylko, że nie wypowiada się o formach metylowanych..teraz wszystko można przecież kupić, znajomi pracują poza Polską..

Co do dawki metafoliny w FN..nie mam pojęcia.
Myślę, że nawet przy większej dawce leków nam się ciągle będzie wydawało, że to może nie wystarczyć.
Dla siebie zamawiam 1mg 5-mthf, 50mg P-5-P i 1mg mB12. A co zrobię po wizycie u profesor z jej zaleceniami odnośnie mthfr nie wiem. Masakra.

[mala_anez]

Moje osobiste odczucie jest, że lekarze w PL mało lub bardzo niewiele wiedzą o mutacji i niestety bardzo lekceważą problem.
Osobiście suplementuję się betainą TMG (1g/dziennie), mB12 (1mg/dziennie), metafolin (0.8-1.0 mg/dziennie), dodatkowo włączyłam mB6 jakieś 3 tygodnie temu (50mg co drugi dzień - dawka wyniki z mojej ciągle małej wiedzy o suplementacji).
Ciągle szukam informacji o suplementacji i mam wielkie wątpliwości, co do dawek.

[ardea_1]

Ja też po omacku z dawkami. A jakie inne wyjście?
Dzięki, że napisałaś o swoich dawkach.
Rozwiązanie jest jedno, trzeba się na coś zdecydować ,trzymać tego i mieć nadzieję, że to wystarczy. Nie przeskoczymy ani niewiedzy lekarzy ani ignorowania problemu ani braku leków w aptekach ani braku wytycznych dawkowania do każdego przypadku.

[mala_anez]

Właśnie odebrałam badania po 6 tygodniach suplementacji (jak wyżej). Dodam jeszcze, że przez cały czas pilnuję "zdrowej diety", wręcz obsesyjnie. Przed rozpoczęciem suplementacji przez kilka miesięcy (ciąża i po) zażywałam Prenatal Classic.
Moje wyniki początkowe: homocysteina - 9.2, kwas foliowy - 13.8, wit. B12 - 410
Po 3 tygodniach: homocysteina - 6.9
Po 6 tygodniach: homocysteina - 7.1, kwas foliowy - 36.0, wit. B12 - 683

Normy:
homocysteina 0-12,
kwas foliowy 4.6-18.7,
wit. B12 191-663

I już sama nie wiem, co o tym myśleć. Za duże dawki?
Witaminy B6 nie badałam - nie wiem gdzie można.

[ardea_1]

Mala_anez, czytałaś wątek na boreliozie? Tam ktoś kto chyba wie sporo nt.mutacji pisze o trzymaniu pastylki w kieszonce pod górną wargą, nie pod językiem.
Ale ja i tak nie rozumiem dlaczego masz nadmiar i kwasu foliowego i B12. Tak jakby to w ogóle nie zadziałało. Chyba dalej nie rozumiem tego mechanizmu. Nadmiar jest toksyczny?

Ja nie badałam ani razu ani poziomu kwasu foliowego ani B12, czytałam, że te badania nic nie powiedzą o rzeczywistym poziomie przyswojenia.. Tobie lekarz sugerował kontrolę poziomu?

Wiecie co, zgłupieć można.

[mala_anez]

Czytałam i chyba spróbuję aplikować pod wargę. Chociaż już nie wiem co dalej. Na razie nie zmieniam suplementacji. Witaminy zbadałam sama dla siebie. Lekarz nie sugerował mi nic, bo wg tych, których odwiedziłam, wszystko jest ok.
A może większe dawki? Mętlik mam.

[kolkol85]

Odnosnie dawkowania to dostalam tylko informacje B12x 1, B6x 3, zadnych dawek, nie mowiac o formie metyylowej.reszta to moja kreatywnosc( kąbinuje formy metylowe obu witamin) pozostane poki co przy 15 mg zwyklego kwasu i tym femibion natal 2 plus, inofem tez ma w skladzie kwas foliowy....zdam sie na Profesor, w koncu nie moge podwazac tego i ciagle myslec ze cos nie tak z tymi lekami. Dodala ze to leczenie jest optymalne przy moim leidenie i mthfr i w razie kolejnych niepowodzen nie bedzie zmienione. Trzeba bedzie podejsc mechanicznie do tego( wiem, to straszne) i probowac az sie uda. Tylko jezeli sie uda to tez moze nie byc kolorowo i to mnie najbardziej przeraza.

[janis1235]

Anez - może twój organizm się już nasycił kwasem foliowym. W sumie normalnie kobiety biorą przed ciążą 0,4mg ...a ty bierzesz dawkę 2 razy większą (a w ogóle dzienne zapotrzebowanie dla normalnego człowieka to 0,2mg).
U mnie po 4mc przyjmowania zwykłego kwasu foliowego 5mg (zanim w ogóle dowiedziałam się o metafolinie) jego poziom we krwi też był trochę ponad normę.

Natomiast właśnie przeczytałam artykuł medtube.pl/tribune-pl/2014/02/metformina-niedobor-witaminy-b12-i-otepienie/ gdzie sugerują badać poziom holoTC jako wyznacznik dla B12. Na razie nie wiem jeszcze gdzie można się przebadać.
Jest tu też napisane, że przyjmowanie wapnia podczas kuracji metforminą może zapobiec zmniejszaniu się wit B12.

[kolkol85]

Czytalam ze nie bada sie poziomu b6i b12 wogole w naszym przypadku tylko poziom kwasu metylomalonowego. Dr Jerzak nie mowila mi zebym przed staraniem zbadala poziomy witamin. powiedziala ze 2 mce to czas gdzie organizm sie nasyci i mozna podchodzic do staran. Moze naiwnie jej wierze ale musze w kogos wierzyc.....

[myszewa]

Co do statystyki i większego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka niepełnosprawnego
- autyzm występuje raz na 120-150 urodzeń (przy czym etiologia autyzmu nie jest poznana), ZD raz na 800-1000, Zespół Edwardsa raz na 8000 urodzeń, a więc ryzyko u przeciętnej pary jest mniejsze niż 1 proc (w przypadku ZD i ZE znacznie poniżej 1 proc), nawet jeśli u nas ryzyko jest 2 czy 3 razy wyższe to nadal statystycznie mamy ponad 90 procent na urodzenie zdrowego dziecka, choć oczywiście nikt nie jest nam w stanie tego zagwarantować (jak w każdym przypadku, z tym, że kobiety, których nic takiego jak nas nie spotkało o tym nie myślą)
- badania wiążą zapewne występowanie mutacji z występowaniem wad genetycznych u potomstwa, natomiast nie wiemy czy kobiety które urodzily te dzieci miały świadomość występowania mutacji i zwiększonego zapotrzebowania na kwas foliowy chociażby, śmiem przypuszczać że nie, czyli jest tak jak pisałam mala_anez - my znamy swojego wroga i możemy z nim walczyć
-mala_anez poruszyła jeszcze jedną ważną kwestię - duży odsetek społeczeństwa ma mutację MTHFR. Ja mam homozygotę, a więc moja mama musiała mieć przynajmniej heterozygotę. Urodziła dwójkę zdrowych dzieci, nigdy nie poroniła, nie brała kwasu foliowego ani żadnych innych witamin w ciąży (w latach 70-tych i 80-tych takich zaleceń nie było)
Ja też się boję, mój strach jest tym większy, że ja mam homozygotę i już jedno dziecko z problemami rozwojowymi (ale w ciąży z synkiem nie wiedziałam o MTHFR, brałam jedynie 0,4 zwykłego kwasu foliowego przed ciążą i do ok 3-4 miesiąca, miałam prawdopodobnie i niedobór kwasu foliowego i b12). Staram się myśleć racjonalnie, dobrze przygotować do ciąży i nie pozwalać by strach blokował mnie przed realizacją marzeń.
Co do MB12 - czasem może być problem z wchłanianiem jej w jelitach, dlatego często poleca się formę, która wchłania się od razu do krwioobiegu - np tabletki do ssania, ale u synka stosowaliśmy też kropelki do wcierania przez skórę, spray do buzi, jest też spray do nosa czy zastrzyki do podawania pod skórę (jak clexane) - stosuje się je w leczeniu DAN u osób zaburzeniami rozwojowymi, gdzie zakłada się, że przez problemy jelitowe formy doustne są nieskuteczne. Stosowaliśmy to leczenie u synka gdy był mały przez okres 3 lat (cholernie drogie - wszystkie badania i suplementy ze stanów, ale wiadomo że rodzic chorego dziecka chwyta się wszystkiego), przerwaliśmy, bo w sumie nie widzieliśmy większych rezultatów, ale po MB12 obserwowałam poprawę, dlatego mały dalej ją dostaje, w formie sprayu do buzi właśnie.

[janis1235]

Myszewa - orientujesz się czy można sprowadzić do PL te zastrzyki z MB12?
Z tego co pamiętam zamierzasz starać się o ciążę, jaką suplementację planujesz przed?

[boskajola]

Dziewczyny, doloacze do Was, w kilku zdaniach moja historia.
Po ponad 2 latach staran o dziecko zdecydowalismy sie na IVF (Warszawa, Novum) po drodze mnostwo badan bylo robionych, u mnie jedenjajowod niedrozny, LH/FSH wskazywalo na PCOs,AMH wysokie. Transfers zwizych zarodkuów (Listopad 2012) udal sie, ale na krotko, beta slabo przyrastała, od poczatku plamilam. Kolejen dwa kriotransfery (luty i czerwiec 2013) nie powiodly sie.
Jakos w wakacje 2013 trafilam do dr WOjtowicza, zlecil mnostwo badań, min homocysteine i panel poronien samoisntych. Diagnoza - heterozygota MTHFR. Na poczatku wcale mnie to nie przerazilo, on jakos niespecjalnie mi o tym opowiedzial, przepidal Vegevit(kompleks wit B), na samym opisie mutacji tez nie bylo nic szczegolnego : "stwierdzono ryzyku lagodnej homocystynemii, odpowiednia dieta itp....". Homocysteine mialam w porzadku.
W pazdzierniku zaczelam przygotowywac sie do koljenego IVF (Invimed), zaczelam szperac w nece i szukan info nt mthr, no i wlasnie z forum dowiedzialam sie o formach metylowanych. Chwile przed ftransferemm zaczelam brac Femibion i B12 w dawce 10 000 mcg - to chyba jakas najwieksza. Nie konsultowalam tego z zadnych specjalista, z tego co sie zorietnowalam ginekolodzy nie maja o tym pojecia. A jak widze po Waszych wpisach, co lekarz, to inna teoria.
Jestem w 30 tc, na razie wszystkie wyniki ok, synek ma sie dobrze. Caly czas sie suplementuje. Strach jest, ale staram sie myslec pozytywnie. Osttanio kupilam jeszcze Folinic Acid - mam nadzieje, ze to forma metylowana, + mozecie zerknac? Biore go na zmiane z Femibionem no i codziennie jeszcze B12 podjezyk i omega (te z Femibionu Natal 2). Tak naprawde sma sobie ustalilam taka suplementacje, ale widze, ze u Was jest podobnie. Na poczatku ciazy i bralam tez kwas foliowy 15 mg, dwaka duza,ale lekarz zalecil. Mam nadzieje, ze to zle nei wplynelo na calosc.
kirkmanlabs.com/ProductKirkman/229/1/FolinicAcidwithB-12-Hypoallergenic/

[boskajola]

Sorki, ja mam mutacje MTHFR HOMOZYGOTA
Myszewa - skad masz informacje o tych statystykach?

[janis1235]

Boskajola - a którą mutację masz C667T czy A1298C? MB12 10 000 mcg przyjmujesz codziennie przez całą ciąże?
Swoją drogą czytałam, że nie da się jej przedawkować bo jest rozpuszczalna w wodzie i że nawet dla bardzo dużych dawek nie udowodniono jej toksyczności.

Jeśli chodzi o ten folinic acid to wydaje mi się, że nie jest to forma metylowa. Powinno być napisane metafolina albo L-5-MTHF.

[mala_anez]

Nie, to nie jest forma metylowa. Boskajola - homocysteina w normie tzn. jaka?

[boskajola]

Dziewczyny, homocysteina 8,2, mialam przed ciaza badana. Czytalam, chyba na tym watku, ze w ciazy nei ma sensu badac, ale walsnie mam zamiar sprawdzic za jakis tydzien. Ja mam mutacje C677T. Badania robione w Invicie, ale naprawde z tego opisu, nie wynika nic groznego "Obecnosc genotypu TT wplywa na obnizenie tego enzymu do 30% przyczyniajac sie do 25% wzrostu stezenia calkowitej homocysteiny. Hiperhomocysteinemia zwiazana jest min. z niepowodzeniami rozrodu i wystepowaniem wad wrodzonych aberracji chromosomowych u plodu.

[boskajola]

B 12 zaczelam brac w trakcie stymulacji do IVF, biore przez cala ciaze, moze czasem sa dni kiedy pominę. O przedawkowanie jakos wlasnie sie nei boje, zreszta nawet tu pisalyscie, ze wchlanialnosc jest niska...

Co do tego folinic acid, to skad pewnosc, ze nie jest on forma metylowana?
en.wikipedia.org/wiki/Folinic_acid
tu jeszcze znalazłam informacje nt folinic acid. Poszperam jeszcze w necie.Mi sie wydaje, ze w tym suplemencie, jest ta forma metylowa kwasu foliowego, bo b 12 jest w formie metylowej.
Ciesze sie, ze ten watek sie rozwinał. Mozna sie wymienic doswaidczeniami. Szkoda tylko, ze od lekarzy dowiedzialam sie mniej niz z forum

i jeszcze jedno: gdzie znalazyscie/kupilyscie B6 w formie metylowej?

[boskajola]

oj, nie wkelił mi sie link nt folinic acid: drlwilson.com/ARTICLES/FOLIC%20ACID%20DEFECTS.htm

[mala_anez]

Z tego tekstu nie wynika, aby była to forma metylowa. Mb12 często jest w suplementach w połączeniu z syntetycznym kwasem foliowym, także nie można tego traktować jako wyznacznik.
Boskajola wysłałam Ci na gazetowego info o mB6.

[boskajola]

mala anze - dziekuje, mam maila
nei pisza wprost, ze jest to forma metylowana, ajest napisane, ze jest dobrze przyswaialna przez tych z mutacja
B9

Because this is a little confusing, I want to clearly state the different forms of vitamin B9 that are available, their sources, and how well they work:

1. Folate. This form of the vitamin is found in natural foods. If you get enough of it in your diet, which is not hard, you will overcome any copying defect you may have. One needs to eat about 1.5 cups of cooked greens about three times weekly to obtain enough to overcome almost any copying defect. Folate is also found in meats, eggs and other foods, but not as much. Some folate can also be made in the intestinal tract of human beings.

2. Folic acid. This is a synthetic form of folic acid that is widely used in B vitamin supplements. While it will supply some folate, especially if given in high does, it is not converted as well to the active form of the vitamin in some people with the copying weakness.

3. Folinic acid. This is a supplemental form of folate that is well utilized by those with the copying defect.

4. Methyl folate. This is also a supplemental form of folate that is well-utilized by those with the copying defect.

[boskajola]

mala anez - mam pytanie, ale ktora z tych b6 ma forme metlowa?bo wydaje mi sie, ze to zwykle witaminy b6 sa, kotre zawieraja pirodyksne (tak,jak suplementy dostepne w Polsce np Magne B6)

[mala_anez]

Pyridoxal 5'-Phosphate to mB6

[boskajola]

To ja jeszcze o folinic acid, poszperałam troche w necie... to jest forma metylowa, mozna porownac budowe czasteczek, folinic acid i kwas lewonefoliowy mają taką samą.

pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_lewomefoliowy
en.wikipedia.org/wiki/Folinic_acid
Na stronie, gdzie temat MTHFR jest obszernie poruszany i kobieta, kotra to opisuje ewidentnie odradza suplementacje kwasem foliowym poleca suplementy kotre folinic acid zawierają.

Piszę, nie dlatego, ze ma byc "na moim", ale moze komus jeszcze ta wiedza moze sie przydac.

mthfrliving.com/health-conditions/preparing-pregnancy-mthfr-mutations/

[janis1235]

Na 14 lipca umówiłam się do hemataologa w Wawie. Zamierzam się go wypytać jak postępować przy tej mutacji. Mam nadzieję, że uda mi się do niego dotrzeć, wówczas napiszę co mi powiedział.

[janis1235]

Dziś również dzwoniłam do Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu i udało mi się porozmawiać z Panią doktor (nazwiska jednak nie pamiętam), która powiedziała, że przy tej mutacji zalecane jest 5mg kwasu foliowego. Gdy zapytałam w jakiej formie, powiedziała mi, że w to nigdy nie wnikała i że należy skonsultować się z hematologiem. A tak standardowo zalecają 5mg kwasu foliowego (już o B6 i B12 nie pytałam).
Skończyły mi się pomysły z kim można ten temat skonsultować w Polsce.. zostaje mi tylko hematolog w lipcu.

[hania788]

Dlatego najpewniejszy jest Fembion, gdyż on na pewno zawiera metafolinę. Ja również go brałam podczas ciąży i teraz podczas karmienia również, gdyż zawiera kwasy DHA, które wspomagają rozwój mózgu i wzroku dziecka.

[lawrenc.meg]

czy mogłabym prosić Panią o kontakt na prywatnego maila [e-mail]

[lawrenc.meg]

czy moge prosic pania boskajola o kontakt na maila [e-mail]

Suplementacja

[mala_anez]

Szukając informacji na temat MTHFR, odpowiednich lekarzy i suplementacji nasunęło mi się kolejne pytanie. Co z innymi uzupełniaczami, które zalecają zagraniczni lekarze? Myślałyście o uzupełnianiu witaminy B2, cynku czy Q10?

[janis1235]

Dziś odebrałam swoje wyniki po 3mc przyjmowania preparatu (taki do łykania, nie pod język) zawierającego:
- 800mcg metafoliny
- 400mcg methylB12
- 75mg B6 (pyridoxal 5' phosphate)
- 10mg ascorbyl palmitate (fat-soluble vitamin C)
- 1g TMG (anhydrous betaine)

Na dziś dzień:
Kwas foliowy: 31,26 ng/ml norma(4,6-18,7)
Wit B12: 577 pg/ml norma (189-883)
Homocysteina: 7,10 µmol/l norma (0-12)

Natomiast moje wcześniejsze wyniki z dnia 06/03 (robione po 3 mc przyjmowania 5mg zwykłego kwasu foliowego i 6mc w ilości 0,4mg):
Kwas foliowy: 19 ng/ml norma (2,34 - 17,56)
Wit B12: 424 pg/ml norma (189-883)
Homocysteina: 6,23 µmol/l norma (5,1 - 15,4)

W sumie to chyba wygląda to podobnie jak u Ciebie mala_anez. Dawkę MB12 przyjmowałam prawie o połowę mniejszą i to nie podjęzykową, więc i wynik jest niższy, ale wzrósł. Natomiast, kwas foliowy rośnie jak szalony, aż się boję co będzie za 3mc. I o dziwo homocysteina też się podniosła - w sumie to nie wiem co o tym myśleć.

Na razie planuję przerzucić się na preparaty Solgara 800mcg matafoliny, 1mg MB12 i 50mg MB6. Teraz już bez betainy bo myślę o staraniach od sierpnia. Do tego zamierzam przyjmować Femibion Natal 2 Plus.

Odnośnie innych suplementów, to oprócz kwasów DHA 500mg, też przyjmuję Q10 2x30mg/dzień, cynk jest w tym Femibionie + dodatkowo biorę Chela Cynk Olimpu oraz 4tys j.m. wit D (do momentu kiedy słońce nie zawita do nas na stałe). Natomiast, ryboflawina jest też w Femibionie.

Swoją drogą można zrobić sobie badanie cynku, ja robiłam je na poczatku marca - dość drogie ok 90zl.

[mala_anez]

Rzeczywiście, mamy podobne wyniki. Czemu homocysteina nam rośnie? Czytam aktualnie książkę "The H factor" - próbuję zrozumieć jak to wszystko działa i co jeszcze można zrobić. Marzy mi się utrzymujący się poziom homocysteiny ~6.

[janis1235]

Planuję zrobić za miesiąc kolejne badanie i wówczas zobaczyć czy poziom homocysteiny wzrósł. Mam nadzieję, że po prostu się ustabilizuje.

[myszewa]

janis - nie stosowalam mb12 w zastrzykach u syna, jedynie w formie sprayu doustnego i kropelek do wcierania, wiem, ze niektorzy rodzice sprowadzaja z zagranicy.
mala-anez - koniecznie pisz co się dowiesz z książki
ja jak tylko znajdę wolny ranek- pewnie w lipcu, to skontroluję mój poziom homocysteiny, też zastanawiam się, dlaczego u Was wyniki homocysteiny nie spadają. Gdzieś kiedyś na forum rodziców dzieci z autyzmem czytalam, że poza MTHFR jest szereg innych genów odpowiedzialnych za prawidłową metylację, dlatego czasem same metylowane formy witamin nie wystarczają ponoć w Stanach można zbadać cały panel ale kosztuje to duuuużo a i tak malo kto potrafi to zinterpretować.

[myszewa]

nie wiem czy trafilyscie na to www.zespoldowna.info/witamina-b-2-mutacja-mthfr-i-zespol-downa.html może warto wlączyć jeszcze B2 jesli homocysteina nie spada

[mala_anez]

Rozważam zmianę suplementacji na Thorne Research Basic Prenatal, ale jeszcze muszę sobie to wszystko poukładać.

[janis1235]

Szukając info co stosuje się na PCO "na świecie" znalazłam taką stronę: www.lef.org/protocols/female_reproductive/polycystic_ovary_syndrome_02.htm

Gdzie przypadkowo znalazłam akapit:
Tackling Homocysteine
Women with PCOS are often given metformin to deal with their insulin problems. But metformin may increase homocysteine levels and many women with PCOS have high homocysteine levels to begin with (Badaway 2007). Elevated homocysteine is associated with coronary artery disease, heart attack, chronic fatigue, fibromyalgia, cognitive impairment, and cervical cancer. A 2009 study showed that people taking NAC for two months had a significant decrease in homocysteine levels (Rymarz 2009).

Może przed ciążą warto spróbować z tym NAC (cokolwiek to jest - bo nie zgłębiłam jeszcze tego tematu). Dzielę się z wami na gorąco, bo przed chwilą to znalazłam. Co o tym myślicie?

[boskajola]

A ja wlasnie wczoraj odebrałam wynki, homocysteina 6,45, a przed ciążą 8.
Fajnei, ze spadła, bo w ciazy teoretycznie wzrasta. Ale kompletnie nie wiem, czemu, bo suplementacja podobna do Waszej.

Od poczatku jestem na Femibionie, i M b12, ale dawka giga 10 000 mcg. (wczesniej tez bralam kwas foliowy 15mg), ale moze ze 2-3 opakowania w calej ciazy

[janis1235]

Dziś mój tata lat 60 parę (tez homozygota 667) odebrał wynik homocysteiny który wyszedł 10, natomiast 5mc temu miał wynik 25. W ciągu tych 5mc przyjmował zwykły kwas foliowy 5mg oraz wit B6 50mg raz dziennie. Kwasu foliowego we krwi nie badał.
Przyznam, że nie wiem co o tym myśleć... może nie ma sensu "cudować" z metafoliną...
Jak uważacie?

[mala_anez]

Gratuluję wyniku Tacie. Jeśli dobrze rozumiem problem kwasu foliowego i MTHFR to:
- skoro gen nie jest uszkodzony w 100% to kwas syntetyczny będzie działać
- pozostaje jednak problem co dzieje się z niewykorzystanymi zasobami syntetycznego B9, a przy MTHFR wydają się one być szczególnie szkodliwe.

[janis1235]

Tak się nad tym zastanawiam, bo w sumie po 3mc przyjmowania metafoliny 0,8mg poziom kwasu foliowego u mnie też znacznie wykroczył ponad normę. I teraz zastanawiam się czy ten kwas foliowy we krwi jest nadmiarowy i niewykorzystany (bo jednak poziom homocysteiny trochę się podniósł, a nie spadł) i czy też nie jest szkodliwy.

[mala_anez]

Rozmawiałam ostatnio z lekarzem na temat przedawkowania witamin z grupy B. To czego się dowiedziałam to, aby przed i w czasie ciąży tym się nie przejmować za wysokim poziomem ("dziecko wykorzysta"). Natomiast w późniejszym okresie nie jest zalecane utrzymywanie zbyt wysokiego stężenia we krwi (żeby nie "dokarmiać" ewentualnych nowotworów).

[ardea_1]

Janis, ładnie spadła Twojemu tacie. A dlaczego bez B12? Myślałam dotąd, że to ona jest kluczowa w mthfr...
Twój tata badał mthfr po Twoich badaniach? Moi rodzice nie ogarniają sprawy, wiedzą, że mam "coś" w genach po nich i to może mieszać, ale opowieści o formach metylowych czy w ogóle problemach z przyswajaniem witamin jakoś do nich nie docierają. Oboje sercowcy, zabezpieczeni lekami od kardiologa. Odporni na hasło homocysteina, buraki, mthfr

Przy homozygocie nadmiar B9 jest chyba wyjątkowo szkodliwy...tzn. może być.

U mnie bez zmian w sprawie mthfr.
Znajoma znajomej zaoferowała pomoc w zakupie witamin w Niemczech, dostała moje wytyczne z wyraźnie zaznaczoną formą leków i ...przywiozła mi syntetyczne witaminy B9, B12 i B6 w jednym. Chciała dobrze,w aptece usłyszała, że nie mają, poszła więc do rodzinnego, a ten wskazał właśnie ten lek. 0.6mg B9. Biorę na razie to, bo zapłaciłam ,bo szkoda jej czasu na zabawę w zwrot.
Miałam pytać te z Was, które były u Jerzak. Jak planujecie dalsze leczenie - u niej i jednocześne u swojego lekarza na miejscu, który zastosuje się do jej wytycznych?
Nie umówiłam wizyty u niej. Wyszło fatalne nasienie i na razie to mamy na głowie.

pozdrawiam

[janis1235]

Ardea_1, ja mam jeszcze w komplecie heterozygotę V Leiden. Wcześniej dowiedziałam się, że brat taty też ma V Leiden bo miał zapalenie żył głębokich, a tacie puchły łydki więc wysłałam go też do genetyka. Poza tym stwierdziłam, że jeśli ma mam homozygotę mthfr, to któreś z rodziców pewnie też ją ma, a tata był "podejrzany". Kupiłam mu MB12 pod język 5mg, ale przyjmował ją bardzo okazjonalnie bo zapomniał.

Swoją drogą dobrze byłoby spytać dr Jerzak, co ona myśli o tej toksyczności wit B9, skoro przepisuje z automatu 15mg.

Jeśli chodzi o nasienie, to też wałkowałam ten temat bo mężowi wyszło 4% morfologii - w sumie w normie ale jednak niewiele. Na razie wzbogaciłam jego dietę w witaminy, antyutleniacze i omegi. I zastanawiam się czy nie udać się prof. Kurpisza do Poznania, ale zobaczymy najpierw wyniki po tych suplementach.

Jeszcze chyba mala_anez wspominała, że bierze wit MB6 50mg co drugi dzień. Ja niedawno też sobie kupiłam Solgara w takiej ilości i wyczytałam, że nawet długotrwałe przyjmowanie dawek do 100 mg jest bezpieczne. Natomiast zaleca się od 100 do 200 mg (średnio 150) dziennie w celu wydłużenia fazy lutealnej. Więc podejrzewam, że dr Jerzak dlatego przepisuje B6 3x1, bo ma to też na celu wyrównanie hormonów i przede wszystkim leczy niedomogę ciałka żółtego.

[0kaprysna]

Powiedzcie mi czy macie doświadczenie, ze osoby z ta mutacja donosiły ciążę i urodziły zdrowe dziecko? Słyszałam ze ta mutacja jest powszechna u dzieci z autyzmem?

[mala_anez]

Biorąc pod uwagę fakt, że nawet 30% społeczeństwa może mieć mutację, to pewnie znamy Wiele osób żyje w nieświadomości i rodzi zdrowe dzieci. Wiele o skutkach u dzieci znajdziesz na: www.zespoldowna.info/.
Tak, autyzm, ZD i inne defekty.

[lidbal]

Hej dziewczyny,
posiadam mutację MTHFR C677T, tylko nie wiem czy homozygota czy hetero. Badanie zlecił immunolog i jak się okazało, że mam to cholerstwo, zalecił stosować przez 3 cykle przed ciążą clexane 0,4, aż do potencjalnej ciąży. Było to ponad rok temu. Kwas foliowy syntetyczny i pozostałe witaminy z grupy B suplementowałam na własną rękę, bo doktor nie widział takiej potrzeby. Po ok. 2 miesiącach zaszłam w upragnioną ciążę. Lekarz immunolog nakazał przyjmować Clexane 0,4 przez całą ciążę, musiałam też kontrolować d-dimery oraz fibrynogen. Według mojego ginekologa (jednego z lepszych w dużym, wojewódzkim mieście) ciąża przebiegała idealnie, dziecko rozwijało się bardzo dobrze, rosło zdrowe, badania połówkowe super, wyniki rewelacyjne! Co 3 tygodnie jeździłam na badanie przepływów pępowinowych i łożyskowych. Plan był taki, że 12 godzin przed porodem odstawiam heparynę i rodzę. Obawiałam się tego, zwłaszcza, że lekarz nie pracował w szpitalu, a ja jeździłam do niego z innego miasta. Oczywiście doktor uspokajał mnie, że wszystko będzie dobrze, że w XXI wieku to już standart i nawet w małych szpitalach zdarza się, iż kobiety rodzą na clexanie, że to nie problem...
Jakież było moje zdziwienie kiedy podczas jednego z KTG na które udałam się do szpitala w mojej miejscowości, lekarze zdecydowali się mnie zostawić na obserwacji: bo jestem TRUDNYM PRZYPADKIEM na Clexanie, bo nie wiadomo kiedy urodzę , nie wiadomo co się może wydarzyć , nie wiadomo wreszcie czy nie rozwiążą ciąży wcześniej, po prostu dla mojego bezpieczeństwa. I co? Bałam się jak cholera. Nie było mojego lekarza. On sam nie odbierał ode mnie telefonu, napisałam sms, odpisał,że ok, że nic nie stoi na przeszkodzie, aby ciążę rozwiązać. W szpitalu w którym byłam, badało mnie 4 lekarzy. Przepływy pępowinowe i łożyskowe super, dziecko duże, 39 tydzień, ciążę można rozwiązywać. Ordynator postanowił,że będzie to cięcie cesarskie. Wiadomo: lepiej dmuchać na zimne! Clexane odstawiłam 12 godzin wcześniej, więc wszyscy byliśmy spokojni... Pojechałam na salę operacyjną szczęśliwa, że zobaczę w końcu moje Dzieciątko, a wróciłam stamtąd zrozpaczona, bo trzeba było ratować moją Księżniczkę! Dziecko urodziło się chore, miało ciężką wadę rozwojową, która nie pozwalała Małej oddychać, przepukliną przeponową. Lekarze robili co mogli... Niestety.
Dzień później Maleńka umarła.
Minęło kilka miesięcy od śmierci naszej Córeczki. Mam ogromny żal do mojego ginekologa, że dał nam nadzieję, która do dzisiaj pojawia się w moich snach, że nie rozpoznał wady u mojego Dziecka wreszcie, że nie przygotował nas na najgorsze. Policzyłam, że w czasie ciąży badało mnie 6 lekarzy (w tym 4 lekarzy pracujących w szpitalu) i żaden z nich, mimo tego, iż badali mnie wszerz i wzdłuż nie widział tego, że moje Dzieciątko było chore...
Nie wiem, czy wada mojego Dziecka związana jest z mutacją genu, którą posiadam. Nie wiem czy to, że mój organizm nie przyswaja syntetycznego kwasu foliowego, mogło wpłynąć na jej wadę. Rozmawiałam z wieloma lekarzami: neonatologiem, genetykiem, neurologiem, ginekologami, wszyscy twierdzą, że RACZEJ NIE. Jeden tylko Pan doktor stwierdził, że nie ma zdania. Nikt też nie da gwarancji, że leki, które przyjmowałam nie mogły być powodem tragedii. A może to czysty przypadek? Nie wiem..

Wiem jedno: Dziewczyny, jeśli macie tego typu problem, jaki ja mam, szukajcie takich ginekologów prowadzących ciążę, którzy pracują w szpitalu i którzy będą znali Waszą historię! Badania połówkowe wykonujcie u dwóch specjalistów (najlepiej specjalizujących się w wykrywaniu wad rozwojowych). Nie warto ryzykować zdrowiem i życiem swojego dziecka, nie warto skazywać się na taką traumę i koszmar, jaki my przeżywamy!

[lidbal]

Zapomniałam dodać. Niedawno zrobiłam na własną rękę badania poziomu homocysteiny oraz kwasu foliowego: homocyst. w połowie normy: 5,7 (norma do 13), a kwas foliowy w górnej granicy: 14 (wskaźnik laboratoryjny do 17).

Dziewczyny mam prośbę. Niedługo mamy konsultację z genetykiem. Jeśli macie jakieś linki do artykułów medycznych (mogą być angielskie) wykazujących, że niedobór witaminy B i kwasu foliowego może powodować u dziecka wady chromosomalne, inne niż wady cewy nerwowej - podeślijcie mi proszę linka na gazetowego. Chciałam się trochę przygotować do wizyty. Będę wdzięczna za pomoc, pozdrawiam.

[mala_anez]

Całe kompendium znajdziesz na: www.zespoldowna.info/.
Poszukam jeszcze w materiałach, które sama czytałam. Jak coś znajdę ciekawego - wyślę Ci na gazetowego.
Bardzo współczuję straty.

[diag_fan11]

Wybierz inne laboratorium

[mania.1908]

Witam dziewczyny, ja też jestem homozygotyczna. Przyjmuję cały czas Prewenit (kwas foliowy,wit.B6,wit.B12, czyli zestaw wit. do obniżania homocysteiny we krwi) i kwas foliowy 15 mg. Tak zaleciła lek. immunolog i mój ginekolog. Leczę się w Gdańsku.

[ardea_1]

Lidbal, bardzo współczuję.

[boskajola]

Lidbal, bardzo smutna Twoja historia, nie ma slow, ktore moga opisac taka strate. Az boje sie o tym myslec

[lidbal]

boskajola, nie myśl o takich historiach.
Nosisz pod sercem istotkę, która w tej chwili potrzebuje Twojej radości i pozytywnych emocji. Trzymam kciuki za Was.

[anetha_123]

Ale i tak warto jakoś się wspomagać. Dla kobiet w różnym wieku przeznaczone są różne rodzaju preparaty : suplementydlakobiet.pl/jak-prawidlowo-dobierac-suplementy-dla-kobiet/

[zeloth]

W okresie starań i we wczesnej ciąży bardziej nadaje się Femibion Natal 1.

[0kaprysna]

Przestudiowałam prawie cały wątek i generalnie dziewczyny jesteście niesamowite!
Ja jestem heterozygotą c677t od mojej ginekolog dostalam kwas foliowy 15mg od immunolog B12 500mg. Wyczytałam też ze celiakia wpływa na słabe przyswajanie kwasu foliowego w końcowym odcinku jelita i zalecana jest dieta bezglutenowa.

do myszewa

[lidbal]

Myszewa wysłałam Ci maila na gazetowego, odbierz proszę w wolnej chwili.

[hania788]

Kwas foliowy jest w niewielkiej ilości syntezowany przez florę jelitową człowieka. Metafolina z racji swojej budowy omija szlak przemian jakim musi podlegać kwas foliowy czy też foliany dostarczane z pożywieniem przed ostatecznym przejściem do krwi, to dlatego umożliwia zaopatrzenie płodu w kwas foliowy nawet jeśli mama posiada defekt enzymatyczny.

Ginekolog

[mala_anez]

Dziewczyny, wiem, że znalezienie w PL ginekologa prowadzącego ciąże z dobrą wiedzą o MTHFR jest chyba niemożliwe, ale może macie kogoś godnego polecenia znającego się choć na trombofilii (i otwartego na wyzwania. Szukam szczególnie z okolic Krakowa, ale jestem otwarta na każdy namiar!

[janis1235]

Tu jest wątek o ginekologach, choć niestety dość krótki: forum.gazeta.pl/forum/w,243091,140840358,140840358,Polecani_ginekolodzy.html

Natomiast w Łodzi znalazłam jeszcze prof. Kalinkę, który na swojej stronie pisze o mthfr (choć nie podaje szczegółów): jkalinka.pl/node/136

[mala_anez]

Kiedyś rozważałam wycieczkę do prof. Kalinki. Może ktoś wie coś więcej na jego temat? Jakie ma podejście do MTHFR?

[0kaprysna]

A powiedzcie mi czy przy tej mutacji poza suplementacja odpowiednich witamin. Stosujecie tez specjalne diety? Odstawilyscie zupełnie alkohol, kofeine?

[boskajola]

ja siłą rzeczy w ciazy - alkohol. Kawa słaba - dwa, trzy razy w tygodniu. No i jem duzo owoców, ale to organizm sam sie domaga raz na jakis czas sok z buraków, codziennie na sniadanie kasza jaglana, banany, teraz szparagi i szpinak.

[0kaprysna]

A w okresie starań? Czy stosujecie specjalne diety?
W ogóle czy ta mutacja przeszkadza w zachodzeniu? Czytalam, ze wysokie stężenie w płynie pecherzykowym uniemożliwia zapłodnienie?

[boskajola]

Okaprysna - ja jestem w ciazy po in vitro. Ponad 4 lata starań i nic. Pierwsze ivf w 2012 - nieudane (3 transfery po dwa zarodki, ale wtedy zarodki byly slabej jakosci). Drugie listopad 2013 - jak widac w suwaczku, udane, jeden zarodek za pierwszym razem. Suplementacje formami metylowanymi zaczelam tuz przed rozpoczeciem procedury ivf.
Mysle, ze dieta odpowiednia w okresie staran jak najbardziej wskazana, bo dostarczasz witaminy B we wlasciwej formie.

Piszesz o wysokim stezeniu w plynie pecherzykowym, ale czego?

ja do teho mam PCOs i jeden jajowód niedrozny, wiec troche przeszkód jest.

[0kaprysna]

Wydawalo mi sie ze pisałam chodzi mi o wysokie stężenie homocysteiny w płynie pecherzykowym. A jakie formy metylowane bralas w okresie starań? Masz na myśli femibion, czy jeszcze coś innego?

[mala_anez]

Boskajola, a czy Ty jestes na heparynie i aspirynie? Jak długo przed ciążą się suplementowałaś?

[mala_anez]

Co do diety to staram się jeść zdrowo, wybierać te składniki, które czegoś dobrego mi dostarczają. Szczerze mówiąc bardzo mi to smakuje, więc raczej nie mam pokus. Kawy i procentów całkowicie nie odstawiłam w tej chwili (ale nie jestem w okresie starań), ale zdecydowanie ograniczyłam. Mniej też piję czarnej herbaty, a to dużo domowych, wyciskanych soków.

[boskajola]

Mala aney + przed ciaz tylko kwasem foliowy (dlugo) i Vegevitem (vit B) - takie bylo zalecenie lekarza. Pozniej jak doczytalam o metylowanych, bylo to chwile przed rozpoczeciem stymulacji do invitro. Nie bralam ani aspiryny, ani heparyny

[mala_anez]

O odżywianiu w ciąży (i przed), również o obniżaniu homocysteiny jest fajna książka: Optimum nutrition before during and after pregnancy Patrick Holford. Czasem jest na Allegro, zwykle na Ebay'. Można za okoł 20zł kupić używaną.

Witaminy metylowe - darmowa wysyłka do PL

[mala_anez]

Do 30.06 można zamawiać z USA witaminy metylowe i inne supelementy z darmową przesyłką do Polski. Może kogoś zainteresuje. Chętnie też udzielę szczegółowych informacji jak zamawiać na priv.

[boskajola]

Mala anez, a mozesz tu napisac? kurcze ja wlasnie kilka dni temu zamowilam stad www.swansonvitamins.com/ShoppingBag, a przesylka do Polski droga, chyba jakies 70 zl

[mala_anez]

Poszło na gazetowego.

[ardea_1]

Mala_anez, znalazłaś lekarza? Może bocianówki coś podpowiedzą. Ja z Krakowa znam tylko jedno nazwisko - Sacha (?), ale nie wiem jak u niego z otwartością w kierunku mthfr. Nie pomogłam.

Dziewczyny, czy wszystkie macie zdiagnozowane pco? Mala_anez, Ty chyba jesteś wyjątkiem. Pisałyśmy kiedyś o tym, że coś jest na rzeczy. No i pojawiają się badania, które sugerują, że tak właśnie może być.

U mnie bez zmian, bez starań. Biorę l-5-mthf, mb12 i P-5-P. MB12 pod język, w kieszonce pod wargą strasznie opornie mi się rozpuszczała

Wszystkim Wam życzę powodzenia. Jola, Ty już na ostatniej prostej - mam nadzieję, że napiszesz po. Zresztą, mam nadzieję, że wszystkie napiszecie czy leczenie przyniosło efekt. Chwalenie jest w tym wątku bardzo pożądane.

[mala_anez]

Hej, nie znalazłam lekarza. Ale i mniej szukam, ostatnio przechodze jakiś okres zwątpienia. Tak, ja nie mam PCO. Ale też czytałam gdzieś o związku PCO i MTHFR.
Cały czas czytam o dietach, suplementach i ciąge nie wiem co dalej. Mam tylko stwierdzone MTHFR (łączona hetero) - część ginekologów, których odwiedziałam mówi tak dla heparyny, a część + immunolog - nie. Im więcej czytam, tym mam więcej wątpliwości i obaw.
Cały czas się jednak suplementuje mb9, mb12 i mb6 + olej z ryb, olej z krylla, czasem cynk, magnez. Okresowo multi-suplement z metylowymi.

Btw. Andrea z mthfrliving.com jest w ciąży - tak na pocieszenie.

[boskajola]

Mala anez, Ardea - a jak dlugo sie staracie?
Myslalyscie w ogole o in vitro?

[mala_anez]

Ja nie miałam problemów z zajściem. Ale straciłam dziecko w 27 tygodniu ciąży około 5 miesięcy temu. Nie staram się jeszcze o kolejne, chciałabym najpierw zrozumieć co jest nie tak i mieć dobrego lekarza prowadzącego.

[ardea_1]

U mnie minęło 3 lata, w tym czasie dwa puste jaja, po 2.poronieniu mthfr, obecnie w trakcie diagnostyki w kierunku pco + fatalne wyniki nasienia u męża.
Czy mam problemy z zajściem? hm, pierwsza ciąża tak naprawdę po 4-5 miesiącach takich prawdziwych starań, druga w 1. cyklu po histeroskopii operacyjnej.
Nie myślałam o in vitro. Muszę znaleźć przyczynę pogorszenia parametrów nasienia u męża (badania w kierunku bakterii), wyprowadzić samą siebie z niedoborów, nadmiarów. Z psychicznego dołka też. To jest to o czym pisze Mala_anez. Składam sobie wszystko w całość i próbuję wyprostować to co mogę, to co zależy ode mnie (cukier,witamina D, waga, dieta). Mam zrywy, np. leki zamówiłam pod wpływem chwili, choć już się przecież zbuntowałam i odpuściłam. Mam dołki, bo nie mam lekarza prowadzącego, bo nie wiem gdzie szukać, bo mam żal do swojego byłego ginekologa, bo nie wiem czy te leki pomogą, bo nie wiem czy jeszcze uda się zajść w ciąże, a jeśli tak to jaką ciążę i czy urodzi się zdrowe dziecko. Jak dołożę do tego wiek to dołek trzeba pogłębiać

Do jesieni na pewno nie wrócimy do starań. Myślę, że ten rok i tak jest w plecy, ale mam nadzieję, że do końca roku wyprostujemy wszystko, odważymy się i ...doczekamy
A w przyszłym roku wrócę do tego wątku z dobrą wiadomością.

Mala_anez, czytałam newsa i cieszy mnie to bardzo, ale przyznaję, że ucieszę się bardziej jak się autorka pochwali zdrową pociechą.

[mala_anez]

Andrea_1 doskonale Cię rozumiem, nawet nie wiesz jak bardzo. Sama wierzę, że jak dam sobie czas, odpocznę, uzupełnię dobre suplementy, nabiorę dystansu, będę mieć opiekę w lekarzu to wszystko pójdzie dobrze.
Nikt mi nie potrafi odpowiedzieć czy moja strata to MTHFR, ale nic innego nie mam, więc w tym kierunku działam.

[boskajola]

u mnie tez minely ponad 3 lata zanim zaszłam w ciążę, tylko, ze tak bardzo swiadoma nt mthfr nie bylam. Licze, ze bedzie wszystko dobrze, na razie jest. Dam Wam znac. Szkoda tylko, ze u nas lekarze nie maja pojecia o tej mutacji, nawet w klinikach nieplodnosci, gdzie takie diagnozy i postepowanie powinny byc na poczatku dziennym. Niestety lekarze czesto ida utartymi sciazkami, schematami, na jednego pacjenta przeznaczaja 5 min. Trzymam kciuki za to, zeby Wam sie udalo.

[0kaprysna]

Ja heterozygota c677t byłam dwukrotnie w ciąży, ale skończyło sie wczesnymi poronieniami. Ginekolog powiedział ze w kolejnej ciąży heparyna, ale hematolog nastraszyl ze nie jest to bezpieczne.
No i boję sie ze jeżeli ciąża zostanie "utrzymana na siłę" to nie wiem czy ta mutacja nie spowoduje jakiś wad rozwojowych.?

[mala_anez]

Moje odczucie (nie jestem lekarzem i jest to tylko moja osobista opinia) jest, że kluczową sprawą jest opowiednia supelementacja przede wszystkim formami metylowymi. Na uszkodzony gen przecież heparyna nie pomoże. Oczywiście - podwyżona homocysteina zwiększa prawdopodobieństwo powstawania zakrzepów i mikrozakrzepów.
Czytając/słuchając wykładów w sieci można wiele dowiedzieć się o diecie/supelementacji/stylu życia przy MTHFR, ale w tym wszystkim brakuje mi lekarzy, którzy potafiliby m.in dobrać indywidualny protokół suplementacji, zdecydować czy konkretny przypadek wyaga heparyny i aspiryny.

Co do wad rozwojowych to właśnie dobre odżywienie i suplementacja mają pomóc w zmniejszeniu ich prawdopodobieństwa.