kariotyp

[mon36]

Czy ktos z Was spotkal sie z takim kariotypem 46,XX der (1) i co on moze
oznaczac poza tym, ze to kariotyp zenski?

[monawk]

Wydaje mi się, że mamy tu do czynienia z translokacją chromosomów w obrębie chromosomu 1. Wnioskuję to jednak na podstawie tego, co wyczytałam na podanej niżej stronie. Dokładnie w tej materii wypowie się pewnie genetyk.

Cytat:
Gdy rearanżacja prowadzi do niezrównoważenia kariotypu (brak lub nadmiar dowolnego fragmentu chromosomowego) to chromosom lub chromosomy powstałe w wyniku takiej rearanżacji określa się mianem "derivative chromosomes" (der). Ta sama translokacja wymienna w układzie zrównoważonym u nosiciela takiej translokacji (np. matki lub ojca) może przyczynić się do przekazania dziecku chromosomu pochodnego (der) w układzie niezrównoważonym.
źródło: 209.85.129.104/search?q=cache:BhvKfoUe15QJ:genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php+46,XX+der+(1)&hl=pl&ct=clnk&cd=1&lr=lang_pl&client=opera

___________________

Zakątek 21 - www.zakatek21.pl

[eu-iza]

Dziwne, że wydano kariotyp bez opisu. der to rzeczywiscie chromosom pochodny,
czyli np. taki, który powstał z dwóch innych chromosomów. Za tym der(1) powinno
byc napisane, skąd się wziął. Da sie to stwierdzić, przy pomocy metody
fluorescencyjnej. Czy zlecono badanie u rodziców?

[mon36]

Dziekuje za odpowiedz.Kariotyp wydano tak jak napisalam, a badanie rodzicow
zlecono na sierpien. Rozwiazanie mam na koniec marca, a dziecko ma stwierdzone
na podstawie usg poszerzone komory boczne mozgu i wade serca. Na pytanie
skierowane do p dr genetyk co ten kariotyp moze oznaczac w przyblizeniu nie
otrzymalismy odpowiedzi

[monawk]

Bardzo dziwne, że nie udzielono Wam pełnej informacji w tym zakresie
Może spróbować jeszcze w innej poradni genetycznej? W ciąży kobiety obsługiwane są trochę z innej puli, i może uda Ci zapisać na wizytę jeszcze przed rozwiązaniem?...
Przecież po porodzie musiecie wiedzieć, czego się spodziewać. W jaki sposób pomóc dziecku itd.
Miałam badanie prenatalne, a potem całą opiękę genetyczną prowadzoną w Instytucie Matki i Dziecka - z całego serca polecam: kompetencja i wyczerpujące informacje.
link do IMiDz: www.imid.med.pl/klient/index.php?option=com_content&task=view&id=18&Itemid=21

[monia761]

Jestem zdziwniona,ze nikt Was (rodzicow)nie skontaktowal z genetykiem.Gdy bylam
w 13 tc wykryto na usg wade genetyczna u dziecka,pomimo,ze wiadomo bylo,ze
wkrotce nastapi obumarcie ciazy,zrobiono amniopunkcje,ktora potwierdzila
przypuszczenia.Mielismy spotkanie z genetykiem,ktory udzielil nam szczegolowych
informacji pomimo,ze bylam juz po poronieniu.Tak samo bylo po badaniu naszych
kariotypow(ktore zreszta u jednego z nas nie byly prawidlowe).Caly czas pani
doktor genetyk byla pod telefonem,gdybym potrzebowala jakis informacji.Bardzo
wspierala mnie podczas drugiej ciazy,ktorej efektem jest wspaniala,zdrowa
coreczka.Mysle,ze Twoj lekarz powiniem dac Ci skierowanie do genetyka,ktory
odpowie na wszystkie Twoje pytania.Nie chce mi sie wierzyc,ze zostalas
pozostawiona sama sobie po otrzymaniu wyniku kariotypu!Trzymam kciuki za Ciebie
i malenstwo!!!

[mon36]

dzieki za odp. Rozmawialismy z p. genetyk, ktora stwierdzila ze nie wie co to
jest moze badanie naszych kariotypow cos wyjasni, ale dla tej ciazy badanie
kariotypow i tak nie ma wg niej znaczenia. Moze miec znaczenie dla starszego
zdrowego syna i ewentualnie nastepnych ciaz.Takze nie opisuje cudow nie widow
tylko rzeczywista historie. Pomocy jakiejkolwiek ani informacji o tym czego
mozemy spodziewac sie po porodzie od p. genetyk nie otrzymalismy. Lekarz
prowadzacy ani patolog kliniczny ktorzy prowadza ciaze nie dadza mi skierowania
do innego genetyka poniewaz wg nich to nic nie da a wszystko wyjasni sie po
porodzie.

[eu-iza]

Mozesz skorzystać z porady genetycznej w innym ośrodku - po prostu zmień
lekarza. Możesz sobie za taka poradę zapłacić (około 80 zł) i wtedy udzielona
ona zostanie niezależnie od tego czy Ci przysługuje, czy nie. Spróbuj w Łodzi
lub Wrocławiu.