kwasica metaboliczna

[mamajedrusia]

Dziewczyny Kochane , czy wiecie coś na temat tej choroby? Jak to się leczy ,
jakie są rokowania? Może są tutaj mamy których dziecko choruje na kwasicę?

[ali_mama]

witaj -
bywajac w CZD mialam kontakt z mamami dzieci chorych na kwasice
metaboliczne.... wiem ze jest to ciezka i niestety zazwyczaj postepujaca
choroba...chociaz wiele zalezy od prowadzenia dziecka i rodzaju kwasicy ( a
ponoc jest ich sporo)
czy macie juz diagnoze?? i skad??

[mamajedrusia]

jesteśmy z Wrocławia i własnie jesteśmy w trakcie diagnozowania jaki to rodzaj
kwasicy i badan biochemicznych. Ponoć cięzko zdiagnozować rodzaj kwasicy , jest
to dość żmudne. Krew do badania jest wysyłana do CZD bo tylko tam je wykonują.
Dziecko ma też kardiomiopatię(przerost lewej komory) i teraz nie wiadomo co
jest wynikiem czego. Czy metabolizm źle pracuje od urodzenia i stąd ta
kardiomiopatia czy na odwrót. Sama nie wiem co o tym myśleć. Chodzi o synka
mojego brata.

[22pp]

Witam, jestem mamą już Aniołka, który miał kardiomiopatię przerostową lewej
komory, występowała również w stanach załamania kwasica, synek żył
10 ,miesięcy, byliśmy bez skutku diagnozowani w czd w warszawie. Niestety w
pażdzierniku minie rok od śmierci synka i nadal nic nie wiemy. Podejrzenie
cytopatia mitochondrialna, lub kardiomiopatia mitochondrialna. Jeżeli macie
Państwo jakieś pytania proszę o kontakt, moje gg 7395236 od 8-16. Bardzo ważne
jest aby nie dopuszczać do infekcji, bo właśnie mój synek nie przeyrzymał
infekcji moczowej i trzydniowej gorączki, serduszko nie wytrzymało,
kardiomiopatia niestety narastała. Dużo by tu pisać, więć jeśli tylko chcecie
proszę o kontakt na gg. Niedawno dostałam wyniki z Warszawy, czekałam prawie
rok, też nie wiedzą skąd wzięła się kardiomiopatia i czy te złe wyniki z
biopsji mięsnia( pewnie to Państwu zaproponują),są spowodowane chorym
serduszkiem czy też chorobę metaboliczną.Oprócz tego synek rozwijał się
prawidłowo.Pozdrawiam. mamawiktorrka.


Wiktor- mój skarb.
www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec313.htm

do 22pp

[mamajedrusia]

właśnie , tak diagnozują w naszym kraju. Bardzo mi przykro. Nasz chłopczyk jest
większy , ma prawie 12 lat. Całą diagnozę i badania rozpoczeto niedawno.
Dziecko od urodzenia było "inne" lecz nikt na to nie zwracał uwagi...twierdzono
że taka jego uroda...dopiero teraz. On jest słaby , nadpobudliwy , bardzo się
męczy , bolą go mięsnie. Ma kardiomiopatie przerostową lewej komory i
kwasicę...jest w trakcie badań. Do tego straszne skrzywienie kręgosłupa i
przesunięcie miednicy. Dziękuję za informację...będę się kontaktować na gg.
pozdrawiam

[kasia19812]

chciałam na inny temat coś powiedziec a mianowidzie 22pp masz ślicznego synka
Aniłka, nie raz go widziałam i myślałam sobie jaki śliczny chłopczyk, mam
nadzieje że nie uraziłam. Dla Wiktorka (**)

[kaskazuza]

Przez jakis czas zajmowałam sie diagnostyką molekularna kilku chorób, w których
jednym z objawów jest kwasica. Z mojego doświadczenia niestety wynika, że w
bardzo wielu przypadkach nie udaje sie okreslic przyczyny, bo takie same objawy
daje b. wiele różnych mutacji zarówno mitochondrialnych jak i jądrowych. Badania
nad mitochondrialnym DNA są dziedziną stosunkowo młodą, w Polsce takie badania
wykonuje się od niecałych 10 lat, nie mówiąc już o tym jak wielu genów
jądrowych, w których mutacje powodują objawy cytopatii mitochochondrialnych
jeszcze nie znamy.
Jedyne co mogę napisać, to to, że znając zespół zajmujący się tymi chorobami w
CZD, mogę zapewnić, że pamiętaja o Twoim synku i gdy tylko pojawi się taka
możliwość (np. pojawi się w literaturze nowa mutacja powodująca takie
schorzenie) to z pewnością spróbują ustalić przyczynę. Ja wiem, że to kiepskie
pocieszenie takie kiedys, może...

[22pp]

Dziękuję, tracę już nadzieję, że dowiem się coś więcej i usłyszę diagnozę.
Ale cuda się zdarzają i trzeba mieć tę nadzieję. Podobno próbki miały być
przekazane do pracowni molekularnej w CZD do dalszych badań. Pozdrawiam
Wszystkich. mamawiktorka.


Moje słoneczko
www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec313.htm

[22pp]

Czy to jest ich jedyne dziecko?

[mamajedrusia]

nie...mają jeszcze 18 letnią zdrową córkę. Mały zawsze był syneczkiem mamusie,
odkąd sięgam pamięcią zawsze skakała koło niego jak kwoka...a to pić a to
jeść.A chorobę przeoczyła choć każdy zwracał jej na to uwagę.

[22pp]

Ja też mam zdrową 13-letnią córkę ale z pierwszego małżeństwa, widzę że więcej
chłopców jest obciążonych tymi chorobami. Strasznie się boję o następne
dziecko, a nikt nie da mi gwarancji że urodzi się zdrowe. Koszmar ze
szpitalnych sal i cierpienia synka chodzi za mną jak cień.

[joanna9920]

o kwasicy pisała na tym forum Ewa,niestety nie mam teraz z nią kontaktu.spróbuj
wrzucić w wyszukiwarkę,może znajdziesz wątek.u mojego synka nadal jest
niewykluczona miopatia mitochondrialna.Ewa diagnozowała w kierunku
cytopatii,spróbuję poszukać jej wątek.

[joanna9920]

forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=16556&w=41274401&a=41274401