Forum eDziecko Pielęgnacja i zdrowie Dystrofia Duchenne'a
ZMIEŃ
      badanie

    badanie

    (30 wyników)

    • Badanie EMG(7)

      Proszę o informacje jak wygląda badanie EMG czy jest bolesne dla dziecka i czy u dzieci u których potwierdzono DMD coś po takich badaniach ,,wyszło" tzn czy jeżeli wynik wyjdzie negatywny to czy można wykluczyć DMD?

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: cat4444

    • Badania DNA(14)

      Cztery lata temu synek miał badania genetyczne-analiza nie wykazała delecji w obrębie genu dystrofiny a z biopsji wyszło ,że dystrofina obecna tylko w 3 procent wlókien.Rozpoznanie DMD.Wszelkie rozmowy i konsultacje prywatne z dr Ryniewicz przez te 4 lata.Wczoraj bylam z synkiem prywatnie uprof. Fidziańskiej na konsultacjach i przeżylam szok,ponieważ jak go zobaczyła to powiedziala ,że to Becker i zapytała mnie czy mam ocenę ilościową dystrofiny w mieśniu.Okazało się ,że nie zrobi...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: bodek281

    • badanie genetyczne na nosicielstwo dmd(13)

      Witam. Mam pytanie do kobiet, które wykonywały sobie badanie genetyczne na nosicielstwo dmd: czy by stwierdzić czy jesteście nosicielkami wystarczyło badanie tylko Waszej krwi czy również innych osób z rodziny u których stwierdzono tę chorobę? Pytam bo Pani, która mnie zapisywała powiedziała, ze wystarczy moja krew + wyniki badan krwi mojego brata (nie genetyczne bo jeszcze nie mial wykonywanych tylko te podstawowe) a znowu moja kuzynka robiła badania takie w Niemczech i tam c...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: malg0ska

    • Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ?(5)

      Czy w biopsji mięśnia można rozpoznać typ dystrofii? O czym informuje nas biopsja? Staram się o badanie genetyczne ale żaden z naszych specjalistów nie chce mi wypełnić wniosku z NFZ tłumacząc, że nikt nie zajmuje się FSHD(twrzowo-ramieniowo-łopatkową). Po drugie badanie kosztuje ileś tys. dolarów i ośrodki zajmą się przypadkiem o ile ich zainteresuje.Takie tłumaczenia otrzymuję od szanownych głównych lekarzy z Banacha. Jestem wściekła, że odbierają mi nadzieję na pełną diagnozę. Pono...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: kasiunia.g

    • Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce(41)

      Chciałam poinformować wszystkich zainteresowanych, iż firma GENOMED z Warszawy wykonuje sekwencjonowanie genu DMD. Zakupili sprzęt i będą to robić w Polsce. Cena jest dużo atrakcyjniejsza tzn. ok 4 tys. Potrzeba kliku (3-4 osoby) chętnych wtedy koszty uruchomienia sprzętu (7 tys.)rozłożą się na parę osób. Z tego co wiem już ktoś się z nimi kontaktował. Ja się zgłosiłam. Proponuję zajrzeć na ich stronę i ewentualnie zadzwonić i dopytać.

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: wiki08

    • komórki macierzyste (10)

      Czy ktoś oglądał wiadomości TVN w zeszłym tygodniu pokazywali bardzo zaawansowane badania nad innymi chorobami genetycznymi / wyhodowali komórki macierzyste u nas w Polsce ,zdążyłem tylko usłyszeć że nad tym pracują w klinice lub instytucie na Śląsku / Czy ktoś jest ze Śląska i mógłby coś dowiedzieć się więcej ? Może warto zainteresować taki zespół badawczy chorobą DMD

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: domino1969

    • Diagnoza uszkodzonych genów we Francji(6)

      Czy ktoś wie, ile kosztują we Francji badania polegające na zdiagnozowaniu uszkodzonych genów, gdzie można je zrobić i czy są bazy danych chorych na DMD? Może znacie konkretne ośrodki, adresy? Będę wdzięczna za pomoc.

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: o.gancarz

    • Bardzo proszę o informacje(4)

      Mój syn ma 4,5 roku. Od jakichś 2 lat jest pod kontrolą ortopedy, bo krzywo stawiał nóżki. Wiosną lekarz stwierdził, że jest już prawie dobrze. Jakiś miesiąc temu mały skoczył na łóżko i mocno uderzył się w kolana. Nie byliśmy u lekarza bo na nic nie narzekał i nie było opuchlizny. Ale około 2 tygodni temu zaczął narzekać podczas chodzenia, że bolą go kolana. W ten weekend zabraliśmy go na dłuższy spacer i zauważyliśmy, że ma problem z szybszym chodzeniem i dziwnie szura nóżkami. Cały c...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: ap_30

    • Jakie badania - ciąża(4)

      Witam, planujemy z żoną powiększyć rodzinę, ja mam dystrofię. Chciałbym zrobić wcześniej badania żeby się upewnić że nie mam jakiejś "wersji", którą odziedziczy moje dziecko. Jak wiadomo dzieci dziedziczą DMD od matek, od ojców córki nosicielstwo. Mam tylko jakieś stare papiery z Banacha (a może Oczki?? nie pamiętam) po biopsji mięśnia, ale tam wszystko co jest to "Dystrofia", więc właściwie wiem wszystko i nic. Moja choroba jest podobna do Duchenne, ale postępuje znacznie wolniej (jestem po...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: bartleby

    • podejrzenie dystrofii u dwulatka(10)

      Witajcie! 2 dni przed świętami dostaliśmy wyniki badań biochemicznych Kubusia ( 2 latka) i niestety nie są dobre ( CK 8257, AspAT 209,5 , ALAT 240,1 ).Zrobiliśmy już badanie EMG metodą płytkową, które wykazało niską amplitudę zapisu wysiłkowego. Natomiast przewodzenie w badanych nerwach jest w normie wiekowej.Proszę napiszcie co dalej powinniśmy robić i gdzie najlepiej.Podobno badania genetyczne przeprowadzają tylko na Sobieskiego w W-wie, a biopsję mięśnia na Banacha.Czy są je...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: guniguni2

    • Badania genetyczne metodą MLPA(59)

      Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu tylko w tym roku organizuje nieodpłatnie badania w kierunku wykrycia mutacji w genie dystrofiny takich jak delecje i duplikacje.Badania rozpoczynają się metodą PCR multiplex i jeżeli nie zostanie wykryty błąd to dalsza diagnostyka kontynuowana jest metodą MLPA, która jest najlepszą metodą wykrywającą delecje i duplikacje w całym genie a nie w poszczególnych eksonach tak jak metoda PCR.Aby wziąć udział w badaniu należy...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: cat4444

    • dmd u dziecka siostry(28)

      czy moglibyscie pomoc mi w zrozumieniu tej choroby u syna mojej siostry ktory ma 6 miesiecy podejrzewaja dmd analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w obrebie genu dystrofiny. w rodzinie tez nie ma przypadkow dmd. czyli nie jest to genetyczne i jesli to jakie jest prawdopodobienstwo ze bedzie chory wartosc ck ok 10000u/l czytalam rowniez o mutacjach i wiem tez by stwierdzc chorobe wykonuje sie wycinek miesnia jesli ma on 2 latka i rowniez ze podwyzszona wartosc ck nie musi ozn...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: alexandra275

    • biopsja(26)

      Witam wszystkich! Mój synek w dalszym ciągu ma niepojące wyniki ASPA/AAlat ok 90 -100, CK-raz 2500, po kilku miesiącach 3500; na przełomie kilku miesięcy miał tez wartość 1100 , a nawet 650...nie rozumiem czemu ta wartość tak skacze.Oczywiście przeprowadzilismy badanie genet, które nic nie wyjaśniło-mutacji nie znaleziono i tak poradzono nam na biopsje mięśnia.Mały ma niespełna 3 latka, nasz neurolog mówi ze dziecko rozwija się bez zarzutów-idealnie i że byc może te wyniki świ...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: mrzepcz2

    • Genetyka.(12)

      Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest kilka rodzajów dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz(?) Kto więc właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy jeżeli brat przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem obciążone jest potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu. Z poważaniem. Rootshell.

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: rootshell

    • gdzie zrobić biopsję mięśnia ?(26)

      Cześć, nazywam się Iza i jestem tutaj nowa. Jestem mamą 2,5 letniego Kacperka u którego podejrzewają dystrofię mięśniową. Ma przekroczone wyniki CPK, Aspat i Alat. Zrobiliśmy mu już badania DNA, nie mamy jeszcze wyników na piśmie ale lekarz powiedział, że badnia molekularne nie potwierdziły dystrofi i kazał zrobić biopsję mięśnia. Zapisał nas na Banacha, ale jak tam zadzwoniłam to powiedziano mi, że biopsję robi się dopiero jak mały skończy 3 lata ( a to ponad pół roku czekania). ...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: izabela140205

    • Testy DNA(65)

      Czy ktoś ma namiar na laboratoria genetyczne za granicą? Które z nich wykonują najlepiej i wyszukają wszystkiego co mozliwe (mutacje punktowe, duplikacje). Jaka jest procedura i koszty? Ktoś z was robił zagranicą? W polsce będę znała wynik pod koniec roku. Za granica robią to do 8 tygodni i lepszymi metodami. Proszę o pomoc.

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: wiki08

    • badania genetyczne, kto robil?(7)

      Powiedzcie mi jak dlugo sie czeka na wyniki takich badań i ile kosztuja? Jak odbywa sie takie badanie, czy poprzez np krew czy pobranie jakiejsc czesci, jakiej?

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: wisienka89

    • dystrofia twarzowo - lopatkowo - ramieniowa(4)

      choruje na inna odmiane dystrofi mianowicie na dystrofie twarzowo lopatkowo ramieniowa i jestem ciekawa czy przy takiej odmianie lek PTC124 bedzie skuteczny ??

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: madzia8819

    • Bądźmy czujnymi rodzicami!(19)

      Tego artykułu nie wydrukowała Integracja. Na początku był bardzo dobry.Zbliżały się jednak wybory do parlamentu i niepolitycznie było go drukować . Ponoć zbyt drastyczny. Ciekawe czy dla najbliższych Kamila również Siedemnastoletnia śmierć? Niewielka osada na Ziemi Lubuskiej. Lasy, zieleń. Latem i jesienią grzyby jagody i co tam jeszcze dziko urosło a nadaje się do słoików na zimę. Ze skupu runa leśnego utrzymywała się rodzina Kamila, dzielnego chłopc...

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: szamiatala

    • badania prenatalne(18)

      Czy któraś z Was miała robione badanie prenatalne (biopsja trofoblastu) w kierunku DMD? Jestem w 7 tygodniu ciąży i właśnie czeka mnie takie badanie, ponieważ mój brat zmarł na dystrofię. Wcześniejsze badania na nosicielstwo niestety nie dały miarodajnego wyniku.

      Forum: Dystrofia Duchenne'a

      Autor: ewamo1

    Pokaż wątki z forum:

    Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się